Děti se SMA žijí bez nutnosti plicní ventilace, dokládají publikovaná data

Ukazují, že děti, u nichž byla zahájena léčba nusinersenem před nástupem klinických příznaků, na tom jsou ve srovnání s těmi s běžným průběhem onemocnění nesrovnatelně lépe.

Jedním z podstatných výsledků studie je fakt, že 100 procent účastníků, jejichž průměrný věk činil tři roky, přežívalo bez nutnosti nepřetržité plicní ventilace. Většina neléčených pacientů se SMA typu 1 se přitom bez ní nedožije ani druhých narozenin.

„Mimořádné výsledky dosažené v této studii zdůrazňují zásadní význam screeningu novorozenců a včasné léčby před nástupem jakýchkoli klinických symptomů,“ zdůrazňuje v této souvislosti Darryl De Vivo, profesor neurologie a pediatrie na Irving Medical Center Kolumbijské univerzity v New Yorku.

Data dále ukazují, že 100 procent dětí bylo schopno samostatného sezení, přičemž při přirozeném průběhu onemocnění toho není schopen žádný pacient se SMA typu 1 a pacienti se SMA typu 2 mohou sedět pouze s pomocí. A 88 procent dětí bylo schopno samostatné chůze, přičemž mnohé z nich začaly chodit v běžném batolecím věku. Při přirozeném průběhu SMA pacienti se SMA typu 1 ani 2 nikdy samostatně nechodí.

„Výsledky studie potvrzují trvanlivost výsledků presymptomatické proaktivní léčby a schopnost této léčby zvrátit přirozený vývoj onemocnění. Díky léčbě dokáže velký počet dětských pacientů průběžně plnit milníky rozvoje tělesné motoriky,“ podotýká prof. De Vivo.

Nusinersen v této studii prokázal účinnost u pacientů až do věku téměř čtyř let, neboť motorika účastníků studie se i nadále rozvíjela a pacienti nevykazovali žádné známky ztráty motorické funkce. Nusinersen byl dobře snášen a ani po téměř čtyřech letech léčby nebyla zjištěna nová možná rizika týkající se jeho bezpečnosti.

„Nově získaná data dokládají úspěšnost léčby, díky níž jsou děti schopny samostatné chůze i ve věku čtyř let, přičemž obvyklá délka dožití by u neléčených pacientů s nejzávažnější formou SMA nedosáhla ani dvou let. Studie poskytuje další data prokazující, že dosažené zlepšení zdravotního stavu je trvalé,“ dodává k tomu Kenneth Hobby, předseda Cure SMA, organizace zabývající se léčbou SMA.

Do studie NURTURE bylo zařazeno 25 presymptomatických pacientů se SMA (s největší pravděpodobností by se u nich rozvinula SMA typu 1 nebo 2), kterým byla podána první dávka nusinersenu ještě před dosažením šesti týdnů věku.

Zdroj: MT