Vzácné onemocnění – dlouhé čekání

Vzácných nemocí je přes sedm tisíc, mají rozličné projevy, některou nemoc má v celé ČR třeba i jen pár lidí. Trvá tedy někdy řadu let, než se nemoc diagnostikuje. Čekání na léčbu prodlužuje také procedura stanovení ceny a úhrady. I když souhlas s uvolněním pro trh od Evropské lékové agentury je platný i pro Česko, trvá další dva roky, než SÚKL stanoví těmto lékům cenu a je schválena úhrada ze zdravotního pojištění. Na několik otázek MT odpověděla zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol MUDr. Kateřina Kopečková, členka Výboru pro léky pro vzácná onemocnění Evropské lékové agentury (EMA‑COMP).

• Jak je to v ČR s informovaností lékařů o vzácných onemocněních a s péčí o tyto pacienty?

Bohužel zatím není informovanost na úrovni, jakou bychom si přáli. Pohybujeme se v oblasti raritních případů, se kterými se lékař vůbec nemusí během své praxe setkat. Problematika vzácných onemocnění není samostatně součástí pregraduálního ani postgraduálního vzdělávání. V posledních pěti, deseti letech se hodně změnilo v informovanosti a zvyšování povědomí o vzácných onemocněních jak ze strany lékařů, tak ze strany vývoje nových léčivých přípravků, a samozřejmě i pacientů, pacientských organizací. Ty jsou velmi důležité, pacienti potřebují sdílet své problémy a zkušenosti, jak s chorobou žít. Tyto zkušenosti nejsme my lékaři schopni jim zprostředkovat a jde to i nad rámec našeho vzdělání a našich možností. Takže shrnuto, máme pořád co dělat ve zvyšování vědomostí o vzácných onemocněních.

• Zmiňovala jste velký význam pacientských organizací, jak ty přispívají k informovanosti?

Česká asociace pro vzácná onemocnění udělala velký kus práce pro zvýšení povědomí o vzácných chorobách. Například ve spolupráci se zdravotními pojišťovnami vytvořila plakáty s hlavními symptomy, kdy můžeme pomýšlet na vzácné onemocnění u dětí i dospělých. Plakáty byly distribuovány napříč ordinacemi praktických lékařů v celé ČR.

• Pokud lékaři pomyslí při hodnocení příznaků na možnost vzácného onemocnění, není problém s úhradou diagnostických testů a vyšetření a posléze i léků, pokud existují?

Vyšetření často začíná běžnými laboratorními testy. Některá onemocnění vyžadují provedení genetického vyšetření, které je nákladnější. Problémy s úhradou vidím především v dostupnosti léků. V současnosti je v České republice hrazeno pouze 51 léků se statutem léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, což je přibližně polovina z celkového počtu registrovaných.

• Když se vzácná nemoc potvrdí, může pacient dostat inovativní léky, které ještě nemají registraci, v rámci klinické studie? A jak lékař může pacienta do studie dostat?

Pokud je otevřena klinická studie a je vhodný pacient, máme vždy snahu jej zařadit. Každé klinické hodnocení má přesně daná kritéria pro zařazení pacienta. Může se stát, že pacient sítem neprojde. Druhá věc je dostatečná informovanost o existenci klinických studií, aby lékaři z pracoviště, kde klinické studie nejsou prováděny, odeslali pacienta tam, kde se klinická hodnocení provádějí.

• Mohou v rámci klinické studie dostat novou léčbu také děti?

Počty klinických studií pro dětské pacienty jsou značně omezené. Evropská legislativa se snaží zlepšit dostupnost i pro tuto často marginalizovanou skupinu nemocných. Pokud sponzor při vývoji léčivého přípravku předloží speciální plán pro dětskou indikaci, v době centralizované registrace získá delší exkluzivitu na evropském trhu, což je pro farmaceutický průmysl významný přínos.

Zdroj: MT, HealthCare Institute