Echogenní intrakardiální fokus - Co znamená a co bychom měli říci pacientkám?
Echogenní intrakardiální fokus (EIF) je takzvaný sonografi cký „soft marker“ pro aneuplodie, nejčastěji Downův syndrom a trisomii 13. chromosomu. Je přítomen zhruba v pěti procentech druhotrimestrálních ultrazvukových vyšetření, sonografi sté se s ním tedy setkávají poměrně pravidelně. 1,2 Kromě souvislosti s aneuploidií nebyl prokázán žádný vztah mezi přítomností echogenního intrakardiálního fokusu a výskytem srdečních vad, kardiální dysfunkce nebo jiného nepříznivého výsledku těhotenství.3,4
Echogenní intrakardiální fokus se zobrazuje jako jasná bílá tečka uvnitř srdeční komory, v oblasti papilárního svalu (obr. 1A a B). Ložisko, mnohdy diskrétní, musí mít echogenicitu srovnatelnou s kostní tkání, aby mohlo být hodnoceno jako „soft marker“ pro aneu ploidie. Může být přítomno jak v levé, tak v pravé komoře, v 88 % případů je však výskyt levostranný.5 I když je nejčastěji přítomno pouze jedno ložisko, lze jich v jedné komoře pozorovat také více, či pozorovat přítomnost EIF v obou komorách zároveň (obr. 2 a 3).
Histopatologickým korelátem EIF jako sono grafi ckého nálezu jsou mikrokalcifi kace papilárního svalu.6 Vzhledem k povaze nálezu je snadné jeho přítomnost nadhodnotit. Abychom mohli jednoznačně říci, že je ložisko přítomno, je třeba, aby mělo echogenicitu kosti a aby ho bylo možno pozorovat v několika rovinách. Pokud není papilární sval dostatečně jasný a echogenní (obr. 4), není ložisko považováno za EIF a neznamená zvýšené riziko pro aneuplodii.
Sonografisté by měli mít na paměti, že za EIF je jednoduché zaměnit jiné ultra zvukové obrazy. Autoři jedné studie se zaměřili na soubor 200 ultrazvukových vyšetření, provedených mezi 18. a 22. týdnem gestace, a zjistili přítomnost skutečných EIF v jedenácti případech (5,5 %). Ve 34 případech (17 %) šlo o tzv. falešné EIF. Jako echogenní intrakardiální fokus bývají v těchto případech nesprávně označovány septomarginální trabekula, endokardiální tkáň či anulus trikuspidální chlopně.7
Ultrazvukové vyšetření může komplikovat mnoho faktorů, převážně technických. Vizualizaci EIF může například ovlivnit poloha plodu či nastavení přístroje a sondy.8,9 Echogenní intrakardiální fokus je detekován častěji ve čtyřdutinové projekci v apikálním pohledu než při sagitálním řezu srdcem (obr. 5A a B). Navíc během následného kontrolního ultrazvukového vyšetření může být EIF méně nápadný či může zmizet úplně. Za echogenní intrakardiální fokus by neměl být zaměněn srdeční rhabdomyom. Ten se nejčastěji vyskytuje v oblasti apexu a uvnitř myometria a nemá tak echogenní, ale spíše difuznější charakter, popisovaný jako obraz matového skla.
Echogenní intrakardiální fokus a aneuplodie
U plodů s Downovým syndromem byl echogenní intrakardiální fokus pozorován v 16 % případů, u plodů s trisomií to bylo v 39 % případů.6 Trisomie 13. chromosomu může být diagnostikována ultrazvukem pro přítomnost mnohočetných malformací, které se vyskytují v naprosté většině těchto případů. Zahrnují jak intrakraniální anomálie, jako je holoprosencefalie, tak hypotelorismus, rozštěpy rtu a patra, srdeční vady, defekty neurální trubice, pedes equinovari, polydaktylii a mnoho dalších.
Nejméně 95 % případů trisomie 13. chromosomu je detekováno na základě podrobného druhotrimestrálního ultrazvukového vyšetření.11,12 Pokud trisomie 13. chromosomu nebyla diagnostikována ultrazvukem ve druhém trimestru, šlo zejména o vyšetření provedená před 17. týdnem gestace nebo za špatných zobrazovacích podmínek.
Je nepravděpodobné, že by přítomnost EIF byla jediným sonografi ckým nálezem u plodů s tímto syndromem. Downův syndrom je nejčastější aneuplodie, při které se plod narodí živý, a přitom je obtížné při ultrazvukovém vyšetření v druhém trimestru stanovit její diagnózu. Detailní screening provedený mezi 16. a 20. týdnem gestace může odhalit plody se zvýšeným rizikem aneuplodie na podkladě přítomnosti strukturálních vad anebo nestrukturálních nálezů, tzv. „soft markerů“, jako je EIF.
Závažné anomálie se vyskytují u 20 % plodů s Downovým syndromem a až u 80 % plodů s touto trisomií je přítomen alespoň jeden „soft marker“.13 Echogenní intrakardiální fokus je nejčastější marker přítomný jako izolovaný nález jak u plodů s Downovým syndromem, tak u plodů s normálním karyo .........
_______________________________________________________________________
Komentář
As. MUDr. Radovan Vlk
Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Výše uvedený článek se zabývá problematikou jednoho z tzv. ultrazvukových minor markerů neboli soft markerů. Jedná se o atypické ultrazvukové nálezy, jejichž výskyt, převážně ve druhém trimestru, je dáván do asociace s některými chromosomálními aberacemi plodů. Jednotlivé markery byly popsány zejména v 80. letech minulého století a sloužily k upřesnění rizika postižení plodu. Při výskytu jednoho či více markerů stoupalo riziko genetické změny. Ještě v období před deseti lety se považoval nález alespoň dvou z nich za indikaci k provedení karyotypizace, zpravidla amniocentézou. V posledních letech se situace výrazně změnila.
Se stoupající kvalitou ultrazvukového vybavení i schopností vyšetřujících stoupá procento záchytu jednotlivých markerů. U 10–15 % vyšetření ve druhém trimestru gravidity zachytíme alespoň jeden soft marker. Většinu z nich však nalézáme u chromosomálně normálních plodů. Tento fakt vede k tomu, že identifi kace markerů vede ke zlepšení záchytu genetických odchylek pouze asi o 4–5 %, ale falešná pozitivita stoupá více než desetinásobně. Proto došlo k přehodnocení významu jednotlivých markerů, především v izolované formě výskytu.
Dnes považujeme při vyšetření ve druhém trimestru za statisticky nejvýznamnější šířku šíjového projasnění a délku nosní kosti. Ostatním markerům, stejně jako echogennímu intrakardiálnímu fokusu (EIF), se přikládá menší prognostický význam. Autoři článku sepsali edukačně přehlednou stať o EIF. S většinou informací.............
Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 5/2009, strana 16
Zdroj: GYNEKOLOGIE PO PROMOCI