Macek: Genetická diagnostika může zabránit náhlé srdeční smrti

Dědičná kardiovaskulární onemocnění patří mezi vzácné, ale klinicky vysoce závažné diagnózy. Podle prof. MUDr. Milana Macka, DrSc., předsedy Společnosti lékařské genetiky a genomiky, může včasná genetická diagnostika zásadně ovlivnit prognózu pacientů. Rozhovor z Prague Prevention 2026 přibližuje mezioborovou spolupráci s kardiology, rozsah přibližně 150 genetických diagnóz i aktuální kapacity a to, jak jsou tato vyšetření hrazena z veřejného zdravotního pojištění.

• V současné době dochází k výraznému prohloubení spolupráce mezi Společností lékařské genetiky a genomiky a Českou kardiologickou společností, a to i po formální stránce. Mohl byste přiblížit, jak se tato spolupráce vyvíjí?

Máme z toho především velikou radost, protože jde o klasický příklad výborné mezioborové spolupráce, za kterou jsme upřímně vděčni. Jedná se o sice zdánlivě nevelkou, ale přitom velmi závažnou skupinu dědičných kardiovaskulárních onemocnění, která často vedou k srdečnímu selhání nebo náhlé srdeční smrti.

V oblasti těchto vzácných onemocnění je naprosto zásadní sdílet expertizu. Tito pacienti bývají často špatně diagnostikováni, v běžné praxi se na tato onemocnění nepomýšlí. Nám jde o to, aby choroby, které jsou jednoznačně geneticky podmíněny, bylo možné lege artis diagnostikovat. A právě ve spolupráci s kardiologickou společností, konkrétně s Asociací preventivní kardiologie, je nejen diagnostikovat, ale také léčit, dlouhodobě monitorovat a zajistit pacientům kvalitní život.

• Mohl byste být konkrétnější, o jaké diagnózy se jedná a jak jsou tyto diagnózy prevalentní?

Jedná se, už z definice, o vzácná onemocnění. Některá vídáme v jednotkách případů ročně, jiná v desítkách, výjimečně ve stovkách, ale obecně je jejich výskyt skutečně velmi nízký. Právě proto je nutné sdílet expertizu. Praktici na ně často nepomýšlejí – a nelze jim to mít za zlé, protože pokud takového pacienta uvidí jednou za rok, za dva, někdy i za deset let, nemají tato onemocnění „nakoukaná“ a nedokážou je správně indikovat k dalšímu vyšetření. To je první rovina problému.

Druhou je skutečnost, že díky genetickému testování jsme dnes schopni tyto pacienty přesněji stratifikovat. Spektrum diagnóz je přitom poměrně široké – jedná se minimálně o 150 diagnóz, které se vyskytují více než jednou ročně. Vedle toho ale existují i ultravzácná onemocnění, s nimiž se setkáme třeba jednou za deset let.

Paušálně tedy nelze uvést jedno číslo prevalence. V našich společných doporučeních, která jsme publikovali před dvěma lety v časopise Core et Vasa, jsou však uvedena ta nejčastější onemocnění – včetně toho, kdy na ně pomýšlet a jak je správně diagnostikovat.

• Jaké jsou kapacity pro genetické vyšetření v této indikaci? Určitě není možné vyšetřovat všechny nemocné, u nichž vznikne podezření…

Kapacity máme naštěstí zatím velmi dobré. Ne vždy se totiž jedná o urgentní vyšetření v režimu statim. Často pracujeme na pomezí výzkumu a diagnostiky – a právě u vzácných onemocnění, včetně těch kardiologických, je výzkum velmi důležitý.

Výsledky jsme schopni vydávat v horizontu dvou týdnů, někdy až do tří měsíců, pokud nejde o urgentní stav – a ten je v této oblasti poměrně vzácný. Díky tomu můžeme genetická vyšetření určitým způsobem kumulovat a zpracovávat je v rámci jednoho analytického běhu. Kapacitu jsme tedy schopni operativně upravovat, podle potřeby ji snižovat či navyšovat.

Zásadní je také to, že díky spolupráci s Českou asociací pro kardiovaskulární onemocnění (ČAKO) a Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) se nám daří udržet úhrady ze strany zdravotních pojišťoven, takže tato vyšetření mohou být ze systému veřejného zdravotního pojištění plně refundována.

Rozhovor vznikl v rámci kongresového zpravodajství z Prague Prevention 2026 pro ČKSTV.