Ženy s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 v zárodečné linii nebo s hereditární predispozicí k rozvoji karcinomu prsu a ovaria vykazují v porovnání s obecnou populací značné riziko karcinomu prsu či ovaria. Zdravotníci mohou k identifikaci těchto žen přispívat podrobnými rozbory rodinné anamnézy a tím, že se seznámí s charakteristikami rodinné anamnézy, jež jsou spojeny s hereditární predispozicí ke karcinomu prsu a ovaria. Nositelkám mutací BRCA a ženám s velmi vysokým rizikem prospívá, jestliže zdravotníci zaujmou multidisciplinární a individualizovaný přístup k jejich vyšetřování a snižování rizika. V tomto článku shrnujeme roli genetického poradenství a testování na přítomnost mutací BRCA, jakož i komplexní, multisystémová doporučení ohledně snižování rizika. Multidisciplinární přístup nabízí možnost edukace vysoce ohrožených žen v otázkách prevence malignit, snižování rizika těchto onemocnění, maximalizace časné detekce karcinomů prsu a ovaria a zlepšení přežití.

Od doby, kdy bylo genetické vyšetření zavedeno do praxe, využívají je zdravotníci k posouzení rizika stále častěji. Hereditární mutace genů BRCA1 a BRCA2 zodpovídají přibližně za 60 % dědičných karcinomů prsu a jsou jedinými známými příčinami dědičného syndromu karcinomů prsu a ovaria. Ženy s mutací genu BRCA1 či BRCA2 nebo s hereditární predispozicí ke karcinomu prsu vykazují nápadně zvýšené riziko časného rozvoje karcinomu prsu a karcinomu ovaria. Se zvýšeným rizikem karcinomu prsu jsou spojeny i další, vzácnější hereditární genové mutace – jde např. o syndrom Li‑Fraumeni, Cowdenův syndrom, Peutzův‑Jeghersův syndrom a o hereditární syndrom difuzního karcinomu žaludku, těmito syndromy se v daném článku však nezabýváme.

Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 1/2011, strana 14