Přechodovou péči o děti s revmatickými nemocemi pracoviště stále řeší „po vlastní ose“

„Diagnostika dětských revmatických onemocnění je mozaikou složenou z anamnestických údajů, vývoje klinického nálezu, laboratorních a zobrazovacích vyšetření. Správné načasování a volba spektra vyšetření spolu s interpretací jejich výsledků je uměním, jehož osvojení je součástí vzdělávání specialistů v oboru dětské revmatologie,“ říká v rozhovoru pro Medical Tribune prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc., která působí na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty UK a VFN v Praze a jako vedoucí lékařka Centra vysoce specializované péče pro vzácná dětská revmatická a autoinflamatorní onemocnění ERN RITA.

• Jaké hlavní mechanismy se podílejí na vzniku revmatických a autoinflamatorních onemocnění v dětském věku?

Pojem „revmatická onemocnění“ je velmi široký, v principu pokrývá nemoci, které postihují v první řadě pohybový aparát, tedy klouby, svaly a kosti. Na rozdíl od dospělých, kde vévodí stavy spojené s opotřebováním v důsledku věku či přetížení (degenerativní stavy například charakteru artrózy), jsou u dětí častěji součástí takzvaných systémových zánětlivých onemocnění. Prakticky všechny tyto stavy splňují charakteristiky vzácných onemocnění.

Pojem „systémová“ vyjadřuje postižení dalších funkčních struktur těla, obvykle v souvislosti s neinfekčním zánětlivým procesem vyvolaným nadměrnou imunitní reakcí, jejíž prvotní příčina není objasněna. Proto je často používán termín „idiopatický“. Tento idiopatický zánětlivý proces se může manifestovat celkovými projevy, jako je horečka, únava a slabost, i postižením jiných orgánů v závislosti na konkrétním typu systémového onemocnění. V případě nejčastějšího dětského revmatického onemocnění, kterým je juvenilní idiopatická artritida (JIA), je typickým mimokloubním projevem oční zánět. Zatímco u revmatických zánětlivých onemocnění se hovoří o autoimunitě spojené s nasměrováním specifických obranných mechanismů proti vlastním tkáním, pojem autoinflamatorní vyjadřuje podíl poruchy regulace vývojově starších, primitivnějších imunitních procesů na často epizodických projevech této relativně nově definované skupiny vzácných onemocnění.

• Jak se v posledních letech změnil přístup k diagnostice dětských revmatických onemocnění, zejména díky rozvoji genetických a molekulárních metod?

Diagnostika většiny dětských revmatických onemocnění zůstává na úrovni klinické diagnózy, žádné sofistikovanější laboratorní testy zatím nedokážou nemoc potvrdit nebo vyloučit. Důvodem je předpokládaný multifaktoriální původ těchto nemocí spojený se změnami i vzájemnou interakcí většího počtu genů. Diagnostika je mozaikou složenou z anamnestických údajů, vývoje klinického nálezu, laboratorních a zobrazovacích vyšetření. Správné načasování a volba spektra vyšetření spolu s interpretací jejich výsledků je uměním, jehož osvojení je součástí vzdělávání specialistů v oboru dětské revmatologie, kterých je v současnosti v České republice celkem sedmnáct. Molekulárněgenetické metody a zejména spektrum experimentálních i rutinních funkčních testů přinášejí vhled do pravděpodobných mechanismů spojených s nadměrnou zánětlivou odpovědí a mohou pomoci v procesu rozhodování o léčbě.

• A pokud jde o autoinflamatorní onemocnění?

V případě autoinflamatorních onemocnění, jejichž původ je mnohem častěji spojen s poruchou na úrovni jednoho genu, má molekulárněgenetická analýza mnohem významnější roli i v diagnostice těchto stavů. Problémem však zůstává správná interpretace výsledků, k níž je třeba expertiza v dané problematice na úrovni laboratorního týmu ve spolupráci s klinickými odborníky.

• Jaký význam mají laboratorní a zobrazovací vyšetření v hodnocení aktivity onemocnění a účinnosti léčby u dětských pacientů?

Ke standardizovanému hodnocení aktivity onemocnění jsou používány kompozitní skórovací systémy, které spočívají v kombinaci klinického nálezu s vybranými laboratorními výsledky a globálním hodnocením lékařem. Systémy validované pro hodnocení dětských onemocnění jsou k dispozici pro juvenilní idiopatickou artritidu, zánětlivé myopatie a systémové vaskulitidy, pro hodnocení aktivity systémového lupus erythematodes je používán stejný nástroj jako pro dospělé, stejně jako v případě autoinflamatorních onemocnění. Součástí celkového hodnocení efektu léčby je i její vliv na fungování dítěte (disabilitu) a na komplexní parametr označovaný jako „kvalita života“.

• Kdy je indikována biologická léčba a jaké jsou s ní dosavadní klinické zkušenosti?

Biologická léčba je dnes součástí léčebných algoritmů u většiny dětských revmatických i autoinflamatorních onemocnění. Obecným pravidlem je snaha zcela zastavit aktivní zánětlivý proces, protože jedině tak lze zabránit rozvoji nevratného poškození tkání. Biologické opodstatnění má časná léčba využívající „window of opportunity“, tedy časový úsek, ve kterém je ještě příležitost zastavit snáze ovlivnitelný akutní zánět před jeho přechodem do hůře léčitelné chronicity. Biologická léčba je pro svou účinnost a obvykle dobrou toleranci díky cílení na užší spektrum zánětlivých mechanismů zařazována do léčby čím dál dříve, v řadě případů ještě před konstatováním selhání konvenčních léčebných metod.

• V čem se liší léčba systémových zánětlivých onemocnění u dětí oproti dospělým pacientům?

U dětí hraje velkou roli časový faktor a souvislost s procesy růstu a vývoje, které jsou nepříznivě ovlivňovány jak nemocí samotnou, tak často i její léčbou. Navíc některá onemocnění jsou pro dětský věk typická a u dospělých se vyskytují v mnohem menší míře (například Stillova nemoc a další formy JIA) nebo vůbec ne (například Kawasakiho nemoc). Dalším významným faktorem je toxicita léčby i dostupnost léčivých přípravků autorizovaných pro použití v dětském věku. V řadě případů je léčba vázána na nutnost schválení její úhrady z veřejného zdravotního pojištění.

• Jaké jsou hlavní výzvy dlouhodobé péče o děti s chronickým revmatickým onemocněním z hlediska růstu, vývoje a kvality života?

Domnívám se, že hlavní výzvou je jako u většiny vzácných onemocnění zajištění časné diagnostiky a adekvátní komplexní léčby i dlouhodobé monitorace stavu dítěte. Dalším zásadním momentem, který není zatím optimálně nastaven, je takzvaná přechodová péče a předání pacienta do „dospělého“ zdravotního systému. Specializovaná péče o pacienty se vzácnými onemocněními vyžaduje systematickou centralizaci a optimální nastavení jejího financování, které v současnosti nepokrývá potřebu komplexní, časově náročné péče. Ta od zdravotnických týmů vyžaduje nejen systematické a trvalé vzdělávání díky rychle přibývajícím poznatkům, ale i účast na sběru dat a klinickém výzkumu.

• Jakým způsobem se v klinické praxi řeší přechod pacientů z dětské do dospělé revmatologické péče?

Přechodová péče bohužel zatím není systémově nastavena, obvykle se řeší na základě konkrétní domluvy mezi pracovišti. Proces přípravy pacienta a jeho rodiny na změnu charakteru péče zahrnuje i převzetí odpovědnosti za vlastní zdraví. To je pro dlouhodobě nemocné a často nadměrně opečovávané dítě v citlivém období dospívání náročný proces, který by měl probíhat systematicky po dobu několika let a ve svém závěru by se na něm měli podílet odesílající dětští odborníci společně s přejímajícím dospělým týmem. Tento model však vyžaduje čas, prostor a kapacitu na obou stranách, pro které u nás dosud nejsou nastaveny potřebné podmínky.

• Jak důležité je zapojení pacientů a jejich rodin do rozhodování o léčbě a dlouhodobého managementu onemocnění?

Princip shared decision, tedy společného rozhodování, je dnes v revmatologii považován za standard specializované péče. Je to jeden z parametrů, které charakterizují kvalitu této péče, jež souvisí s časem a formou, jakou specializovaný zdravotnický tým dokáže předat informace a edukovat pacienta a jeho rodinu o výhodách a nevýhodách, rizicích a benefitu různých diagnostických a léčebných kroků.

Otázkou není jen vysvětlení účinků a rizik léčby, ale také vysvětlení důvodů pro léčbu a scénáře v případě neléčeného onemocnění. Stejně tak je třeba, aby pacient a jeho rodina rozuměli důvodům pro frekvenci a charakter vyšetření v průběhu dlouhodobého sledování i pro další doporučení, například ohledně charakteru rehabilitace či režimových opatření.

• Které oblasti výzkumu v dětské revmatologii považujete za nejperspektivnější pro další vývoj oboru?

Z praktického hlediska a relativně krátkodobé perspektivy mají asi největší význam klinické lékové studie, které jsou základem pro vstup nových léčivých přípravků na trh. Obrovský potenciál mají u vzácných onemocnění studie hodnotící systematicky sbírané údaje z mezinárodních i národních klinických registrů, kde však může být problémem kvalita a nedostatečná standardizace dat.

V oblasti laboratorního výzkumu má největší praktický dopad studium imunitních mechanismů spojených se známou genetickou odchylkou, případně hledání genetického původu u procesů spojených s určitým typem biologické odpovědi. Standardizace a zavádění nových diagnostických metod, takzvaných funkčních testů, zaměřených na specifické imunitní mechanismy, které mohou být terapeuticky ovlivnitelné cílenou, obvykle biologickou léčbou, může mít bezprostřední klinický dopad.