Stránky jsou určené odborníkům ve zdravotnictví.
Úterý 18. květen 2021 | Svátek má Nataša
  |  Politika  |  Komentáře  |  Finance  |  Kongresy  |  Z regionů  |  Tiskové zprávy  |  Legislativa  |  Rozhovory  |  COVID-19  |  

INFORMACE

PŘIHLÁŠENÍ
Registrovaný e-mail:
Heslo:
 

Polovina pacientů s imunodeficiencí má i autoimunní onemocnění

Polovina pacientů s imunodeficiencí má i autoimunní onemocnění

Medical Tribune 24/2014
19.11.2014 14:30
Zdroj: Medical Tribune
Autor: miš

Zkratkou CVID se označuje běžná variabilní imunodeficience. Jejím typickým znakem je opoždění klinických projevů, které se objevují později, často až v dospívání či dokonce až v dospělosti, přestože se jedná o primární, tedy vrozenou imunodeficienci. V poslední době se ukazuje souvislost s autoimunitními procesy.

Běžná variabilní imunodeficience (CVID, common variable immunodeficiency) je označení pro heterogenní skupinu primárních imunodeficiencí, jejichž přesná příčina není vždy známa. Kromě genetických faktorů se do značné míry uplatňuje i vliv zevního prostředí. Mutace genů se nacházejí na několika exonech a lze je detekovat metodami sekvenování nové generace. Defekty byly objeveny například v úseku III. třídy hlavního histokompatibilního komplexu – MHC III, 6p21.3, BTK (Xq21.3‑q22), SH2D1A (Xq25), CD40LG (Xq26), CD40 (20q12‑q13.2), AID (12p13) či TNFRSF13B (17p11.2), CLEC16A, DOCK2 a mnoha dalších lokusech. Lze říci, že každým dnem se objevují nové.

Jednotícím hlediskem je průkazná hypogamaglobulinémie až agamaglobulinémie.

Oproti známé Brutonově agamaglobulinémii je však celkový průběh u CVID obvykle méně závažný a nástup onemocnění je oddálen, projevit se může kdykoli v průběhu života.

Typickým nálezem jsou snížené hladiny protilátek, zejména IgG, IgA a IgM (většinou všech izotypů), zatímco změny v běžných ukazatelích buněčné imunity jsou necharakteristické (normální nebo nižší i vyšší koncentrace B‑ nebo T‑lymfocytů). Pro diagnózu CVID je rozhodující snížení až chybění jednotlivých izotypů protilátek. V poslední době se však prokazují i defekty buněčné imunity nikoli v absolutních počtech, ale ve funkcích. Některé genetické poruchy zcela blokují „bojeschopnost“ celých subpopulací T‑lymfocytů.

Klinickým projevem je zvýšený sklon k infekcím, a to nejen k bakteriálním, jak se ještě nedávno soudilo, ale i virovým a mykotickým. Bývají postiženy dýchací cesty, v dětství se vyskytují otitidy, v dospělosti více sinusitidy, bronchitidy, časté jsou i bronchopneumonie.

Při neléčeném onemocnění (léčí se substitucí gamaglobulinových přípravků) se mohou vyvinout i bronchiektazie. Pozdní komplikací je intersticiální plicní fibróza.

Nemocní mají zvýšený sklon i k alergiím a autoimunitním chorobám (převážně autoimunitní tyreoiditis). U některých bývá prvním příznakem herpes simplex.

U mnoha nemocných dochází ke granulomatóze orgánů z nahromadění (hypofunkčních) lymfocytů a epiteloidních buněk.

U CVID se často vyvíjejí i další komplikace:

-Autoimunní onemocnění: perniciózní anémie, autoimunní hemolytická anémie, idiopatická trombocytopenická purpura, psoriáza, vitiligo, revmatoidní artritida, anykylozující spondylitida, primární hypotyreóza, atrofická gastridida, roztroušená skleróza, primární biliární cirhóza, lupus erythematodes. U části pacientů se objeví idiopatické střevní záněty, diabetes 1. typu. Minimálně jedna polovina pacientů s CVID má současně autoimunní onemocnění.

-Onkologická onemocnění: non‑Hodgkinův lymfom a karcinom žaludku

-Enteropatie a střevní záněty se zánikem slizničních klků, což je provázeno bolestmi břicha, nadýmáním, průjmy, zácpou, malabsorpcí a úbytkem hmotnosti. Příznaky připomínají celiakii, ale neustupují po bezlepkové dietě. Vždy je nutné vyloučit infekci (a lambliózu), protože nemocní s CVID jsou senzitivní ke střevním infekcím.

-Lymfadenopatie je způsobena infiltrací lymfocytů, stejně jako splenomegalie a hepatomegalie. Velmi častá je tvorba nekaseifikujících granulomů.

-Úzkost a deprese se často objevují jako důsledek tělesných příznaků.

B‑lymfocyty u CVID nacházíme zpravidla v normálním počtu, ale jsou funkčně defektní v důsledku poruchy diferenciace a vyzrávání. U pacientů nacházíme vyšší počet naivních B‑lymfocytů, málo paměťových B‑lymfocytů a zralých B‑lymfocytů. Počet plazmatických buněk bývá snížen. V poslední době se prokazuje nízký počet CD4 T‑lymfocytů a vysoký počet CD8 T‑lymfocytů, regulační T‑lymfocyty a NK buňky jsou přítomny v krevním oběhu ve sníženém počtu.



Copyright © 2000-2021 MEDICAL TRIBUNE CZ, s.r.o. a dodavatelé obsahu (ČTK).
All rights reserved.  Podrobné informace o právech.  Prohlášení k souborům cookie.  

Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?

Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost.

Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat.
Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.
Pro vstup na webové stránky je potřeba souhlasit s oběma podmínkami.
ANO
vstoupit
NE
opustit stránky