Od běžného ke vzácnému v kazuistikách

Roadshow „Od běžného ke vzácnému“, která proběhla v loňském roce ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, Fakultní nemocnici v Hradci Králové a Fakultní nemocnici v Plzni, se zaměřila na srdeční selhání, hypertrofickou kardiomyopatii a Fabryho chorobu. Vedle teoretických přehledů přinesla také řadu praktických sdělení reflektujících klinickou realitu. Závěrečné setkání celého cyklu regionálních seminářů o běžných i vzácných kardiovaskulárních chorobách, které společnost MEDICAL TRIBUNE CZ uspořádala formou online streamu, bylo zaměřeno více prakticky. Témata srdečního selhání, hypertrofické kardiomyopatie a Fabryho choroby v kazuistikách ilustrovala úskalí diagnostiky, terapeutického rozhodování i mezioborové spolupráce. Své klinické zkušenosti v oblasti srdečního selhání zde sdílel MUDr. Daniel Rob, Ph.D., II. interní klinika – kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN Praha.

Webinář uvedl prof. Linhart slovy: „Roadshow dospívá ke svému závěru a možná zároveň ke svému vrcholu. V průběhu jednotlivých seminářů a přednášek jsme se snažili přiblížit problematiku jak relativně častých stavů, jako je srdeční selhání, tak i vzácných onemocnění, která se často skrývají mezi pacienty s obecnými a diferenciálně obtížně rozlišitelnými obtížemi. Právě vzácná onemocnění jsou dnes mimořádně důležitá, protože máme k dispozici stále více možností jejich cílené léčby. Netýká se to pouze lysozomálních střádavých chorob, jako je Fabryho choroba, ale také hypertrofické kardiomyopatie, srdeční amyloidózy a dalších diagnóz, jejichž počet bude nepochybně dále narůstat. A srdeční selhání je něco, co objímá spoustu ‚různých hříchů‘, mezi nimiž se právě skrývají vzácní pacienti, které bychom neměli přehlédnout. Diferenciální diagnostika srdečního selhání by proto měla být jakousi běžnou klinickou ‚hygienou‘, která nám umožní tyto pacienty včas identifikovat a nasměrovat k adekvátní léčbě,“ řekl a vyjádřil naději, že i tento webinář přispěje k tomu, aby se péče o pacienty s těmito chorobami stále zlepšovala.

Kazuistika 1

MUDr. Daniel Rob, Ph.D., svou první kazuistikou demonstroval, že i po rozsáhlém infarktu myokardu a katastrofickém průběhu s dlouhotrvající srdeční zástavou může moderní komplexní péče vést k výraznému zotavení srdeční funkce a dobrému dlouhodobému výsledku, pokud je zajištěna rychlá oběhová podpora, multidisciplinární přístup a pečlivě vedená následná léčba.

Jednalo se o 52letého dosud zdravého muže bez kardiologické anamnézy, příležitostného kuřáka, u kterého došlo během rekreačního sportu (tenis) k náhlému vzniku těžké dušnosti a kolapsu. Díky rychlé reakci přítomného kamaráda byla okamžitě zahájena laicky asistovaná resuscitace. Po příjezdu záchranné služby přetrvávala refrakterní srdeční zástava, vstupním rytmem byla bezpulsová elektrická aktivita. Pacient byl indikován k extrakorporální kardiopulmonální resuscitaci (ECPR) a po leteckém transportu byl ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze napojen na VA ECMO. Celková doba od kolapsu činila 65 minut, což odpovídá realitě péče o pacienty s refrakterní srdeční zástavou.

Je nutné znát etiologii

Koronarografie prokázala rozsáhlý akutní infarkt myokardu s masivní trombózou kmene levé koronární tepny, postižením r. circumflexus a uzávěrem r. interventricularis anterior, současně byla přítomna významná stenóza pravé koronární tepny.

Průběh

Navzdory provedené tromboaspiraci a angioplastice byl akutní výsledek limitován rozsáhlou trombózou. Pacient rozvinul těžký poresuscitační šok (kardiogenní + distribuční, laktát 17 mmol/l) a extrémní myokardiální lézí (troponin až 270 000 ng/l). Přetrvávala fibrilace komor a těžká dysfunkce levé komory bez pulsatility. Třetí den byl průběh komplikován těžkým septickým šokem s vazoparalýzou při pneumonii. Přes mimořádně závažný stav došlo k postupnému obnovení vědomí a pacient vykazoval dobrý neurologický výsledek i po více než 60 minutách resuscitace. Pro přetrvávající těžkou dysfunkci levé komory a nemožnost odpojení od ECMO byla následně implantována mechanická srdeční podpora Impella 5.5, což umožnilo postupné odpojení ECMO. Během dvou týdnů došlo k postupnému návratu systolické funkce levé komory (EF ~30 %), 18. den byla odstraněna i mechanická srdeční podpora. Po stabilizaci byla provedena definitivní perkutánní revaskularizace koronárních tepen s uspokojivým angiografickým výsledkem.

Farmakologická léčba

U těžce nemocných pacientů se srdečním selháním má zásadní význam časná (někdy i na MSP) a cílená titrace farmakoterapie. U tohoto pacienta byl zvolen poněkud netradiční přístup – lékem první volby byly glifloziny, které mají mírný diuretický efekt a jsou dobře tolerovány i u hypotenzních pacientů. Následně byla přidána nízká dávka spironolaktonu, betablokátor byl nasazen pouze v minimální dávce, inhibitor ACE pacient netoleroval pro hypotenzi. Naší strategií je časné zavedení všech pilířů léčby srdečního selhání, byť v nízkých dávkách, a jejich rychlá titrace podle tolerance, krevního tlaku a laboratorních parametrů. Preferujeme kombinaci nad dosažením vyšších dávek v jedné skupině.

Otázka indikace implantabilního kardioverter‑defibrilátoru (ICD)

Jednalo se o srdeční zástavu v terénu akutního IM, EF byla nad 35 % s potenciálem dalšího zlepšení, v průběhu hospitalizace se nevyskytly další komorové tachyarytmie. Na základě toho jsme se rozhodli ICD zatím neimplantovat a pacienta pečlivě sledovat.

Program následného sledování

Tito těžce nemocní pacienti vyžadují specifické a intenzivní sledování ještě předtím, než jsou předáni do péče ambulantních kardiologů. Proto jsme vytvořili vlastní systém následné péče a pacienty kontrolujeme v naší ambulanci srdečního sledování po 30 a 90 dnech a dále podle individuální potřeby. Kombinujeme osobní kontroly s telemonitoringem, kdy nám pacient pravidelně zasílá hodnoty krevního tlaku a symptomy, což umožňuje ambulantně, telefonicky a online titrovat léčbu srdečního selhání.

U tohoto pacienta došlo při poslední kontrole k dalšímu zlepšení funkce levé komory, kromě reziduální apikální akineze se obnovila i kontraktilita přední stěny. V současné době je pacient soběstačný, bez známek městnání a postupně se vrací k pracovní aktivitě.

Sledovat trendy je zcela klíčové

• trend symptomů
• trend ECHO (EF, velikost levé komory, diastolická funkce atd.)
• trend NT‑proBNP (pokles, perzistence, vzestup)

Tyto tři věci jsou v klinické praxi to nejdůležitější, protože jejich sledováním lze zabránit akutní dekompenzaci srdečního selhání.

Kazuistika 2

Druhá kazuistika byla určitým kontrastem ke kazuistice předchozí a představila velmi běžnou klinickou situaci, tedy HFpEF kombinované etiologie (metabolický syndrom, arteriální hypertenze, difuzní neobliterující ICHS). Překvapivá je ale příčina dekompenzace srdečního selhání, kterou byla non‑adherence k terapii.

Jednalo se o 69letou ženu, která si přivolala záchrannou službu pro týden trvající zhoršování dušnosti. Při přijetí objektivně lehké známky srdeční dekompenzace.

V osobní anamnéze již měla HFpEF diagnostikované před několika lety, středně významnou mitrální a trikuspidální regurgitaci a typické komorbidity metabolického syndromu (hypertenze, dyslipidémie, obezita s BMI 35).

Pacientka užívala velmi rozsáhlou medikaci (8 léků): inhibitor ACE, blokátor kalciových kanálů, betablokátor, centrálně působící antihypertenzivum, hydrochlorothiazid, spironolakton, statin a kyselinu acetylsalicylovou.

Průběh

Vstupní EKG, RTG S+P a laboratoř: hypokalémie 3,2 mmol/l, NT‑proBNP 1886 ng/l, jinak bez zásadní patologie. Echokardiografie: středně významná mitrální regurgitace, nedilatovaná levá komora se zachovanou systolickou funkcí a dilatovaná levá síň (podrobnější diastolologické vyšetření prokázalo pseudonormalizovaný typ plnění s elevací plnicích tlaků).

Non‑adherence k léčbě jako příčina dekompenzace srdečního selhání

V rámci pátrání po příčině dekompenzace srdečního selhání byly vyloučeny infekce, endokrinní poruchy, obstrukční spánková apnoe. Koronarografie neprokázala významnou ischemickou chorobu, pouze difuzní, nevýznamnou aterosklerózu, především na pravé koronární tepně. Invazivní měření potvrdilo významně zvýšený enddiastolický tlak v levé komoře (23 mm Hg), svědčící pro diastolické srdeční selhání.

Přes rozsáhlou medikaci byla paradoxně příčinou dekompenzace především špatná adherence k léčbě. Klíčovou roli proto sehrála edukace pacientky a výrazné zjednodušení farmakoterapie.

Úprava farmakoterapie

Základem byl dapagliflozin (v souladu s aktuálními doporučeními pro HFpEF) a spironolakton jako preferované diuretikum. Antihypertenzní léčba ponechána v minimálním, ale účinném rozsahu. Důraz byl kladen také na léčbu komorbidit a režimová opatření.

Při kontrolách po 30 a 90 dnech došlo k výraznému klinickému zlepšení, výraznému poklesu hodnot NT‑proBNP (500 pg/ml), normalizaci plnicích tlaků a spontánní redukci tělesné hmotnosti.

Místo pro semaglutid/tirzepatid?

Otevřenou otázkou do budoucna zůstává použití agonistů GLP‑1 (semaglutid, tirzepatid). Tyto léky jsou známy především pro svůj výrazný efekt na redukci hmotnosti, nicméně v posledních letech proběhla i řada randomizovaných studií u pacientů se srdečním selháním se zachovanou ejekční frakcí. Jejich výsledky jsou velmi povzbudivé a lze očekávat, že se tyto léky v budoucnu objeví jako součást doporučené léčby pacientů se srdečním selháním a nadváhou.

Diskuse

V rámci diskuse na chatu byly položeny otázky týkající se následné péče o pacienta se srdečním selháním po propuštění z nemocnice do ambulantní péče.

• Jak kvalitně se dnes předávají informace z hospitalizace do ambulantní péče?

Propouštěcí zprávy se snažíme psát maximálně detailně – popisujeme průběh hospitalizace, terapeutická rozhodnutí, očekávaný vývoj i další plán a uvádíme kontakty na pracoviště. Zásadním posunem by bylo sdílení informačních systémů a lékových záznamů, které by výrazně usnadnilo návaznou péči hned při první ambulantní kontrole.

• Podle čeho se rozhoduje o propuštění pacienta po dekompenzaci?

Rozhodující je klinický stav a dosažení účinné dekongesce, tj. ústup dušnosti, periferních otoků a příznivý RTG nález. Významným prognostickým ukazatelem jsou hodnoty NT‑proBNP, které sledujeme při přijetí i před propuštěním. Nedostatečný pokles signalizuje potřebu další intenzifikace léčby.

• Jak fungují časné kontroly po propuštění z nemocnice?

Kapacity ambulancí jsou omezené, přesto se snažíme o časné sledování všech rizikových pacientů. Pokud není možná osobní kontrola, využíváme telefonické konzultace. Důležitou roli hrají specializované sestry pro srdeční selhání, které pacienty aktivně kontaktují a včas zachytí zhoršení stavu.

• Na jakých dávkách základní terapie pacienty obvykle propouštíte?

Dávky jsou vysoce individuální a limitované krevním tlakem. Většina pacientů je propouštěna na nízkých dávkách všech čtyř pilířů léčby s plánem postupné ambulantní titrace: gliflozin 10 mg, spironolakton 25 mg, inhibitor ACE v nízké dávce a betablokátor obvykle v iniciační dávce.

• Pátráte u mladších pacientů i po dědičných příčinách onemocnění?

Ano, zejména pokud chybí jasná vysvětlující příčina. V akutní fázi však bývá prioritou stabilizace pacienta a podrobnější etiologické vyšetření se často přesouvá do ambulantní péče. Samozřejmostí je intenzivní hypolipidemická léčba s cílovým LDL < 1,4 mmol/l.

• Kolik je ročně v ČR srdečních zástav?

V současnosti je srdeční zástava třetí nejčastější příčinou náhlé smrti v Evropě. Velmi hrubě lze říci, že v České republice je to téměř 10 000 případů ročně. Prognóza těchto pacientů je bohužel obecně velmi nepříznivá, pouze asi 18 procent pacientů je propuštěno z nemocnice, ostatní umírají v přednemocniční nebo nemocniční fázi péče. Pro srovnání, infarktů myokardu je v ČR kolem 14 000 případů za rok, takže tyto dvě diagnózy jsou si počtem velmi blízké.

• Jak dlouhá může být doba od zástavy k napojení na ECMO s tím, že je dosaženo dobrého neurologického výsledku?

Obecně to nelze dopředu spolehlivě predikovat. Klíčová je včasná a kvalitní laická resuscitace. U hypotermie jsou možné extrémně dlouhé časy, i několik hodin. U infarktových zástav se hranice většinou pohybuje kolem jedné hodiny, výjimečně až 90 minut, zejména u pacientů s intermitentním návratem oběhu – právě ti jsou ideálními kandidáty pro ECPR.  red

Příspěvkům věnovaným obstrukční hypertrofické kardiomypatii a Fabryho nemoci se budeme věnovat v následujících vydáních Medical Tribune.