Cystická onemocnění ledvin
Současně široce využívaná ultrasonografie nezřídka prokazuje cysty v ledvinách. Některé cysty přitom nalézáme již u plodu in utero nebo v časném novorozeneckém věku, naproti tomu jiné jsou objevovány zcela náhodně v pozdějším věku dítěte. Cysty v ledvinách vznikají proliferací a dilatací epiteliálních buněk kteréhokoli úseku nefronu/ sběrného kanálku a jsou vyplněny různě velkým objemem tekutiny, kterou do nitra cyst secernuje jejich buněčná výstelka. Termín cystická onemocnění ledvin reprezentuje značně heterogenní skupinu chorob, z nichž některé jsou podmíněny geneticky, jiné jsou vrozené ale bez genetické determinanty, zbývající jsou pak získané. Doposud není zcela jednoznačně akceptována žádná z klasifikací cystických onemocnění ledvin, a označení tak bývá různě promiscue používáno – cysty lze totiž diferencovat např. podle jejich heredity, histopatogeneze, objemu, jednostranné/oboustranné přítomnosti či podle klinické symptomatologie a prognózy. Některé renální cysty jsou zcela silentní a zůstávají po celý život asymptomatické, jiné mohou ledviny již v dětském věku ireverzibilně poškozovat, vč. rozvoje chronického selhání ledvin. Není cílem našeho sdělení přednést vyčerpávající charakteristiku všech chorob asociovaných s ledvinovými cystami, ale zejména přiblížit ty, které jsou v pediatrické praxi nejčastější. Některé vzácnější choroby/syndromy stručně uvádíme proto, že analýzy genetické a molekulárně- biologické jsou v současnosti dostupnější než dříve a pro korektní diagnostiku se stávají zcela nezbytnými. Frekvence výskytu je udávána na 1: 20 000 živě narozených, obě pohlaví mohou být postižena stejně. Kandidátní gen (PKHD1) pro ARPKD je uváděn na 6. chromosomu (6p21.1-p12) a defektní je tvorba proteinu fibrocystinu (synonymum polyduktin). Doposud nebyla v postižených rodinách identifikována genetická heterogenita, vysoce pravděpodobně však existuje heterogenita klinická, neboť v literatuře jsou uvedeny případy pacientů s ARPKD, kteří měli současně anomálii skeletu/obličeje a vazba na 6. chromosom byla vyloučena. Významnou charakteristikou ARPKD je současný výskyt cyst v ledvinách a v játrech. Ledvinové cysty vycházejí ze sběrných kanálků. V iniciální fázi nejsou přítomny mikroskopické abnormity glomerulů a proximálního tubulu, později však dochází k postupným změnám i v těchto oblastech – glomeruly jsou sklerotické, tubuly atrofují a narůstá fibrotizace ledvinového intersticia. Pro jaterní postižení je typická dilatace a výrazná proliferace žlučovodů postupně vedoucí k jaterní fibróze. I přesto bývá především syntetická funkce jater relativně dlouhou dobu zachována. Podezření na ARPKD může vzniknout již v rámci prenatálního vyšetření – vyskytuje se oligohydramnion, plod má prázdný močový měchýř a zvětšené echogenní ledviny.
...
Plnou verzi článku najdete v: Pediatrie po promoci 1/2004, strana 51
Zdroj: