Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další dvě onemocnění

Součástí novorozeneckého screeningu bude od 1. ledna 2022 také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění. Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení, nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem šanci na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Těžké kombinované imunodeficience (SCID – severe combined Immunodeficiency diseases) jsou nejzávažnější z primárních imunodeficiencí. Představují skupinu heterogenních genetických onemocnění, která postihují buněčnou i protilátkovou složku imunitního systému. Postižení jedinci jsou extrémně citliví vůči široké škále patogenů, včetně oportunních mikroorganismů. V ČR je nyní klinickou a laboratorní diagnostikou zachyceno jedno až tři děti ročně, většinou ve věku několika měsíců, přibližná frekvence 1 : 50 000–100 000 novorozenců. U potvrzených závažných zachycených imunodeficiencí je možná včasná transplantace hematopoetických buněk kostní dřeně, genová terapie nebo v indikovaných případech transplantace thymu.

Spinální svalová atrofie (SMA) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Bez kauzální léčby se jedná o progresivní degenerativní onemocnění. Nemoc se v populaci vyskytuje přibližně u 1 z 6 000 narozených dětí a asi 1 ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, přitom tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Kvůli nemoci mohou být postiženy také polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti pacientů rovněž postiženy nejsou. Naopak je často pozorováno, že pacienti s SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.

Podle motorického vývoje, kterého pacienti dosáhli, se SMA dělí:

• Typ I – akutní infantilní forma (Werdnigův–Hoffmannův syndrom)

Diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života. K progresi nemoci dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum. Děti trpící SMA I obvykle nepřežijí dva roky života.

• Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy–Hoffmannovy choroby)

Diagnóza bývá stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát. Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30–50 let.

• Typ III – juvenilní forma (Kugelbergův–Welanderové syndrom)

Začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nemoc se obvykle nejprve projevuje poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou a klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku ztrácejí pacienti pohyblivost.

• Typ IV – vlastní adultní forma (Aranův–Duchenneův syndrom)

První příznaky nemoci se obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá často velmi pomalý.

Léčba spinální muskulární atrofie prochází v posledních letech zásadními změnami, a přináší tak novou naději pro pacienty se SMA. Donedávna neexistoval žádný lék na toto onemocnění. V květnu roku 2017 byla v Evropě registrována první specifická léčba pro pacienty s SMA – látka (nusinersen), která je v ČR nyní dostupná pro pacienty všech věkových skupin. V roce 2021 byla registrována další specifická léčba (risdiplam) a také vůbec první a zatím jediná genová terapie (onasemnogen abeparvovec). Několik dalších léčivých látek je v současné době ve fázi aktivního klinického výzkumu.

Podle MUDr. Jany Haberlové, Ph.D. z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole ale bohužel pacienta ani s pomocí té nejmodernější léčby nejsou lékaři schopni vrátit do plné motorické aktivity, takže vždy bude žít s handicapem. Proto je tak důležité, aby byly děti testovány hned po narození a mohly se začít léčit okamžitě. Právě to jim dává možnost, že by mohly mít zcela normální motorický vývoj. „Spinální svalová atrofie je kauzálně léčitelné onemocnění, pro něž jsou nyní v ČR registrovány tři léky. Časnost zahájení kauzální léčby je zásadní faktor efektivity léčby. Presymptomatická léčba dle aktuálních znalostí umožní normální vývoj motorických dovedností,“ uvedla MUDr. Haberlová.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR. V současné době je pouze sedm států (např. Německo, Norsko, Nizozemsko, Slovinsko nebo Španělsko) v procesu zavádění novorozeneckého screeningu na SMA, další státy mají zaveden pilotní program nebo probíhá jeho příprava.

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje prof. Macek.

Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národní screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Laboratorní metodiky používané v novorozeneckém screeningu jsou technologicky velmi náročné a nákladné – měří se velmi malá množství (nanogramy, nanomoly) v nepatrném objemu krve (3 µl) získané ze suché kapky krve na filtračním papírku. Choroby se vyhledávají na základě zvýšení či snížení koncentrace určitých látek (např. hormonů či aminokyselin). Při vyhledávání cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu zjišťují dědičné vlohy pro tuto chorobu.

Výsledky se rodiče většinou dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění. V letech 2010–2018, kdy bylo podle dat ČSÚ 1 002 927 živě narozených, bylo některé ze 16 tehdy testovaných onemocnění diagnostikováno u 858 dětí.