Přeskočit na obsah

Sledování pacientů s hemofilií A KRÁTCE léčených AAV genovou terapií

Mezi hlavní cíle léčby hemofilie A patří snížení krvácivých příhod, zabránění závažné artropatii a zlepšení kvality života. Z nedávných pokroků v léčbě hemofilie je nejslibnější perspektiva genové terapie. V otevřené multicentrické studii fáze I a II autoři hodnotili bezpečnost a účinnost adenoasociovaného virového (AAV) vektoru SPK‑8011 u 18 pacientů ve věku 18–52 let s hemofilií A. Aktivita faktoru VIII byla u těchto pacientů pod dvě procenta normálu, byli bez inhibitoru faktoru VIII a měli neutralizační protilátky proti SPK200 v titrech < 1 : 5. Všichni pacienti kromě jednoho měli artropatii. Nemocní byli zařazeni do čtyř dávkových skupin v rozmezí od dávky 5× 1011 vektorových genů (vg)/kg do 2× 1012 vg/kg. Ukázalo se, že u většiny pacientů, kteří dostávali genovou terapii, docházelo k trvalé expresi faktoru VIII v koncentracích vyšších než 10 procent, což je hranice, kterou lze potenciálně považovat za minimální hranici účinnosti. U 15 pacientů s expresí faktoru VIII zachovanou během > 52 týdnů sledování byla průměrná koncentrace faktoru VIII 11 procent normálu (6,9 % při měření chromogenním testem faktoru VIII). U 12 pacientů sledovaných déle než 2 roky byla exprese FVIII dlouhodobá a stabilní. Došlo k 91,5% snížení ročního počtu krvácivých příhod a 96,4% snížení roční potřeby infuzí faktoru VIII. U dvou pacientů došlo ke ztrátě exprese faktoru VIII v důsledku kapsidové imunitní odpovědi, které se nepodařilo zamezit steroidy. Léčba se obešla bez významných bezpečnostních problémů.

Zdroj: George LA et al. Multiyear factor VIII expression after AAV gene transfer for hemophilia A. N Engl J Med 2021 Nov 18;385:1961.

Sdílejte článek

Doporučené

Lymfoproliferativní onemocnění

28. 6. 2022

V hematologickém bloku na 17. kongresu Interní medicína pro praxi v Olomouci zazněly od MUDr. Jozefa Michalky z Interní hematologické a onkologické…