Vzácná onemocnění podporují i webové projekty
Některým ze vzácných onemocnění trpí podle posledních údajů celosvětově na 350 milionů lidí, což odpovídá téměř každému dvacátému obyvateli Země. V Evropské unii se uvádí 30 milionů nemocných, v Česku jich je odhadem přes půl milionu.
Jde o klinicky heterogenní, převážně dědičná multisystémová onemocnění s velmi nízkou prevalencí v populaci. V EU je za vzácné onemocnění považováno takové, kterým trpí jeden z 2 000 obyvatel. Předpokládá se, že existuje na 8 000 různých vzácných onemocnění, která jsou podle odhadů odpovědna např. v EU za osm procent případů morbidity a mortality.
Výskyt jednotlivých onemocnění se napříč celosvětovou populací velmi liší. Různý je i počet nemocných u jednotlivých diagnóz. Zatímco např. cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2 500–4 000 narozených dětí, Fabryho choroba postihne jednoho z 8 000–10 000 obyvatel, Gaucherova nemoc jednoho ze 100 000 a např. Hunterův syndrom se objeví u jednoho ze 162 000 narozených hochů.
Na 80 procent těchto nemocí má genetický původ, nicméně u značného množství pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. Pro drtivou většinu diagnóz z této kategorie onemocnění ale bohužel není k dispozici léčba, a to i přesto, že se v posledních deseti letech pro tyto pacienty objevilo hned 230 nových léků a ve vývoji je dalších 450. Léčba zatím existuje jen pro pět procent nemocných.
Ačkoli skupiny jednotlivých onemocnění jsou malé, celkový výskyt všech vzácných onemocnění je vyšší, než si veřejnost uvědomuje. Za účelem zvýšení veřejného povědomí byl proto v roce 2008 v Evropě organizací EURORDIS založen Den vzácných onemocnění, který si nyní poslední únorový den připomíná více než 80 národů. Klade si za cíl upozornit na problematiku těchto chorob, jejich diagnostiku, léčbu i to, jak ovlivňují samotné pacienty a jejich rodiny (www.rarediseaseday.org).
Kampaň „Vzácné počítání“ (Rare Count) využívá statistické metody výskytu vzácných onemocnění „jeden z dvaceti“ k výpočtu potenciálního množství kontaktů uživatele sociální sítě, který žije se vzácným onemocněním. Sdílený výsledek reprezentuje „Vzácné počítání“ (Rare Count) uživatele, a zdůrazňuje tak potenciální osobní dopad vzácných onemocnění. Ke zvýšení povědomí nasměrovala do tohoto období svoji celosvětovou internetovou kampaň „Vzácný výčet“ i firma Shire. Kdokoli může navštívit www.shire.com/RareCount, aby se registroval a sdílel své individualizované „Vzácné počítání“ (Rare Count) skrze Facebook, Twitter nebo LinkedIn. Za každou osobu, která se registruje, společnost Shire přispěje 1 USD, a to až do 10 000 USD, každé z následujících zastřešujících pacientských organizací zaměřujících se na vzácná onemocnění: National Organization for Rare Disorders, Global Genes a EURORDIS (Rare Diseases Europe).
„Věříme, že záleží na každém pacientovi a nezáleží na tom, jak ojedinělý je jeho stav. Proto se zaměřujeme na podporu lidí žijících s tímto typem onemocnění, abychom zajistili naplnění jejich odlišných potřeb. Stanovení správné a včasné diagnózy zůstává hlavní výzvou v oblasti vzácných onemocnění. Kromě produkce inovativních léků se tedy snažíme zvýšit povědomí o vzácných onemocněních s cílem zlepšit jejich včasnou diagnostiku,“ říká Philip J. Vickers, PhD, šéf výzkumu a rozvoje Shire.
Zdroj: