Čeká nás genová terapie?

Podle statistik je neslyšící jedno z pěti set nově narozených dětí a až v polovině případů se jedná o monogenní ztrátu sluchu (souvisí s mutací pouze jediného genu). Celkem je dnes známo 35 genů, jejichž vada může způsobit hluchotu, ale téměř v polovině případů se jedná o mutace genu GJB2, který kóduje protein mezenchymálního spoje, conexin 26. Tato bílkovina je exprimována ve vnitřním uchu v podpůrných buňkách Cortiho orgánu, fibrocytech, ligamentum spirále a ve stria vascularis. Novinkou je také objasnění mechanismu poškození vnitřního ucha hlukem. Zjistilo se, že dočasný posun sluchového prahu (po ohlušení například při výstřelu nebo po návštěvě rockového koncertu) je způsoben poškozením struktury vnitřních vláskových buněk, hlavně jejich spodní části. Naštěstí po několika dnech se toto poškození zpravidla beze zbytku restauruje.
...

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 5/2005, strana 15

Zdroj: