Hemofilie: diagnóza nejpozději do druhých narozenin

Při příležitosti Světového dne hemofilie, který připadá na 17. duben, jsme si povídali s MUDr. Janem Blatným, Ph.D., primářem Oddělení dětské hematologie a Komplexního hemofilického centra Fakultní nemocnice Brno.

Pane primáři, jaká je informovanost lékařů v terénu o hemofilii?

Informovanost o hemofilii obecně mezi odbornou veřejností je, protože je to jedna ze sice relativně vzácných, ale závažných nemocí, takže ji najdete v každé učebnici interní medicíny, popřípadě hematologie. Ale je pravda, že se rozhodně nestane to, aby se každý lékař během svého profesního života s hemofilikem setkal. Těchto pacientů je v ČR jenom asi tisíc. Pro ně existuje síť hemofilických center, která má dvě úrovně, komplexní centra, ta jsou v současné době v Praze, Brně a Ostravě, a léčebná, která jsou ve všech krajských městech. Centra jsou sdružena do sítě Českého národního hemofilického programu, který má i své webové stránky http://cnhp.registry. cz a je podporován odbornými společnostmi – hematologickou, pro trombózu a hemostázu a pediatrickou.

Potřebné informace tedy najdou lékaři na zmíněném webu?

Na webu jsou doporučení vytvořená odbornými společnostmi, jsou tam doporučení národní i mezinárodní a výstupy z registru Českého národního hemofilického programu. Každý se může přesvědčit o tom, jak žijí a jak se léčí osoby s hemofilií v ČR. Je důležité, aby povědomí o hemofilii proniklo také do záchranných složek, protože přístup záchranářů k osobě s hemofilií, která je například obětí autonehody, má být zásadně odlišný než k osobě, která hemofilií netrpí. Obecně lze doporučit kolegům, kteří se dostanou do kontaktu s hemofilikem, aby si našli tyto webové stránky nebo vyhledali nejbližší hemofilické centrum, kde se jim 24 hodin denně, sedm dní v týdnu dostane konzultace v případě, že ji budou potřebovat.

Jak jsou hemofilici vyhledáváni? Je to součást screeningu už v těhotenství, v porodnici?

Právě proto, že osob s touto nemocí není tolik, není na hemofilii plošný screening jako například pro onemocnění štítné žlázy nebo některá metabolická onemocnění. Tam, kde je známo, že v rodině je hemofilie, se provádí prenatální, případně preimplantační diagnostika, zda se narodí dítě s hemofilií. Léčba je na vysoké úrovni, a tak není podle mého názoru důvod k tomu, že by se takové dítě nemělo narodit. Důvodem je především to, abychom se o dítě mohli od začátku dobře postarat. Je ale pravda, že asi 30 procent dětí s hemofilií se narodí v rodinách, kde taková informace není k dispozici, kde je to jako rána z čistého nebe. V těchto případech je potřeba, aby zafungovala dispenzární péče, aby si praktický lékař nebo ten, kdo uvidí dítě poprvé, uvědomil, že taková nemoc existuje, a zavčas poslal dítě na odborné pracoviště, kde se o ně dobře postarají. Někdy třeba roční chlapeček s hemofilií může být, a stalo se nám to jednou nebo dvakrát, odeslán pro podezření na týrání, protože má po těle hematomy. Nemusí to být tak, že se o něj rodina špatně stará, třeba trpí hemofilií. Těch možností, jak se k nám do centra dítě dostane, je spousta. Když vyjdeme z dat Českého národního hemofilického programu, tak za posledních deset, patnáct let se nestalo, že by hemofilie byla diagnostikována později než v průběhu prvního nebo druhého roku života dítěte, a to i v rodině, kde se o ní předtím nevědělo. Z tohoto pohledu je nutno poděkovat všem kolegům, kteří se starají o běžnou dětskou populaci, že na hemofilii myslí, protože jinak bychom se my nemohli o hemofiliky postarat tak, jak je potřeba.

Co by mělo kromě hematomů upozornit lékaře, že dítě může mít hemofilii?

U malého procenta mohou být potíže už v porodnici, například po odstranění pupečního pahýlu je delší krvácení, ale to bývá poměrně vzácně, stát se to vůbec nemusí. Nejčastěji je to tak, že když se dítě začne víc hýbat, začne lézt po čtyřech, stoupat si, tím pádem padat, začnou se objevovat modřinky. Ty jsou větší, než by jinak odpovídalo. Anebo se najednou stane, že dítě nechce používat končetinu, do které se uhodilo, protože i kvůli bolestivosti nemůže hýbat kloubem, do kterého zakrvácelo. Takže ostražitost je namístě, když se objeví krvácení v kůži nebo poruchy hybnosti, určitě je dobré pomyslet i na hemofilii. Samozřejmě to může být cokoli jiného, ale toto by měla být jedna z úvah.

Za léčení jednoho hemofilika dají pojišťovny ročně i několik desítek milionů korun. Máte přidělený balík peněz pro centrum, nebo dostanete peníze pro každého pacienta, který léčbu potřebuje, a musíte to zdůvodnit?

Zde bych chtěl velmi ocenit vstřícnost celé společnosti, včetně zdravotních pojišťoven, protože léčba hemofilie je v současné době hrazena specificky, mimo paušál, mimo systém, který léčbu ostatních pacientů za jistých okolností omezuje. Je to dáno tím, že počet hemofiliků je malý a konstantní, lék se nedá dát nikomu jinému a dopředu se dá naplánovat, jak se náklady budou vyvíjet. V ČR všechny zdravotní pojišťovny hradí tuto léčbu podle toho, jak je potřebná. Je to výsledek dlouhého jednání a myslím si, že to je cesta správným směrem, protože jenom tak se dá zabránit tomu, aby kvůli nastalým komplikacím byla léčba daleko dražší. Znovu chci zdůraznit, že za to patří dík všem, kteří se toho účastnili, a i když je nutno všechno adekvátně doložit a je to spousta složitých jednání, tak chci ocenit vstřícnost plátců zdravotní péče.

Kolik center v ČR poskytuje hemofilikům specializovanou péči?

Vedle tří komplexních center jsou centra v každém kraji a záleží na tom, jak to budeme počítat. Někde se centra ještě dělí na centra dětská a dospělá, někde je to společně, ale v principu to je sedmnáct pracovišť v devíti městech.

Máte dostatek odborníků pro tato centra? Jaké specializace jsou v týmech zastoupeny?

Obecně je to tak, že péči koordinuje hematolog, dětský nebo dospělý, a ten musí být vždy minimálně jeden v léčebném centru a větší počet v komplexním centru. Komplexní centra z principu poskytují komplexní péči, takže tam spolu s hematologem je potřeba mít i odborníka z oblasti ortopedie, fyzioterapie, psychologie, genetiky, stomatologie apod. Nesmíme zapomínat na hemofilické sestry. To vše k dispozici máme. A protože pacientů je relativně málo, není potřeba, aby daný odborník byl v každém centru na plný úvazek. Když vezmu například ortopeda nebo fyzioterapeuta, je to člověk, který se věnuje své práci, kromě toho je i odborníkem v dané oblasti a pacienty k němu posíláme. Stejně tak je tomu ve všech ostatních komplexních centrech, u nás například ve Fakultní nemocnici Brno jsou centra dvě, jedno pro dospělé, jedno pro děti, a každé má sadu těchto odborníků, podobně je to v Praze ve Fakultní nemocnici v Motole nebo v Ústavu hematologie a krevní transfuze, případně ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Léčebná centra, která jsou v krajských městech, nemusejí poskytovat péči v plné komplexitě, vždy se mohou obrátit na některé z komplexních center. A stejně tak je to s léčbou osob s inhibitorem, což je nejzávažnější komplikace při léčbě hemofilie, kdy tělo přestane tolerovat podávanou léčbu faktory a je potřeba pacienta léčit zcela jinak, daleko složitěji a daleko nákladněji. Protože počet těchto pacientů je ještě menší, léčí se pouze v komplexních centrech.

Zatím se hemofilie vyléčit nedá, myslíte si, že někdy vyléčit půjde? V čem vidíte budoucnost léčby a jaké jsou nejbližší milníky?

Tím nejbližším milníkem, zejména pro pacienty s inhibitorem, se zdá být léčba tzv. bispecifickou protilátkou, což je něco, co paradoxně nemá vůbec co dělat se systémem krevního srážení. Tato protilátka přemostí chybějící faktor. Funguje u osob s hemofilií s inhibitorem i bez inhibitoru, a jakmile se podaří, aby se dostala i na evropský trh (byla už zaregistrována, ale ještě se běžně nepoužívá), bude to zřejmě zásadní změna. Bude možno místo opakované léčby do žíly podávat léčbu pod kůži jednou za týden nebo za několik týdnů. Na tuto možnost se určitě těšíme, nejenom my lékaři, ale i naši pacienti. Novinek, které se připravují, je v podobném duchu víc, a kdybychom chtěli dosáhnout úplného vyléčení, je už mnoho let ve vývoji genetická léčba. My všichni věříme, že už je za rohem, jenom zatím nevíme, za kterým, takže tam bych zatím byl opatrnější, byť zejména u hemofilie B se zdá, že to tak dlouho trvat nebude.

Zdroj: MT