Genetika zvrátila diagnózu vzácného onemocnění
Nové možnosti genetických analýz demonstruje velmi názorně nedávný případ z Turecka, kde si lékaři nevěděli rady s chlapcem, který zjevně trpěl těžkou dehydratací. U pětiměsíčního dítěte byl předběžně diagnostikován Bartterův syndrom. Toto vzácné dědičné onemocnění je vyvoláno mutací genu pro jeden z iontových transporterů působících v ledvinách. Vzorky chlapcovy DNA byly o deslány k analýzám na americkou Yale University. Tam provedli genetici kompletní sekvenaci všech kódujících částí genomu. Celkem určili pořadí 34 milionů bazí.
Postup byl neskonale jednodušší než sekvenace celého genomu včetně tzv. zbytečné DNA. Vzhledem k tomu, že kódující sekvence představují jen asi 1 % genomu, je celá procedura i desetkrát až dvacetkrát levnější.
"Většina mutací s výrazným klinickým významem leží v těchto kódujících sekvencích," řekl vedoucí týmu Richard Lifton. "To znamená, že tento přístup je příslibem pro odhalení celé řady dalších klinicky důležitých mutací."
Postup využitý Liftonovým týmem kombinuje klasickou sekvenaci DNA s využitím tzv. DNA-čipů. Tak se podařilo prokázat, že turecký chlapec rozhodně netrpí Bartterovým syndromem. Genetické analýzy u něj odhalily homozygotní konstelaci imitovaného genu, který zajišťuje transport chloridových iontů ve střevní sliznici. Další testy prokázaly, že záměna této mutace s Bartterovým syndromem je poměrně častá. Výsledky studie přinesl vědecký časopis Proceedings of the National Academy of Sciences.
Zdroj: Medical Tribune