Funkční zraková centra při LCA

Defekt genu RPE65 vyvolává u člověka Leberovu kongenitální amaurózu (LCA). Pacient má sice defektní oční sítnici, ale jeho zraková centra mozkové kůry zůstávají funkční. K tomuto povzbudivému závěru došel tým vědců vedený Geoffreyem Aguirrem z University of Pennsylvania. Na slabý zdroj světla mozek pacientů s LCA nijak nereagoval. Když ale lékaři posvítili pacientovi do oka silným světlem, reagovala jeho zraková centra podobně jako mozek lidí s nenarušeným zrakem. Mozek lidí s LCA tedy zaznamenává a zpracovává přicházející signály, ale sítnice mu nedodává potřebné podněty. To by mohla napravit genová terapie sítnice. Artur Cideciyan z University of Pennsylvania je proto optimistou. „Tento experiment má zásadní význam pro naše rozhodování, zda zahájit první klinické zkoušky s léčbou u lidí. Pro konečný úspěch je nutné dobře fungující oko i mozek V případě mutace genu RPE65 je jasné, že můžeme zajistit obojí. Zásah napravující poškození genů v buňkách oční sítnice má naději na úspěch při obnově zraku,“ říká tento přední americký oftalmolog.

Aguirre už má za sebou předběžnou studii na zvířatech. Provedl genovou terapii u psů s vrozeným poškozením genu RPE65. Po nápravě defektu sítnice se navrátil alespoň částečně zrak i čtyřletým psům. Zlepšení nebylo přechodné. Vydrželo déle než dva a půl roku.

Tyto a další podobné výsledky dokazují, že tak úplně neplatí teorie, za kterou dostali v roce 1981 Nobelovu cenu Torsten Wiesel a David Hubel. Tito harvardští lékaři provedli v 70. letech minulého století dnes již klasické experimenty, při kterých koťatům zakrývali v útlém věku jedno oko. Kotě už pak na oko nikdy nevidělo, protože se mu správně nevyvíjela mozková kůra v oblasti zrakového centra. Stejně dopadly i pokusy na opicích. Wiesel a Hubel tak prokázali, že v raném období života procházejí savci včetně člověka kritickou periodou, kdy se v mozkové kůře rozvíjí schopnost zpracovávat zrakové vjemy. Z těchto experimentů vyplynulo přesvědčení, že pokud živočich propásne období kritické pro rozvoj zrakových center mozkové kůry, nemá na obnovu zraku nejmenší naději.

Absolutní platnost Wieselovy a Hubelovy teorie vyvrací i nedávno popsaný případ třicetiletého muže stiženého afakií. Poté, co dostal vhodné brýle, došlo u něj k částečné obnově zraku.

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 23/2007, strana A5

Zdroj: