Stránky jsou určené odborníkům ve zdravotnictví.
Neděle 09. srpen 2020 | Svátek má Roman
  |  Politika  |  Komentáře  |  Finance  |  Kongresy  |  Z regionů  |  Tiskové zprávy  |  Legislativa  |  Rozhovory  |  COVID-19  |  

INFORMACE

PŘIHLÁŠENÍ
Registrovaný e-mail:
Heslo:
 

Hereditární deficit antitrombinu

Hereditární deficit antitrombinu

Medical Tribune 34/2007
19.11.2007 00:00
Autor: MUDr. Veronika Fiamoli
Deficit antitrombinu (AT) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Jedná se sice ovelmi vzácné případy, ale vzhledem kzávažným rizikům, která se mohou projevit již vdětském věku, by se neměl podceňovat aje potřeba na něj myslet v rámci diferenciální diagnostiky při nálezu hluboké žilní trombózy vdětském věku.

Existují dva typy deficitu antitrombinu: typ Ije kvantitavní, typ II je kvalitativní (dochází kesnížení aktivity při normální plazmatické koncentraci antitrombinu). Frekvence výskytu symptomatického deficitu antitrombinu je vběžné populaci odhadována na 1 : 2 000 až 1 : 5 000. Téměř výhradně se jedná oheterozygotní formu, která je až v50 % spojena srizikem vývoje trombembolické nemoci (TEN) nejpozději do doby středního dospělého věku. Udětí jsou dvě maxima výskytu trombózy vespojitosti sheterozygotní formou deficitu AT. První maximum je vdobě do prvního roku života, druhé pak u„teenagerů“. Homozygotní deficit antitrombinu je extrémně vzácný. Plazmatické koncentrace antitrombinu se zde pohybují pod 10 %, což vede ktěžkým projevům TEN již vprvních letech života. Klinicky se deficit projevuje především trombózami hlubokého žilního systému zejména dolních končetin, plicní embolií, atypickou lokalizací trombózy, nebo rekurentními trombózami. Ktrombózám dochází obvykle „bez zjevné příčiny“ nebo po lehčím úrazu či větší fyzické námaze. Může se však uplatnit ijiná riziková situace, např. zahájení léčby hormonálními kontraceptivy (HAK) apod. Základní koagulační vyšetření je většinou vnormě. Deficit zjistíme přímým stanovením antitrombinu. Zhlediska trombofilie se považuje za kritickou koncentrace antitrombinu pod 50 % fyziologických hodnot.

Kasuistika

Pacientka byla poprvé hospitalizovaná počátkem prosince 2004 pro přibližně měsíc trvající otoky abolesti levé dolní končetiny. Vté době byla léčena pouze venofarmaky. Po příjmu na naše pracoviště byla duplexní sonografií (duplexSG) prokázána rozsáhlá trombóza ilických žil ahlubokých žil levé dolní končetiny. Vlaboratorním nálezu byl zjištěn výrazný deficit antitrombinu (47 %) avelmi vysoké hodnoty D dimerů. Zostatních vyšetření zaměřených na vrozená rizika trombembolické nemoci byla nalezena jen pozitivita mutace methylen tetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) vheterozygotní formě, plazmatická koncentrace homocysteinu byla vnormě. Zahájili jsme léčbu kontinuální infuzí nízkomolekulárního heparinu (LMWH) scílovými hodnotami antiXa 0,5 1 IU/ml asubstitucí antitrombinem. Pro rozsáhlou ileofemorální trombózu byla na I. interní klinice FN u sv. Anny v Brně provedena cílená lokální trombolýza pomocí tPA pod ultrazvukovou kontrolou. Při vstupním duplexSG vyšetření byla diagnostikována akutní parciální ileofemorální trombóza vpravo a kompletní ileofemorální trombóza staršího data vlevo. Dále trombóza dolní duté žíly až po ústí vv. renales. Po provedení lokální trombolýzy došlo kvýznamné rekanalizaci ilických afemorálních žil vlevo akčástečnému zmírnění trombózy vpravo.

Dívka byla nadále léčena nízkomolekulárním heparinem vterapeutické dávce. Otři dny později si začala stěžovala na bolest vpravém třísle. Hodnoty antitrombinu se vté době opět pohybovaly kolem 50 procent. DuplexSG odhalilo voblasti vena femoralis (VF) a vena iliaca externa (VIE) recidivu ileofemorální trombózy. Přes zvýšení substituce antitrombinem na hodnoty převyšující 80 % se klinický stav nelepšil. Kvůli obavě zopakovaných invazivních výkonů (zavedení katetru) vtrombózou změněné oblasti byla indikována systémová trombolýza nízkou dávkou tPA (0,2 mg/h prvních 24 hodin, 0,4 mg/h dalších 48 hodin). Po aplikaci trvající 72 hodin byl na kontrastní flebografii stacionární nález oboustranné ileofemorální trombózy táhnoucí se až krenálním žilám. Proto byl znovu proveden pokus olokální trombolýzu vpravo. Flebografické vyšetření ukázalorozšíření průsvitu VIE vpravo a navazující distální části vena iliaca communis. Nově se zobrazila anastomóza zvertebrálních plexů do vena cava inferior.

Následně byla vpolovině ledna 2005 dívka na profylaxi LMWH propuštěna domů. Na konci února se u ní zvýraznily otoky azhoršila se bolest obou dolních končetin. Proto musela být opět hospitalizována. Zvýsledků vyšetření duplexSG bylo patrné, že na levé dolní končetině byl lokální nález zhoršen, na pravé dolní končetině byl stacionární. Pokus odalší lokální trombolýzu nebyl úspěšný, protože jsme již nemohli proniknout vodiči do oblasti potřebné kzahájení léčby. Lokální poměry nebyly pro cílenou trombolýzu příznivé, proto byla zvolena terapie LMWH v kontinuální infuzi vkombinací se systémovou trombolýzou (0,4 mg tPA/h po dobu 72 h) asubstitucí antitrombinem. Po této terapii však již nedošlo kdalšímu zlepšení ultrazvukového nálezu.

Pro trvající horšení klinických obtíží při stávající léčbě jsme se rozhodli přidat ke stávající léčbě LMWH i dlouhodobou profylaktickou substituci antitrombinem (2x týdně 2000 IU antitrombinu). Tato indikace byla schválena revizním lékařem. Od doby pravidelné substituce antitrombinem se koncentrace pohybovaly mezi 60 70 %, dívka se cítila dobře, byla bez potíží abez zhoršování klinického stavu. Vzimě 2007 pacientka samovolně přestala užívat LMWH. Důvodem byly hematomy abolestivost po subkutánní aplikaci. Vzhledem ke zhoršené spolupráci pacientky a obavě zretrombózy jsme se rozhodli změnit dosavadní léčbu LMWH na warfarin vmonoterapii, a to navzdory tomu, že se vminulosti tato terapie ukázala jako méně efektivní. Asi za měsíc měla dívka stabilní hodnoty protrombinového času (PT) - kolem 3 INR. Při poslední ultrazvukové kontrole byl nález na obou dolních končetinách stacionární. Další prognóza pacientky není úplně jistá a záleží edevším na její ochotě spolupracovat.

Diskuse

Naším sdělením jsme chtěli upozornit na možnost abezpečnost léčby trombotických uzávěrů jednak pomocí lokální trombolýzy, ale také pomocí kontinuální infuze LMWH. Obě tyto metody nejsou příliš běžné, přesto mohou být vpodobných indikacích účinné abezpečné.

di jsme využili interdisciplinární spolupráci spracovištěm dospělé medicíny na I. interni klinice FN u sv. Anny vBrně (MUDr. I. Hofirek), které má strombolytickou léčbou, včetně lokální trombolýzy, dlouholetou zkušenost. Léčba trombózy nízkomolekulárním heparinem kontinuální infuzí je v Dětské nemocnici FN Brno u indikovaných pacientů zavedeným léčebným standardem.

Profylaktická léčba antitrombinem upacientky sjeho deficitem vedla vnašem případě k signifikantnímu zvýšení kvality jejího života. Tento přistup může mít své opodstatnění zejména umladých pacientů vakutní fázi onemocněni ačasné fázi rekonvalescence.

Hluboká žilní trombóza ajejí komplikace nejsou udětí častým klinickým nálezem. Avšak sohledem na závažnost důsledků, které toto onemocnění může mít, je poeba na něj myslet při diferenciální diagnostice. Léčba trombembolické nemoci vdětském věku jednoznačně patří na klinické pracoviště disponují dostatečnými diagnostickými a terapeutickými možnostmi.



Copyright © 2000-2020 MEDICAL TRIBUNE CZ, s.r.o. a dodavatelé obsahu (ČTK).
All rights reserved.  Podrobné informace o právech.  Prohlášení k souborům cookie.  

Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?

Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost.

Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat.
Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.
Pro vstup na webové stránky je potřeba souhlasit s oběma podmínkami.
ANO
vstoupit
NE
opustit stránky