Modulátorová léčba u cystické fibrózy funguje – a dlouhodobě

Začátkem listopadu proběhla konference North American Cystic Fibrosis 2021. Byla na ní prezentována některá přelomová data. Mezi nimi šlo o analýzu z 96 týdnů dlouhého otevřeného prodloužení studie, která hodnotila přípravek Kaftrio (elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor) v kombinaci s ivakaftorem.

Její závěry ukazují, že hodnoty, které vzešly ze studie fáze III a které potvrdily příznivý bezpečnostní profil a klinicky významná zlepšení funkce plic, respiračních symptomů a funkce CFTR i naměřených hodnot koncentrace chloridu v potu, byly udrženy i po dobu dalších 96 týdnů léčby. Navíc post hoc analýza ukázala, že u pacientů s cystickou fibrózou ve věku 12 let a starších s jednou mutací F508del a s druhou mutací s minimální funkcí nebo se dvěma mutacemi F508del nedošlo během 96 týdnů ke ztrátě plicních funkcí. Takového výsledku zatím u cystické fibrózy nebylo dosaženo.

Na letošní konferenci byly také prezentovány výsledky retrospektivní studie pacientů starších 6 let s gating mutacemi, kteří dostávali léčbu přípravkem Kalydeco (ivakaftor). Výsledky ukázaly, že pacienti léčení ivakaftorem měli významně nižší mortalitu, méně transplantací plic a plicních exacerbací ve srovnání s kontrolní skupinou pacientů, kteří tuto léčbu nedostávali.

Příčinou CF je defektní a/nebo chybějící protein CFTR v důsledku mutací genu, který tento protein kóduje. Děti, které trpí cystickou fibrózou, zdědily dvě defektní kopie genu CFTR – po jedné od každého rodiče. Ačkoli příčinou onemocnění je mnoho různých typů mutací tohoto genu, převážná většina pacientů s CF má alespoň jednu mutaci F508del.

Přípravek Kaftrio (ivakaftor/tezakaftor/elexakaftor) v kombinačním režimu s ivakaftorem je v Evropě schválen pro léčbu pacientů s cystickou fibrózou u pacientů starších 12 let, kteří jsou nositeli alespoň jedné mutace CFTR genu F508del.