Mikrochirurgické metody v léčbě mužské infertility – část 2

Protože většina poruch spermií je podmíněna geneticky, tradiční způsoby léčby mužské infertility často selhávají. Ještě před deseti lety neměli sterilní muži naději, že by mohli zplodit dítě; zásadní změnu přinesly teprve moderní mikrochirurgické metody. Předmětem tohoto sdělení, které navazuje na předchozí výklad o interpretaci spermiogramu, budou genetické příčiny infertility, zejména poruchy chromosomu Y zjištované mapováním sekvencí DNA. Dále budou probrány shora zmíněné terapeutické metody, jimiž lze překonat důsledky geneticky podmíněných poruch, a to extrakce spermií z varlete (TESE), mikrochirurgická aspirace spermií z nadvarlete (MESA) a intracytoplazmatická injekce spermie do oocytu (ICSI). Metoda ICSI umožňující oplodnění vajíčka spermií získanou mikrochirurgickým výkonem představuje účinnou léčbu nejtěžších případů mužské infertility.Abnormality karyotypu
Genetické studie prokázaly u infertilních mužů vysokou incidenci chromosomálních abnormalit, ve srovnání se soubory normálních novorozenců. Vyvážené (balancované) translokace (viz Výklad některých termínů) se vyskytují u infertilních mužů asi ve 2 %, významně častěji než u normálních novorozenců (0,25 %). Téměř u 3 % mužů s oligospermií (nízkou koncentrací spermií v ejakulátu) je přítomen některý typ anomálie homologních chromosomů, např. vyvážená robertsonovská translokace, vyvážená reciproční translokace, vyvážená inverze nebo speciální markery. Abnormality pohlavních chromosomů, např. Klinefelterův syndrom, se zjišťují asi u 4 % mužů s azoospermií (viz Výklad některých termínů). Vzhledem k 2% incidenci chromosomálních translokací u oligospermických infertilních mužů (ve srovnání s 0,25 % v populaci) nepřekvapuje zjištění, že 0,9 % dětí počatých metodou ICSI dědí translokaci od otce. Skutečnost, že nevyvážené translokace činily pouze 10 % ze všech translokací, takže se vyskytovaly u 0,1 % dětí počatých metodou ICSI, se jeví jako relativně příznivá. Nicméně lze považovat za velmi pravděpodobné, že „normální“ potomci s vyváženými translokacemi (0,83 %) budou mít stejnou poruchu fertility jako jejich otcové. Z hrubých cytogenetických studií tedy vyplývá, že téměř 2 % dětí počatých metodou ICSI bude infertilních nebo sterilních, což je více než pětinásobek očekávaného výskytu u přirozeně počatých novorozenců. Přesto nelze uvedené výsledky karyotypizačních studií považovat za alarmující. U dětí počatých metodou ICSI totiž není vyšší incidence kongenitálních anomálií než v kontrolních souborech.
...

Komentář

Autor: MUDr. Pavel Hanek

Autor v úvodu článku upozorňuje na fakt, že před pouhými deseti lety neměli muži s azoospermií naději na biologické otcovství. Moderní mikrochirurgické metody ve spojení s ICSI znamenaly absolutní průlom v řešení mužské infertility. Zdůrazňuji „řešení“, nikoli léčbě, jelikož asistovaná reprodukce nepředstavuje léčbu v pravém slova smyslu, ale jistý fertilizační bypass, který neřeší (velmi často ani nemůže) primární příčinu mužské neplodnosti. Ačkoli metod pro získání spermií vznikla celá řada, postupem času se ukázaly jako dostatečně efektivní pouze dvě: MESA (microsurgical epididymal sperm aspiration) a TESE (testicular sperm extraction). U více než 50 % nemocných je azoospermie označena jako idiopatická. U velké části těchto nemocných se velmi pravděpodobně jedná o nediagnostikovanou chromosomální abnormalitu. Incidence vyvážených translokací u infertilních mužů je 2 %. Je to čtyřikrát více než u normální populace. Klinefelterův syndrom je možné nalézt u 4 % mužů s azoospermií atd. Zvláštní pozornost si zaslouží delece chromosomu Y, především jeho mikrodelece v oblasti AZFc. Takovou abnormalitu autor nalezl dokonce u 13 % azoospermatických mužů a u 7 % mužů s oligospermií.
...

Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 2/2005, strana 16

Zdroj: