Když zvýšenou hodnotu NT provází normální karyotyp

Za zvýšenou hodnotu NT považujeme naměřenou šíři šíjového projasnění přesahující 95. percentil daného gestačního stáří (obr. 1). Pro klinickou praxi lze říci, že se jedná o hodnotu NT v rozmezí 3,0–3,5 mm nebo vyšší při měření v gestačním týdnu 10 + 3 až 13 + 6, kdy s gestačním stářím průměrná hodnota NT proporcionálně stoupá.1 Zvýšená hodnota NT plodu je spojena s výskytem aneuploidií, a proto je vyšetření karyotypu logickým následným krokem pro detekci těchto vad. Bohužel, bez ohledu na normální karyotyp, plody se zvýšenou hodnotou NT mají vyšší riziko kongenitálních anomálií a nepříznivého perinatálního výsledku. Lze shrnout, že porod zdravého dítěte bez významné vrozené vady lze očekávat u 93 % plodů s NT v rozmezí 3,0–3,4 mm, u 70 % plodů s NT 3,5–4,4 mm, u 50 % s NT 4,5–5,4 mm, u 30 % s NT 5,5–6,4 mm a pouze u 15 % s NT ≥ 6,5 mm.2

Zvýšenou hodnotu NT má přibližně 5 % plodů s normálním karyotypem (5% falešná pozitivita), což odpovídá obdobné falešné pozitivitě jiných screeningových testů. Souhrnný článek .....

Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 4/2009

Komentář

As. MUDr. Radovan Vlk
Gynekologicko‑porodnická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Ultrazvukové měření šíjového projasnění neboli nuchální translucence (NT) je základním stavebním kamenem prenatálního genetického screeningu současnosti. Tzv. kombinovaný prvotrimestrální test se skládá z těchto primárních faktorů: věku matky, biochemických parametrů a měření NT. Ostatní ultrazvukové markery považujeme za druhotné, třebaže jejich význam stoupá, a to zejména v populaci se zvýšeným rizikem chromosomálních změn. Pro možnou správnou interpretaci vyšetření NT je zásadní dodržet požadavky na standardizované měření: NT lze měřit při velikosti temenokostrční délky plodu (CRL) 45–84 mm, plod musí být uložen ve střední sagitální rovině a neutrální flexi, musíme použít dostatečné zvětšení obrazu a správně umístit kalipery pro měření (vnitřně‑vnitřně).

Kvalita měření by měla být sledována pravidelným auditem, optimálně na základě příslušné certifikace. Mezi zvýšenou hodnotou NT a výskytem chromosomálních vad je dobře známá přímo úměrná závislost. Čím větší je hodnota NT, tím větší je pravděpodobnost postižení plodu chromosomální aberací. Riziko stoupá asi od 5 % při hodnotě NT 3,0–3,4 mm k 65 % při extrémní hodnotě NT > 6,5 mm.

V chromosomálně abnormální skupině představuje z celkového počtu trisomie 21 asi 50 %, trisomie 18 nebo 13 asi 25 %, monosomie 45,X0 10 % a ostatní aberace 15 %. Při použití pouze věku matky a hodnoty NT lze zachytit 70 % plodů s Downovým syndromem (při 5% falešné pozitivitě), obdobné procento plodů s Patauovým a Edvardsovým syndromem, až 90 % plodů s Turnerovým syndromem a 60 % triploidií. Ultrazvukové vyšetření v prvním ....

Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 4/2009

Zdroj: GPP