Prevence a léčba hyperlipoproteinémií u dětí a dorostu

Hyperlipoproteinémie patří mezi nejčastější metabolické poruchy v dětství. Mohou vzniknout sekundárně při různých patologických stavech, nebo vznikají na podkladě primární poruchy způsobené monogenní nebo polygenní poruchou metabolismu tuků. Protože je v pediatrii mnoho situací, při kterých se může přechodně zvýšit koncentraci lipidů, je nezbytné provést odběr za standardních podmínek (venózní krev po 12hodinovém lačnění) a potvrdit ještě diagnózu opakovaným odběrem po 8 týdnech. V další fázi je nutné vyloučit všechny sekundární příčiny hyperlipoproteinémií. Nepotvrdíme-li sekundární příčinu, snažíme se z genealogie a dalších speciálních vyšetření co nejpřesněji klasifikovat primární poruchu metabolismu lipidů. Klasifikace hyperlipoproteinémií v dětství
Hyperlipoproteinémie klasifikujeme stejně jako u dospělých do tří skupin:
■ hypercholesterolémie (zvýšená koncentrace celkového a LDL cholesterolu)
■ kombinovanovaná hyperlipidémie (současné zvýšení cholesterolu a triglyceridů)
■ hypertriglyceridémie (izolované zvýšení triglyceridů při normální koncentraci cholesterolu).
V dětství se setkáváme nejčastěji se zvýšenou koncentrací celkového a LDL cholesterolu. Jiné hyperlipoproteinémie (jako například hypertriglyceridémie) jsou vzácné a většinou sekundární. V prvním roce života je nejčastější příčinou sekundární hyperlipidémie glykogenóza a kongenitální biliární atrézie. V průběhu života se dále přidávají další exogenní faktory a onemocnění. Jsou to především hepatopatie, onemocnění ledvin – především nefrotický syndrom, akutní i chronické zánětlivé onemocnění, obezita, mentální anorexie, diabetes mellitus, hypotyreóza, nadprodukce kortikoidů, katecholaminů, léčba thiazidovými diuretiky, beta-blokátory a antikoncepce. Anamnéza, vstupní klinické vyšetření a laboratorní testy (krevní obraz, urea, kreatinin, ionty, bilirubin, AST, ALT, bílkovina, glykémie, FT4, TSH) by měly screeningově tato onemocnění vyloučit. Po potvrzení diagnózy se dietou a zvládnutím základního onemocnění koncentrace lipidů upravují. Primární hyperlipoproteinémie vznikají na podkladě monogenního genetického defektu (familiární hypercholesterolémie, defekt apolipoproteinu B-100, familiární dyslipoproteinémie, familiární defekt lipoproteinové lipázy atd.), nebo je příčina polygenní, kdy se kombinuje genetická predispozice s nesprávnou životosprávou a nadměrným zastoupením živočišných tuků ve stravě. V dětství se nejčastěji projeví monogenní familiární hypercholesterolémie, familiární defekt apolipoproteinu B-100 a polygenní hypercholesterolémie. Výsledným efektem těchto poruch metabolismu je hypercholesterolémie.
...

Plnou verzi článku najdete v: Pediatrie po promoci 0/2004, strana 32

Zdroj: