Kasuistika: Cyclopia, exen−anencephalia a optický váček v nose
Popis případu
Anencephalie byla diagnostikována u 28leté primipary v 16. gestačním týdnu při ultrazvukovém vyšetření. Šlo o intrauterinní těhotenství s jedním plodem. Temenokostrční (TK) délka plodu byla 130 mm, srdeční akce přítomna, délka femuru 20 mm. Kontura hlavy v parietární oblasti byla nezřetelná, hemisféry mozku a komorový systém nebylo možno zobrazit. Bylo vysloveno podezření na anencephalii. Karyotyp z amniové tekutiny byl 46, XX. Těhotenství bylo ukončeno intraamniální aplikací prostaglandinů. Plod a placenta po potratu byly dodány k vyšetření do naší laboratoře. Malformovaný plod byl 135 mm (TK) dlouhý, v parietální a horní týlní oblasti hlavy byl defekt desmocrania dosahující nad foramen magnum. Defektem lebního krytu prolabovala mozková tkáň, která dosud nebyla přeměněna v lamina cerebrovasculosa. V obličejové části bylo ve střední čáře uložené cyclopické oko, laterálně v krajině očnic byly patrny velice malé kožní základy víček. Struktury nosu chyběly. Horní ret byl uzavřen, premaxila chyběla (obr. 1). Na trupu a končetinách jsme nezjistili žádné malformace, zevní genitál byl ženský. Plod byl fixován v Ca-formolu při 4 °C. Byla provedena sagitální disekci ve střední čáře. Po disekci bylo použito barvení naší metodikou.
Popis hlavové části
Na sagitální disekci bylo patrné, že exen-anecephalie postihla oblast celého mozku, přičemž defekt desmocrania nedosahoval až k foramen occipitale. Bazi lební tvořila jediná basikraniální chrupavka, jež nebyla členěna na sfenoidální a okcipitální část. V přední části chrupavky byl základ sella turcica se základem hypofýzy (obr. 2).
…
Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 4/2004, strana 63
Zdroj: