Kasuistika rodiny s MODY 3

Při porovnání jednotlivých členů rodiny s MODY 3 diabetem (rodokmen viz obrázek nahoře) můžeme posoudit, jak rozdílný průběh může mít stejná forma nemoci u různých členů rodiny v závislosti na jejich compliance s léčbou: Slečna Petra (viz šipka), narozená v roce 1985, prodělala ve 14 letech infekční mononukleózu a v rámci vyšetření u ní byla zjištěna mírná hyperglykémie (14 mmol/l nalačno) s glykosurií bez známek diabetické ketoacidózy (C-peptid 187 pmol/l, anti- GAD a antiIA2 negativní). Pacientka se začala léčit inzulinem ve čtyřech denních dávkách. Pro její výraznou nespolupráci však byla od počátku kompenzace cukrovky velmi problematická (HbA1c 10,9 % podle IFCC). Dlouhodobě vynechávala aplikace inzulinu, avšak ani při glykémii 40 mmol/l neměla nikdy známky diabetické ketoacidózy. Špatná kompenzace diabetu se bohužel odrazila v časném rozvoji diabetických komplikací (incipientní diabetická retinopatie a neuropatie, distální sensomotorická neuropatie a rozsáhlá nekrotická ložiska na dolních končetinách) již po pěti letech od stanovení diagnózy.
...

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 11/2005, strana 13

Zdroj: