Každou minutu se na světě narodí dítě s familiární hypercholesterolémií
Důsledkem FH je předčasný rozvoj aterosklerózy, který může skončit infarktem myokardu nebo CMP v časném věku (před padesátkou u mužů a před šedesátkou u žen). Z tohoto pohledu je FH velmi závažné onemocnění: pokud se nediagnostikuje a neléčí včas, do padesáti let věku dostane srdeční infarkt a zemře 50 % mužů s FH a do šedesáti let zemře v důsledku infarktu myokardu 30 % žen s FH.
Dosud se soudilo, že FH trpí jeden člověk z 500, nová data ale ukazují, že to je pravděpodobně už každý dvoustý.
Zvýšený výskyt, a to 1:160 000 se bohužel týká i nejtěžší, homozygotní formy FH (to znamená, že nemocný zdědil genetickou mutaci od obou rodičů). Podle nových zjištění by tak homozygotní FH mohla postihovat až 60 obyvatel České republiky. Tito nemocní jsou ohroženi vážnými komplikacemi mnohem dříve, i před desátým rokem věku.
Problém FH je, že velmi vysoké hodnoty cholesterolu nebolí, většinou se nápadně neprojevují na vzhledu nemocného a často se na ně přijde náhodně. Přitom pokud začne být pacient s FH včas a dobře léčen, jeho riziko, že dostane srdeční infarkt, se snižuje na úroveň rizika běžné populace bez FH.
Jak vypadá léčba FH? Přicházejí nové účinné léky
U dospělého se po diagnostice FH nasazují hypolipidemika. Jak je tomu u dětí? Tam je klíčové včasné (nejlépe do pěti let věku) zavedení zdravého životního stylu včetně pohybové aktivity a zdravé stravy, tuky by měly tvořit méně než 30 % energetického příjmu (cholesterol méně než 200 mg denně). Statiny lze bezpečně podávat od osmi až deseti let věku, je-li to potřeba. Pokud není léčba FH účinná, lze sáhnout po kombinaci s ezetimibem nebo dalšími dostupnými hypolipidemiky.
Pacienti s FH, především pak ti s nejzávažnější formou (tzv. homozygotní FH), mají nyní na dosah novou, vysoce účinnou farmakologickou léčbu: lomitapid (dostupný i v ČR), mipomersen (zatím dostupný jen v USA) a inhibitory PCSK-9, které bude stačit podávat podkožně jen jednou za měsíc (jeden ze dvou, evolocumab, byl 21. července schválen v EU, a tedy i v ČR).
Jak funguje pomoc nemocným s FH v České republice?
Česká republika patří v detekci a léčbě osob s FH ke světové špičce, a to především díky projektu MedPed, který v ČR funguje již 15 let. Projektu MedPed se podařilo vybudovat dynamickou síť 63 specializovaných lékařských pracovišť (center), která se zaměřují právě na vyhledávání a intenzivní léčbu osob s FH. Díky projektu existuje také databáze všech diagnostikovaných a léčených pacientů, což je přínosné hlavně pro statistické a vědecké účely.
“V polovině loňského roku jsme evidovali přes 6100 pacientů s FH a počty zachycených nemocných průběžně rostou. Řada nemocných s FH může být na vysoký cholesterol léčena u svého praktického lékaře, aniž bychom o nich v projektu MedPed věděli, větší část z nich ale může dosud zůstávat bez potřebné léčby,” varuje MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., vedoucí projektu MedPed v České republice a doplňuje, že klíčová je osvěta jak v běžné populaci, tak u odborné veřejnosti.
S tímto důležitým úkolem pomáhá projektu MedPed zastřešující odborná společnost, Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAT), jenž sdružuje lékaře specializující se na problematiku léčby vysokého cholesterolu a prevenci kardiovaskulárních onemocnění. Její členové jsou v kontaktu s mezinárodní vědeckou komunitou a publikují v odborných časopisech i v médiích pro laickou veřejnost.
Loni v srpnu ČSAT iniciovala a podpořila založení pacientské organizace Diagnóza FH, z.s. (zapsaný spolek). Cílem spolku je podpora pacientů s FH se zaměřením na informovanost o FH a na motivaci ke zdravému životnímu stylu.
red, Diagnóza FH, z.s. a Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAT)
Zdroj: Diagnóza FH, ČSAT