Využijte ve své praxi genetiku
Gynekologie a porodnictví se jako lékařský a chirurgický obor tradičně zaměřuje na zdraví žen a v jejich fertilním období na problematiku reprodukce. Z důvodu narůstající odpovědnosti v primární péči – zejména v oblasti genetiky – musejí dnes gynekologové a porodníci obsáhnout stále širší základnu informací a odborných znalostí, které dříve jejich praxe nevyžadovala. To je bezpochyby pro tyto lékaře výzvou.Genetika v podmínkách ordinace
Většina porodníků již genetiku ve své praxi využívá. Americká akademie porodnictví a gynekologie (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) doporučuje párům se zvýšeným rizikem vývojových vad u potomků genetickou konzultaci. Taková konzultace umožňuje těmto párům získat více informací o příslušných genetických abnormalitách, současných možnostech prenatální a postnatální diagnostiky, její přesnosti a omezeních a reprodukčních alternativách. V průzkumu, který proběhl v roce 1999, uváděla většina porodníků, že u nenarozených dětí zjišťuje kompletní rodinnou anamnézu a asi polovina z nich provádí invazivní diagnostická vyšetření. Téměř 90 % z nich je v kontaktu s genetikem a asi 70 % zajišťuje svým pacientkám ve své ordinaci konzultace zaměřené na Downův syndrom a jiné poruchy počtu chromosomů spojené s vyšším věkem matky. Podle dotazníku použitého v tomto průzkumu byli lékaři nejlépe seznámeni s odhadem rizika a diagnostickými testy týkajícími se změn počtu chromosomů a defektů neurální trubice. Přesný odhad rizika a výběr vhodné diagnostické metody pro poruchy jednotlivých genů, jako je cystická fibróza, Tayova-Sachsova choroba a srpkovitá anémie, byl však více než nejistý. V průzkumu lékaři uvedli, že největším úskalím pro zdravotníky při poskytování informací o genetických otázkách pacientkám je rychlý pokrok v diagnostických metodách genetických poruch. Nejobtížnější je vybrat správnou metodu pro screening přenašeček. V době průzkumu nabízelo jen 6 % lékařů ženám židovského původu diagnostiku nemoci Canavanové. Výsledky posledního výzkumu v oblasti lékařské genetiky podporují zařazení screeningového vyšetření nemoci Canavanové u žen židovského původu v prekoncepčním nebo prenatálním období (tab. 1). Jako druhé největší úskalí byl uveden nedostatek času v ordinaci, který by umožnil dostatečně se věnovat problematice genetiky jednotlivých párů, spolu s minimem edukační literatury a nízkou úhradou genetických služeb pojišťovnou. Průzkum nicméně došel k závěru, že větší znalost dostupných informací a možných služeb představuje jednu z cest, jak obohatit konzultace a edukaci poskytované v gynekologicko-porodnických ordinacích.Zdroje informací z oblasti genetiky
Nadace March of Dimes zareagovala na obrovský nárůst množství informací z oblasti genetiky vytvořením řady informačních zdrojů pro zdravotníky z oboru porodnictví (lékaře, porodní asistentky, zdravotní sestry a konzultanty) včetně edukačních materiálů (tab. 2). Nejnovějším rozšířením těchto informačních zdrojů je interaktivní online webová stránka věnovaná poznatkům z oblasti genetiky a dlouhodobý edukační program Genetika a vaše praxe na http://www.marchofdimes.com/gyponline, který nadace vytvořila s finanční podporou Nadace Roberta Wooda Johnsona. Webová stránka, kterou můžete navštívit zdarma, poskytuje informace a pomáhá zapojit genetiku do klinické praxe. Protože byla připravena pro zdravotníky pracující v podmínkách primární gynekologicko-porodnické péče, je zaměřena na konzultace s pacienty v prekoncepčním/prenatálním období, v dětství a v dospívání/dospělosti. Mezi online možnosti, speciálně zaměřené na tyto pacienty, patří horké linky, kopírovatelné části a způsoby praktického využití. Interaktivní webové stránky nabízejí různě zaměřené kursy, které krok za krokem vysvětlují, jak získat rodinnou anamnézu, provést genetické vyšetření a screening a doporučit péči genetika. Chce-li například lékař vědět, kdy má pacientku odeslat ke genetické konzultaci, pomohou mu webové stránky nalézt potřebného odborníka v dané oblasti a určit kritéria pro nutnou konzultaci. Na webových stránkách je zdarma dostupná stálá lékařská edukační podpora pro interaktivní rozbor případů i informace o jiných edukačních programech z oblasti genetiky March of Dimes, jako je CD-ROM Genetics & Your Practice.
...
Komentář
Autor: Doc. MUDr. Pavel Calda, CSc.
Článek je názornou ukázkou toho, jak nesnadné je a bude převést proudící data z molekulárně genetických automatů do praxe. „Integrating genetics into your practice“ je psán odborníky z americké nadace „March of Dimes“ a je určen gynekologům-porodníkům v USA. Přestože přináší srozumitelné tabulky i odkazy, pro podmínky České republiky je jeho kvalita jinde. Předně jeho duch, samozřejmost, s jakou počítá, že gynekologové vědí, že genetická revoluce v medicíně nastupuje. Druhou kvalitou je věcná část, reprezentovaná posledními podkapitolami, počínaje částí „Komplexní přístup ve screeningu cystické fibrózy“. Pokud bychom se totiž pokusili zaškrtnout v tabulce 1 data, resp. nemoci relevantní i pro Českou republiku, pak by z americké tabulky zůstala jen jediná nemoc – cystická fibróza. Všechny ostatní se bytostně týkají USA, ČR jen velmi okrajově. To má své výhody – můžeme se oprostit od diskusí, lobbismů atd., kterou z nemocí vybrat, případně jaké prostředky do testů jednotlivých nemocí investovat. Už v roce 1997 byl z USA vyslán jasný signál o opodstatnění prekoncepčního i prenatálního screeningu přenašečů cystické fibrózy (byla za tímto účelem svolána velká konference gynekologů, genetiků, právníků, etiků, zástupců pojišťoven atd.). American College of Obstetricians and Gynecologists pak zareagovala vydáním doporučení, ve kterých je opět screening cystické fibrózy podpořen a zbývá tedy poslední – uvést screening do praxe.
...
Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 1/2004, strana 49
Zdroj: