Vzácná onemocnění získávají stále větší „místo na slunci“

Problematice vzácných onemocnění se dostává více pozornosti, o čemž svědčí mimo jiné Národní strategie pro vzácná onemocnění 2026–2035, která již míří do finále (v únoru a březnu by měla podle MZ procházet schvalovacím procesem). Zásluhu na „popularizaci“ vzácných onemocnění má i hlavní autorka stejnojmenné knihy doc. MUDr. Kateřina Kopečková, Ph.D., zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum Onkologické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol a Homolka (FNMH).

• V čem vidíte největší pokrok v posledních letech, pokud jde o diagnostiku vzácných onemocnění?

Za zcela zásadní považuji zvýšení povědomí o problematice vzácných onemocnění. Zahrnuje to ukotvení samotného pojmu „vzácná onemocnění“ v legislativě, dále vývoj a registraci léků pro vzácná onemocnění s jejich specifickou unikátní českou cestou do systému úhrad, rozšíření center Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění a v neposlední řadě existenci pacientských organizací zastupujících zájmy a potřeby nemocných. To všechno jsou faktory, které výrazně zvyšují povědomí o vzácných chorobách, čímž dávají šanci na urychlení jejich diagnostiky.

Zavedení genetického genomického testování do běžné klinické praxe významným způsobem přispělo k diagnostice celé řady onemocnění. Pokračují také evropské programy v oblasti prevence, diagnostiky a vývoje nových terapií. ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), spuštěná v září 2024, je hlavní výzkumnou silou pro období do roku 2031 s rozpočtem přibližně 380 milionů eur. Česká republika je jejím aktivním členem. Dvě česká centra – pražská Fakultní nemocnice Motol a Homolka a brněnský Masarykův onkologický ústav – jsou členy významného evropského projektu IDEA4RC (An intelligent data ecosystem for rare cancers) zaměřeného na možnost sdílení dat o diagnostice a léčbě vzácných nádorových onemocnění pro výzkumné účely napříč evropskými centry.

• Přinesl základní výzkum nějaký průlom v diagnostice a léčbě? A pokud ano, jaký?

Jako klinický onkolog mohu mluvit především o vzácných nádorech. I pro vzácné nádory je průlomová personalizace léčebné strategie. Nalézáme klíčové mechanismy zodpovědné za nádorový růst, které jsme schopni cíleně, s větší účinností a minimalizací nežádoucích účinků ovlivnit. Tím zpomalíme či zastavíme nádorovou proliferaci. Ovlivňujeme identické genomické alterace nádorů, jako jsou například mutace či fúze RET genu, fúze NRTK genů či alterace v HRD genech.

• A kromě onkologie?

Příkladem úspěšné cílené terapie je cystická fibróza. Tato léčba nejen výrazně prodlužuje přežívání nemocných, ale také zlepšuje kvalitu života pacientů, kteří jsou schopni vrátit se do aktivního života. Velký průlom nastal i u některých metabolických onemocnění díky enzymové substituční terapii a substrátu redukční terapie, například u Gaucherovy, Pompeho a Fabryho choroby.

• V čem se zejména zlepšila péče o pacienty se vzácnými onemocněními?

Koncentrace pacientů do center, která disponují multioborovým týmem expertů, provázanost na zahraniční expertní centra, vznik evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění a zapojení českých center do této struktury představuje obrovský kvalitativní skok vpřed. Velký kus práce odvedly pacientské organizace, především Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), a to nejen pokud jde o samotné zastupování zájmu pacientů. Významný podíl mají i na formování zdravotní politiky. ČAVO se ve spolupráci s evropskou zastřešující pacientskou organizací EURODIS aktivně podílí na revizi evropské legislativy pro vzácná onemocnění. Pracoviště, která získala v nelehkém akreditačním procesu členství v některé z evropských referenčních sítí, získávají automaticky statut centra vysoce specializované zdravotní péče pro pacienty se vzácnými onemocněními.

Mezioborová resortní komise pro vzácná onemocnění při ministerstvu zdravotnictví, kterou tvoří specialisté různých odborností, zástupci pacientů, plátců, regulátora a ministerstva práce a sociálních věcí, se již několik let aktivně podílí na tvorbě zdravotní politiky v této oblasti. Před dokončením je nová Národní strategie pro vzácná onemocnění 2026–2035. A dodám, že odborným garantem pro aktivity v oblasti vzácných onemocnění je Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky ve FNMH.

• Existuje podle vás v ČR nějaký „recept“ na to, jak efektivně zkrátit dobu stanovení správné diagnózy?

Zásadních kroků pro zlepšení kvality péče je několik. Kromě neustálé práce na zvýšení povědomí o vzácných onemocněních je velmi důležitá možnost referování pacientů do specializovaných center, stejně jako funkční elektronizace zdravotnické dokumentace. Sdílení dat a propojení s evropskými centry nám umožňuje aplikovat nejnovější globální poznatky i v České republice. Nezbytné je též dostatečné personální zajištění, což platí nejen pro zdravotnictví, ale i sociální oblast.

• Jakou roli hrají screeningové programy?

Zásadní význam v oblasti vzácných onemocnění má novorozenecký laboratorní screening. V roce 2024 byl rozšířen o dvě vzácné nemoci – spinální svalovou atrofii a těžkou kombinovanou imunodeficienci. Dnes zahrnuje 20 vzácných onemocnění, především metabolické poruchy. Tím se řadíme na úroveň Německa či skandinávských zemí. Jedná se o celoplošné testování s cílem diagnostiky v časném stadiu, zahájení časné terapie a zamezení poškození zdraví dítěte.

• V čem spočívá největší přínos členství ČR v Evropské referenční síti pro vzácná onemocnění?

Jako zásadní vidím zapojení české medicíny do evropských struktur a možnost využití nejnovějších znalostí v každodenní klinické praxi. Čeští lékaři se tak mohou podílet na tvorbě nejlepších léčebných postupů a standardizaci péče. Z toho vyplývá i možnost zapojení českých pacientů do vývoje nových léčivých přípravků a aktivní spoluúčasti na tvorbě celoevropské politiky v oblasti vzácných onemocnění.

• Pokud se vrátíme k pacientským organizacím a ČAVO, jakou roli podle vás hrají?

Jejich role je naprosto klíčová. Za posledních deset let došlo k zásadní proměně pacientských organizací. Jsou významnými hráči na poli zdravotní politiky a legislativy a rovnocennými partnery zdravotnických odborníků. Jednoznačně nám pomáhají v edukaci nejen laické, ale i odborné veřejnosti. Jsou iniciátory seminářů i na půdě Parlamentu, úzce spolupracují s odbornými lékařskými společnostmi. Prostě jsou skvělí a „zdravá“ společnost jim za mnohé vděčí.

• Jak vidíte budoucnost léčby vzácných onemocnění?

Důraz bude kladen na zavádění nových komunikačních technologií a sdílení informací. Elektronizace zdravotnictví a dostupnost informací jsou mechanismy, které nám pomohou výrazně zefektivnit zdravotní péči. Propojenost s vyspělým světem, jehož jsme již součástí, nám dává možnost léčby v našich evropských specializovaných centrech.

Evropský zdravotnický prostor je prostorem pro zkvalitnění zdravotní péče nejen pro pacienty se vzácnými onemocněními. Ostře řečeno, bez spolupráce budeme umírat dříve. Budoucnost je úžasná, zní skvěle, mladí lékaři jsou talentovaní a nadšení. Jsem velmi ráda, že se na budování této cesty mohu podílet.