Za zvýšenou hodnotu NT považujeme naměřenou šíři šíjového projasnění přesahující 95. percentil daného gestačního stáří (obr. 1). Pro klinickou praxi lze říci, že se jedná o hodnotu NT v rozmezí 3,0–3,5 mm nebo vyšší při měření v gestačním týdnu 10 + 3 až 13 + 6, kdy s gestačním stářím průměrná hodnota NT proporcionálně stoupá.1 Zvýšená hodnota NT plodu je spojena s výskytem aneuploidií, a proto je vyšetření karyotypu logickým následným krokem pro detekci těchto vad. Bohužel, bez ohledu na normální karyotyp, plody se zvýšenou hodnotou NT mají vyšší riziko kongenitálních anomálií a nepříznivého perinatálního výsledku. Lze shrnout, že porod zdravého dítěte bez významné vrozené vady lze očekávat u 93 % plodů s NT v rozmezí 3,0–3,4 mm, u 70 % plodů s NT 3,5–4,4 mm, u 50 % s NT 4,5–5,4 mm, u 30 % s NT 5,5–6,4 mm a pouze u 15 % s NT ≥ 6,5 mm.2

Zvýšenou hodnotu NT má přibližně 5 % plodů s normálním karyotypem (5% falešná pozitivita), což odpovídá obdobné falešné pozitivitě jiných screeningových testů. Souhrnný článek .....

Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 4/2009

Komentář

As. MUDr. Radovan Vlk
Gynekologicko‑porodnická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Ultrazvukové měření šíjového projasnění neboli nuchální translucence (NT) je základním stavebním kamenem prenatálního genetického screeningu současnosti. Tzv. kombinovaný prvotrimestrální test se skládá z těchto primárních faktorů: věku matky, biochemických parametrů a měření NT. Ostatní ultrazvukové markery považujeme za druhotné, třebaže jejich význam stoupá, a to zejména v populaci se zvýšeným rizikem chromosomálních změn. Pro možnou správnou interpretaci vyšetření NT je zásadní dodržet požadavky na standardizované měření: NT lze měřit při velikosti temenokostrční délky plodu (CRL) 45–84 mm, plod musí být uložen ve střední sagitální rovině a neutrální flexi, musíme použít dostatečné zvětšení obrazu a správně umístit kalipery pro měření (vnitřně‑vnitřně).

Kvalita měření by měla být sledována pravidelným auditem, optimálně na základě příslušné certifikace. Mezi zvýšenou hodnotou NT a výskytem chromosomálních vad je dobře známá přímo úměrná závislost. Čím větší je hodnota NT, tím větší je pravděpodobnost postižení plodu chromosomální aberací. Riziko stoupá asi od 5 % při hodnotě NT 3,0–3,4 mm k 65 % při extrémní hodnotě NT > 6,5 mm.

V chromosomálně abnormální skupině představuje z celkového počtu trisomie 21 asi 50 %, trisomie 18 nebo 13 asi 25 %, monosomie 45,X0 10 % a ostatní aberace 15 %. Při použití pouze věku matky a hodnoty NT lze zachytit 70 % plodů s Downovým syndromem (při 5% falešné pozitivitě), obdobné procento plodů s Patauovým a Edvardsovým syndromem, až 90 % plodů s Turnerovým syndromem a 60 % triploidií. Ultrazvukové vyšetření v prvním ....

Plnou verzi článku najdete v: Gynekologie po promoci 4/2009