Variabilita lidské DNA a choroby
Početný mezinárodní tým genetiků vedených Mattem Hurlesem z Welcome Trust Sanger Institute zveřejnil v prestižním vědeckém týdeníku Nature nejnovější mapu polymorfismu typu CNV v lidském genomu. Na rozdíl od mnohem známějších polymorfismů typu SNP, které postihují změny v jediné bázi, odráží polymorfismus typu CNV varianty DNA odlišující se v mnohem delších sekvencích. Jednotliví lidé se liší tím, že mají tyto úseky DNA zmnoženy nebo jim naopak zcela chybějí. Takové rozdíly v dědičné informaci stojí v pozadí náchylnosti ke vzniku nejrůznějších onemocnění a tvoří významnou komponentu lidské individuality. Nová studie shrnula data ze stovek individuálních genomů a tisíců variant typu CNV.
„Oproti mapě CNV, kterou jsme zkompletovali před třemi roky, je tato asi desetkrát podrobnější. Navíc jsme určili polohu úseků s CNV vzhledem k jejich genetickému pozadí, což umožní sledování jejich vlivu na nejrůznější onemocnění. Nicméně my sami jsme neodhalili mnoho běžných CNV, jež by měly silnou vazbu na nějakou chorobu,“ komentoval výsledky studie Hurles.
Genomy dvou lidí se v průměru liší více než 1 000 CNV, tedy místy, kde jsou rozsáhlejší sekvence DNA buď zmnoženy, nebo naopak chybějí. CNV tak postihuje asi 0,8 % lidského genomu, většina jsou delece (tedy „ztráty“ sekvencí) a jen malý podíl CNV tvoří duplikace (tedy „zmnožené“ sekvence). Studie odhalila 75 oblastí lidského genomu obsahujících tzv. skákající geny schopné „pohybu“ po genomu. Tyto „skoky“ DNA sekvencí nemají zjevný dopad na zdraví lidí. Podobně bez následků zůstává i ztráta jedné, či dokonce obou kopií u 250 genů, nositelé delecí tyto geny nepostrádají. Nespornou zajímavostí je odhalení 56 genů, které mohou v genomu vzájemně fúzovat a vytvářet tak zcela nové kompozitní geny.
Četnost vzniku CNV rozhodně není zanedbatelná, zhruba každé sedmnácté dítě přichází na svět s novou duplikací nebo delecí. Ve většině případů to nemá vliv na jeho zdraví. Údaje o CNV s průkazným vlivem na zdraví jsou shromažďovány v databázi DECIPHER, která je vytvořena za účelem snazší diagnózy vzácných poruch u malých dětí.
Zdroj: Medical Tribune