První výsledky projektu The Cancer Genome Atlas

Ve studiích publikovaných prestižními vědeckými časopisy Nature a Science představili vědci genetické profily buněk glioblastomu a nádorů pankreatu. Buňky glioblastomu nesou v průměru mutace 60 genů. Nádory pankreatu nesou obvykle 63 mutovaných genů. Nádory jednotlivých pacientů se spektrem poškozených genů liší. Výsledný efekt bývá ale ve většině případů podobný. Přinejmenším 70 % všech zkoumaných nádorů pankreatu má v buňkách narušeno dvanáct základních nitrobuněčných signálních kaskád.
Velkým překvapením pro genetiky bylo zjištění, že se na vzniku glioblastomu podílí mutace genu IDH1. U nositelů mutace nastupuje onemocnění v průměru o dvacet let dříve. Na druhé straně však mutace zvyšuje na čtyřnásobek dobu, po kterou pacienti chorobě vzdorují. „Považovali jsme glioblastom za jednu chorobu, a teď je jasné, že to jsou ve skutečnosti dvě různá nádorová onemocnění,“ říká jeden z autorů studie Victor Velculescu z baltimorského  Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics.
Analýzy provedené týmem Lyndy Chinové z bostonského Dana-Farber Cancer Institute vrhly nové světlo na mechanismy vzniku rezistence glioblastomu k chemoterapeutiku temozolomidu. Jeho účinek je podmíněn inaktivací genu MGMT, který reguluje reparační procesy v poškozené DNA. Temozolomid jako alkylační činidlo poškozuje DNA a vyvolává smrt nádorových buněk. Léčba tímto přípravkem ale vyvíjí silný selekční tlak na další geny řídící reparaci DNA, a to má nakonec za následek přežívání nádorových buněk během chemoterapie.

Zdroj: