Pouze deklarace nestačí

Značná pozornost byla na kongresu věnována monogenním formám obezity. Ty vznikají na základě mutace jednoho genu a podílejí se asi pěti procenty na výskytu obezity, která počíná v raném dětství. I když se tudíž monogenní formy obezity nepodílejí významně na prevalenci této choroby v populaci, přispívá jejich poznání k objasnění etiopatogeneze obezity jako takové. Před lety byly popsány mutace jednoho genu jako příčina obezity pouze u experimentálních zvířat. Studium mutace genu u ob/ob myší přispělo před více než deseti lety k poznání hormonu tukové tkáně leptinu, který se významně účastní regulace energetické rovnováhy, a to jak ovlivněním energetického příjmu, tak ovlivněním energetického výdeje. Zjistilo se, že mutace ob/ ob genu, který kóduje tvorbu leptinu, je provázena deficitem leptinu a obezitou. Později byla popsána na pracovišti molekulární genetiky v Cambridge mutace genu kódujícího tvorbu leptinu jako příčina časně vzniklé obezity rovněž u lidí. Současné poznatky o monogenních formách obezity u lidí shrnula v Aténách dr. I. S. Farooqui, která spolu s prof. S. O’Rahillym tvoří jádro jedinečného výzkumného týmu na univerzitě v Cambridge. V současnosti je popsáno šest typů mutací, které jsou příčinou vzniku obezity u lidí. Průměrný věk vzniku obezity u těchto mutací je pět let. V současnosti se mapuje výskyt těchto mutací v různých populacích a zkoumají se fenotypické známky, které je vedle obezity charakterizují. Popisují se rozdíly ve vyjádření fenotypických známek u homozygotních a heterozygotních nositelů mutace. Genetická porucha stojící za vznikem obezity v časném dětství se projevuje jako kongenitální deficit leptinu (v 0,5 % případů), mutace leptinového (v 0,5 % případů) a melanokortinového receptoru (v 4,5 % případů), dále jako mutace proopiomelanokortinu (v 0,8 % případů) a PC1 (prohormone convertase 1 – ve 0,4 % případů).
...

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 12/2005, strana 10

Zdroj: