SIDS – mysterium, nebo fakta?

Byl objasněn zejména vztah SIDS ke spánku a stavu vnitřního prostředí, k biochemickým a molekulárním abnormalitám a částečně vyšly na světlo jeho genetické příčiny i rizikové faktory prostředí. Ačkoli je SIDS definován jako syndrom (tedy důsledek více než jedné choroby), mnoho odborníků jej stále vnímá jako jednu entitu. V současné době není uznávána celosvětově jednotná definice SIDS. I proto se kolem něj stále vyskytuje tolik protichůdných tvrzení.

Nejvýznamnějším pokrokem v poznání SIDS bylo zjištění, že spánek v poloze na břiše významně zvyšuje jeho riziko, což vedlo počátkem 90. let k mohutným osvětovým kampaním, aby kojenci byli ve spánku ukládáni do polohy na zádech. Od té doby se udává, že výskyt SIDS poklesl o zhruba 50 %, avšak i tak zůstává hlavní příčinou postneonatálních úmrtí od 7. dne do 12. měsíce života dítěte a tvoří třetí nejčastější příčinu celkové dětské mortality. Prestižní periodikum NEJM tomuto syndromu věnuje rozsáhlý prostor ve svém srpnovém vydání – NEJM 2009;361(8):795–805.

SIDS je tedy nosologická jednotka charakterizovaná tím, že příčina úmrtí zatím zůstává nezjištěna. Tvoří přibližně 80 % veškerých neočekávaných úmrtí kojenců. U zbývajících 20 % se příčinu podaří odhalit – jde například o závažnou infekci či do té doby neodhalenou dědičnou poruchu.

Popsána byla například dědičná porucha oxidace mastných kyselin, způsobená mutací genu MCAD (gen pro dehydrogenázu středního řetězce acylkoenzymu A).

Dále existují geneticky zapříčiněné defekty kardiálních iontových kanálů (například syndrom dlouhého intervalu QT) či poruchy metabolismu glukózy vedoucí k těžké hypoglykémii. Samozřejmě je třeba vyloučit extrémní situace – tedy náhodné či úmyslné zabití dítěte, jehož incidence je však nižší než 5 procent.

Výzkum faktorů, které by mohly způsobit úmrtí v pozici na břiše, vedl k navržení tzv. modelu trojitého rizika („triple risk model“). Ten v etiopatogenezi SIDS zdůrazňuje interakci minimálně tří faktorů.

Prvním je základní vulnerabilita, geneticky daná zranitelnost dítěte. Druhým je kritické období vývoje (k SIDS dochází typicky mezi 2. a 4. měsícem života) a třetím faktorem jsou exogenní stresory, mezi něž náleží například asfyxie, infekce nebo hypertermie.

U predisponovaných dětí je tedy třeba souhry více faktorů, aby k SIDS reálně došlo. To znamená, že eliminací polohy na břiše je vyloučen pouze jeden z mnoha faktorů, který však u zranitelných jedinců může být rozhodujícím spouštěčem.

Rizikové faktory SIDS

Rizikové faktory SIDS se dělí na vnitřní a vnější (intrinsické a extrinsické). Mezi zevní nepochybně patří fyzikální stresory, jako je výše zmíněná poloha na břiše a na boku, lůžkoviny pokrývající hlavu dítěte, spánek na měkké podložce či příliš měkké matraci (dítě se může vklínit mezi ni a pevné součásti postele), vysoká teplota prostředí nebo sdílení lůžka s další osobou. Třicet až padesát procent dětí s diagnózou SIDS spalo v poloze na břiše, 50 % na měkké či neprodyšné podložce či na lůžku s jinou osobou, 10 % dětí však zemřelo, aniž by působil jakýkoli z uvedených zevních faktorů, z čehož vyplývá, že SIDS je záležitost multifaktoriální.

Kromě toho jsou zde faktory vnitřní, jež podmiňují vulnerabilitu dítěte, a tím zvyšují riziko SIDS; například vývojové, jako typicky předčasné narození a nezralost. Významnou roli zřejmě hrají i genetické faktory. Byla zkoumána rekurence SIDS u dalších sourozenců a zjistilo se, že mírně vyšší riziko v rodinách s předchozím výskytem SIDS skutečně existuje, zejména u kojenců mužského pohlaví nebo v určitých rasových či etnických skupinách.

Pokud však byly dány do souvislosti demografické charakteristiky spojené se SIDS, je velice obtížné jednoznačně popsat skutečné souvislosti. Je sice zřejmé, že vyšší výskyt syndromu byl popsán u černošského obyvatelstva Severní Ameriky, u Maorů na Novém Zélandě a mezi domorodými Australany, zároveň však jde o velice chudé vrstvy obyvatelstva, s vyšším abusem alkoholu a drog u těhotných žen, častěji zde dochází k předčasným porodům a lůžko je sdíleno s jinou osobou. Je otázkou, zda statistické údaje nejsou podmíněny spíše sociálním statusem než odlišnou rasovou či etnickou identitou. Proto ve vztahu k SIDS hovoříme o vysoce rizikové populaci.

Při výzkumu příčin SIDS byly popsány genetické polymorfismy s ním spojené – například poruchy autonomních funkcí, abnormality v neurotransmisi, energetickém metabolismu nebo v odpovědi na infekci.

Odezva vulnerabilního dítěte na faktory prostředí může být patologická právě v důsledku těchto odlišností, a spustí tak kaskádu letálních jevů. Například prenatální expozice alkoholu a cigaretovému kouři má přímý efekt na neurotransmiterové systémy, které řídí homeostázu ve vyvíjejícím se mozku. Analogicky se uvažovalo o kauzální roli mírných infekcí, jež mohou být spouštěčem rozvoje letální cytokinové kaskády nebo toxické odezvy na přítomnost patologických mikroorganismů v organismu.

Avšak i jinak zdravé dítě bez vnitřní predispozice může zemřít, pokud se dostane do situace, z níž vlastním úsilím nemůže uniknout – například pokud dojde k jeho zaklínění mezi matraci a hrazení dětské postýlky. Také sdílení postele s dospělým jedincem může stísnit dýchací cesty – ať už vinou příliš těsného tělesného kontaktu nebo udušením lůžkovinami. Potvrzení asfyxie je však velice obtížné, protože terminální koncentrace krevních plynů jsou obvykle nedostupné a jiné biomarkery nejsou dosud známy.

Mechanismus úmrtí

Existuje mnoho teorií, jak dochází k vlastnímu úmrtí dítěte. V současnosti dominuje hypotéza založená na poruše autonomní regulace kardiorespiračního systému. Obvykle bývá popisován subklinický deficit jak v respiračních, tak autonomních mechanismech, což má za následek selhání obranných mechanismů organismu. Vnější spouštěč, který navodí například asfyxii, způsobí kaskádu reakcí zahrnujících hypoxii kombinovanou s hyperkapnií, dochází k rozvoji hypoxického kómatu.

V další fázi organismus reaguje tzv. hypoxickým gaspingem, který však nevede k reflexnímu zvýšení srdečního výdeje a k obnově kardiorespiračních funkcí. Následuje porucha tzv. autoresuscitace jako důsledek toho, že gasping neaktivoval příslušné obranné mechanismy, a dochází k již nepřerušované apnoi a úmrtí. V řízení těchto reakcí se uplatňují kortikální i subkortikální mechanismy, předmětem výzkumu jsou různé neurotransmiterové systémy.

Zdá se, že klíčovou roli hraje systém serotoninergní, jehož abnormality byly prokázány u 50–75 % dětí postižených SIDS. Při diskusi o spouštěcích faktorech se nelze nezmínit o poruše termoregulace, zejména v souvislosti s tzv. heat shock proteins, proteiny teplotního šoku. Při teplotním stresu dojde zřejmě k letální inhibici dýchání nebo k bradykardii a opět k selhání příslušných obranných mechanismů. Kromě zmíněných existuje zřejmě řada dalších rizikových faktorů, jež mohou demaskovat vrozenou vulnerabilitu dítěte.

Doporučení

Cílem doporučení pro rodiče je eliminovat faktory zevního prostředí, které by spolu s nerozpoznanými vrozenými faktory mohly spustit nepříznivou kaskádu reakcí vedoucí k letálnímu konci. Mezi doporučovaná opatření patří zejména pokládání kojence ve spánku výhradně do polohy na zádech, na pevnou prodyšnou matraci, přednostně s dudlíkem (důvod nebyl přesně objasněn – dudlík buď brání ochabnutí svalů v okolí horních cest dýchacích, nebo poskytuje alespoň malý odstup mezi obličejem dítěte a podložkou), přiměřená teplota okolního prostředí. Je třeba, aby dítě sdílelo místnost s dospělou osobou, ale nikoli stejné lůžko.

Naopak poloha na boku a na břiše, přehřátí či podchlazení, sdílení společného lůžka s jinou osobou, měkké matrace či lůžkoviny, stejně jako kouření matek během těhotenství i po narození dítěte – to vše jsou závažné rizikové faktory SIDS, jichž se však lze snadno vyvarovat. Domácí kardiorespirační monitorování (k okamžitému zjištění apnoe a bradykardie) se všeobecně nedoporučuje, protože se nikdy nepodařilo prokázat, že by náhlému úmrtí kojenců zabránilo. Může však zmírnit obavy úzkostnějších rodičů, vysloveně vhodné je pro těžce nedonošené děti či kojence s poruchou dýchání.

Do budoucna by veškeré úsilí mělo směrovat k hlubšímu objasnění mechanismů SIDS a zjištění předpokládaných subklinických kardiorespiračních deficitů, které by vedly k odhalení vulnerability a přítomnosti rizika SIDS co nejdříve po narození. Ačkoli jisté riziko opakování SIDS u dalšího sourozence (s ohledem na předpokládané genetické mechanismy) existuje, v reálu je považováno za minimální.

Zatím jediná ambulance zabývající se SIDS v České republice funguje při Pediatrické klinice IPVZ, 1. LF UK a Fakultní Thomayerově nemocnici s poliklinikou v Praze 4‑Krči a vede ji doc. MUDr. Hana Houšťková, CSc. V ambulanci mimo jiné poskytují zhodnocení zdravotního stavu současných i budoucích sourozenců kojence zemřelého na SIDS, podle potřeby i přehodnocení patologicko‑anatomických nálezů k případnému odhalení jiné diagnózy. Pro úplnost dodejme, že v současné době se frekvence SIDS v České republice udává přibližně dvacet úmrtí za rok.

Zdroj: Medical Tribune