Novorozenecký screening stále není pro všechny
Dokončení ze str. C1
Pokud jde o novorozenecký screening, je Evropa pokryta celkem dobře, v průměru kolem 80 procent. V řadě států východní Evropy, jako např. v Rumunsku, se pokrytí výrazně opožďuje, naopak Turecko má jeden z nejrozsáhlejších screeningových programů. V rámci novorozeneckého screeningu se v jednotlivých státech Evropy vyšetřuje fenylketonurie (PKU), kongenitální hypothyreosa (CH), kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), cystická fibróza (CF), srpkovitá anémie (Sickle Cell Disease – SCD), galaktosémie (GAL), deficit biotinidázy (BD), deficit acyl‑CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhými řetězci (MCAD), deficit glukóza‑6‑fostát dehydrogenázy (G6PD) a Duchennova svalová dystrofie (DMD). Všechny děti však screeningem neprojdou. Způsobuje to fakt, že v mnoha zemích není vůbec (nebo pouze částečně) definován národní program, místo něj určují podmínky výběru individuální centra. Rozhodující determinantou je dostupnost finančních prostředků.
V posledním desetiletí zaváděná tandemová hmotnostní spektrometrie umožnila výrazné rozšíření těchto programů. Nicméně tato technika je velmi drahá a ne všechny země si ji mohou dovolit. Na druhé straně byl v některých státech pod tlakem obyvatelstva zahájen a rozšířen screeningový program bez ohledu na cenu. Mapa evropského screeningu proto v současné době vypadá velice neuspořádaně. „ISNS umožňuje společným setkáváním odborníků sjednotit jednotlivé podmínky a vytvořit celosvětovou informační databázi,“ zdůraznil Dr. Gerard Loeber.
Co všechno zmůže screening
Symposia se aktivně účastnila řada významných odborníků z České republiky. V hlavní plenární přednášce vystoupil prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. L F UK a FN Motol a vedoucí Centra cystické fibrózy. Incidence cystické fibrózy (CF) se v České republice odhaduje na 1 : 2 700–3 800 novorozenců a každý 26. až 33. jedinec je zdravým nosičem mutace v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Pro klasický obraz CF je charakteristické chronické onemocnění sinopulmonálního a gastrointestinálního systému a bilaterální ageneze vas deferens u mužů. Za patogenezi CF je zodpovědný bílkovinný produkt genu pro CF nazývaný transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). V současné době je známo více než 1 500 mutací tohoto genu, z toho přes 1 200 patogenních mutací. Cystická fibróza jako model monogenního onemocnění pro molekulární medicínu může svým patogenetickým komplexem posloužit jako paradigma pro studium důležitých multifaktoriálních chorob. Profesor Macek představil mezinárodní projekt EuroCareCF, během nějž bylo vyšetřeno 29 000 pacientů s cystickou fibrózou v řadě evropských zemích. Výsledky tohoto projektu jasně ukázaly četné rozdílnosti v péči o pacienty s CF v jednotlivých státech. „Jednou z cest k překonání tohoto problému je jednotná a jednoduchá diagnostika této nemoci prostřednictvím novorozeneckého screeningu,“ připomněl profesor Macek.
Zahajovací přednáška následujícího dne patřila prof. MUDr. Jiřímu Zemanovi, DrSc., přednostovi Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. L F UK a VFN v Praze. Ve svém sdělení poutavým způsobem přiblížil posluchačům cestu od podezření k diagnostice dědičných metabolických poruch. Velký zájem delegátů kongresu vzbudila také posterová prezentace Ing. Petra Chrastiny, vedoucího analytického úseku Ústavu pro dědičné metabolické poruchy (ÚDMP) 1. L F UK a VFN v Praze. V rámci připravovaného národního novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch v ČR bylo v ÚDMP v letech 2000 až 2007 vyšetřeno 83 820 vzorků metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS). Celkem bylo diagnostikováno 21 pacientů s vrozenou poruchou metabolismu (Inherited Metabolic Disease – IMD). Frekvence IMD ze spádové oblasti uvedeného pracoviště je 1 : 3,991, frekvence fenylketonurie 1 : 5,988 a frekvence deficitu LCHAD (hydroxyacyl‑CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem) je 1 : 27,940. Rutinní novorozenecký screening IMD pomocí MS/MS je velice užitečný pro diagnostiku IMD. Deficit LCHAD je nejčastější poruchou oxidace mastných kyselin v novorozeneckém screeningu pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie v porovnání s vysokou incidencí deficitu MCAD v západní Evropě.
Z dalších českých odborníků vystoupil doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D., přednosta Kliniky dětí a dorostu 3. L F UK a FN Královské Vinohrady v Praze a lokální prezident kongresu. Své sdělení věnoval novorozeneckému screeningu kongenitální adrenální hyperplazie v České republice. Velký zájem posluchačů vzbudila také přednáška MUDr. Evy Al Taji ze stejného pracoviště zaměřená na současnou diagnostiku a vyšetření kongenitální hypothyreosy v české populaci.
Zdroj: MT