Nominujte své vzácné onemocnění k výzkumu

České centrum pro fenogenomiku (CCP) Ústavu molekulární genetiky Akademie věd České republiky ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) uspořádalo 10. září 2025 workshop a kulatý stůl v rámci programu Rare Disease Factory (RD‑Factory), na němž byly představeny cíle výzkumného programu, principy nominace a výběru konkrétního geneticky podmíněného vzácného onemocnění. U vybraných nemocí bude zahájen výzkum a práce na vytváření myších modelů k testování možných diagnostických a terapeutických přístupů.

Program RD‑Factory se zaměřuje na nové modely vzácných geneticky podmíněných onemocnění, aby mohl zkoumat inovativní diagnostické a terapeutické strategie. Program se tím snaží převést základní výzkum do klinického prostředí, a významně tak ovlivnit situaci v léčbě vzácných onemocnění.

Nominujte svůj gen nebo nemoc

Program RD‑Factory nyní vyzývá k předkládání návrhů na preklinické studie zaměřené na vzácná lidská genetická onemocnění. Otevřená výzva hledá příspěvky od vědecké komunity, odborníků na vzácná onemocnění, společností a rodin pacientů. Navrhovat lze geny nebo vzácná genetická onemocnění pro vývoj myších modelů pro:

• pochopení vzniku a patogeneze onemocnění,
• design a/nebo preklinické testování léčby (genové nebo jiné),
• návrh a testování diagnostických, prognostických a prediktivních biomarkerů a technologií.

Projekt RD‑Factory: impuls pacientů

Vzácná onemocnění postihují celosvětově 350 milionů lidí, v Evropě žije 30 milionů pacientů se vzácnou chorobou a v Česku je diagnostikována zhruba u každého dvacátého obyvatele. Pro 95 procent z nich neexistuje účinná léčba. Podle portálu orpha.net.cz existuje přes 7 000 vzácných onemocnění a 80 procent z nich je geneticky podmíněných.

„Vzácná onemocnění mají obrovské dopady na pacienty i jejich rodiny, a tím na celou společnost. Výzkum představuje pro pacienty naději, že jejich onemocnění bude jednou léčitelné, a to na základě konkrétního patofyziologického mechanismu vývoje geneticky podmíněného onemocnění. Proto jsme velmi rádi, že se České centrum pro fenogenomiku rozhodlo spustit tento výzkumný program a přizvalo nás jako partnery,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.

Docent Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku, k tomu dodává: „Snažíme se využívat existující kapacity výzkumných institucí doma i jinde ve světě a směřovat je k výzkumu nemocí, které zatím nejsou dostatečně objasněny. Proto jsme se rozhodli umožnit všem, včetně pacientů samotných, aby přinášeli náměty, a my se je snažíme podle možností realizovat.“

Dosavadní vývoj programu RD‑Factory

Od 1. října 2024 začal projekt RD‑Factory sbírat nominace a oficiálně byl spuštěn na začátku letošního roku. Na jaře 2025 byly vyhlášeny výsledky prvního kola nominací, do kterého přišlo 44 návrhů od pacientů, pacientských organizací, lékařů a výzkumníků, z nichž bylo vybráno 11 vzácných onemocnění. U nich započal výzkum a práce na vytváření jejich myších modelů.

„Vytvořit myší model trvá asi rok a my máme od uzavření prvního kola teprve půl roku. Nicméně už asi v polovině případů z prvního kola máme model připraven a ověřujeme, že správné mutace jsou v zárodečných buňkách a že se přenesou na další generace,“ říká docent Sedláček.

Druhé kolo, které bylo uzavřeno v červnu, přineslo 45 nominací.

Budoucnost RD‑Factory – kontinuální výzva

Uzavřením druhého kola se změnil i způsob podávaní nominací. Je otevřena kontinuální výzva a nominace je možné podávat průběžně.

Při posuzování nominací CCP zohledňuje kapacitu a možnost reálný výzkum provést, ale především celosvětovou absenci modelu konkrétní vzácné nemoci. Možnosti CCP se rozšiřují díky spolupráci s novými zahraničními partnery. „Čím více partnerů budeme mít, tím více projektů budeme moci efektivně zpracovat,“ uzavírá docent Sedláček.

Stanovisko ČAVO

Zdravotnický výzkum v České republice má v mnoha oblastech špičkové výsledky. Je důležité ho dále posilovat a zároveň zajistit, aby nové poznatky byly zaměřeny na to, co pacienti potřebují, a nacházely praktické uplatnění co nejrychleji – tedy aby byl výzkum správně zaměřen a aby se cesta z laboratoře až k pacientovi zkracovala. Zlepšení podmínek pro všechny fáze výzkumu vzácných onemocnění – od základního výzkumu až po finální produkty – má potenciál nejen výrazně zlepšit kvalitu života pacientů, ale také obohatit celou společnost.

Zaměření na vzácná onemocnění je nejen službou těm, o jejichž nemocech se dnes mnoho neví, velké objevy z této oblasti pak otevírají nové možnosti léčby také pro častá onemocnění.

Praktické důsledky

Program RD‑Factory vznikl, aby se zaměřil na nové modely vzácných genetických onemocnění a zkoumal inovativní terapeutické strategie. Centrum patří ve svém oboru k nejvýznamnějším pracovištím a má za sebou vytvoření více než 1 000 genetických myších modelů. Na nich lze zkoumat nejen inovativní a náročnou genovou léčbu, například metodologii CRISPR‑Cas9, ale také tzv. „repurposing“ léčivých přípravků, tedy přínos již známých molekul, které by mohly znamenat průlom v léčbě geneticky podmíněných vzácných onemocnění. K tomu je však zapotřebí znát nejen samotnou genovou mutaci, ale i způsob, jakým se podílí na vzniku a vývoji onemocnění. Od vytvoření myšího modelu mohou uplynout roky či desetiletí, než se objeví konkrétní diagnosticko‑terapeutický postup, z něhož budou pacienti profitovat.

Nominace genů či onemocnění do programu RD‑Factory lze podávat zde: