Familiární hypercholesterolémie je stále málo diagnostikována a léčena
Neléčená FH znamená vysoké riziko úmrtí na infarkt myokardu v mladém věku – 25 procent mužů s FH na něj zemře do 50 let života. Světový den FH připadající na 24. září se snažil upozornit na FH jako podceňovaný problém.
Podle nových dat (Wiegman et al., Eur Heart J 2015) byl podstatně zpřesněn odhad prevalence FH na 1 : 200–250, v České republice je tak zhruba 40 000 nemocných s heterozygotní formou (porušený gen, nejčastěji pro LDL receptor, je získán od jednoho z rodičů) a asi 40 s ještě závažnější, homozygotní formou (porušený gen je získán od obou rodičů). Důsledkem onemocnění, při němž je zhoršena schopnost organismu metabolizovat cholesterol v krvi, jsou zvýšené koncentrace celkového a LDL cholesterolu již od narození a předčasná klinická manifestace aterosklerózy – u mužů do 55 let a u žen do 60 let věku. „Odhadujeme, že každý praktický lékař má ve svém obvodu asi deset pacientů s familiární hypercholesterolémií. Svědčí pro ni hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 mmol/l a LDL cholesterolu vyšší než 5 mmol/l,“ říká doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně, kde pracuje jako vedoucí lékařské genetiky. Doplnil, že u části nemocných se mohou vyskytnout také šlachové xantomy, xantelasmata kolem očí nebo bělavé nahromadění cholesterolu ve tvaru oblouku na okraji oční duhovky.
Podle doc. Freibergera je problém především v tom, že pacienti s FH často o svém riziku nevědí a nejsou léčeni, nebo jsou léčeni pro vysoký cholesterol, ale nedosahují přísných cílových hodnot. V zemích, jako je USA, Kanada, Itálie nebo Japonsko, je dle odhadů Evropské společnosti pro aterosklerózu (EAS) z roku 2013 zachyceno méně než jedno procento osob s FH, v zemích jako Slovensko, Dánsko nebo Belgie to jsou čtyři procenta, ve Velké Británii 12 procent, ve Švýcarsku 13 procent, na Islandu 19 procent. Nejdále v dispenzarizaci FH je Nizozemsko (71 procent), a to díky dlouhodobému národnímu programu, a Norsko (43 procent pacientů). Třetí příčka patří České republice. „Díky projektu MedPed, který běží od devadesátých let minulého století a jehož cílem je včas zachytit postižené osoby a začít je léčit, se nám podařilo detekovat 31 procent z předpokládaného počtu osob s FH,“ zdůraznil doc. Freiberger, který je zároveň vedoucím úspěšného projektu MedPed.
Pacienti jsou evidováni v databázi MedPed, kde jsou sledovány jejich laboratorní hodnoty, způsob léčby, osobní a rodinná anamnéza a léčba postižených členů rodiny zachycených pomocí tzv. kaskádovitého screeningu. Ke konci roku 2018 bylo v databázi zaneseno 7 920 osob, u většiny z nich je k dispozici také DNA, která umožní stanovit genetickou mutaci zodpovědnou za FH. Jak už bylo řečeno, převažují mutace v genu pro LDL receptor, druhou nejčastější je mutace v genu pro apoB, mutace v genu pro PCSK9 se u nás prakticky nevyskytuje. Databáze osob s FH má od letošního roku nového správce – Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity v Brně. Představitelé projektu MedPed, který funguje pod křídly České společnosti pro aterosklerózu, si od změny správce slibují možnost využití dat z centrálních registrů ÚZIS (mortalita a morbidita u evidovaných pacientů) a větší možnosti statistického zpracování a využití dat. Dodejme, že do projektu MedPed je zapojeno aktuálně 65 odborných pracovišť, z nichž některá již získala smlouvy s pojišťovnami na preskripci monoklonálních protilátek proti PCSK9. „V projektu MedPed jsou zapojena také pediatrická centra, protože pokud je FH detekována už v dětství, zahajují se režimová opatření již od dvou let věku. Léky se podávají u dětí ve vysokém riziku zpravidla od deseti let,“ doplnil doc. Freiberger.
Jak už bylo uvedeno, osoby s FH jsou ve vysokém nebo velmi vysokém kardiovaskulárním riziku, proto jsou u nich cílové hodnoty LDL cholesterolu přísné, od září 2019 dokonce ještě přísnější – podle nejnovějších doporučení ESC/EAS se cílové hodnoty LDL cholesterolu pro osoby ve velmi vysokém riziku snížily pod 1,4 mmol/l (dříve 1,8 mmol/l). Pacienti ve vysokém riziku by měli mít hodnoty nižší než 1,8 mmol/l. U osob s KV onemocněním a druhou cévní příhodou prodělanou v posledních dvou letech se má zvážit dokonce cílová hranice pod 1,0 mmol/l. Hlavním léčivým přípravkem zůstávají statiny. Ty se mají podávat v maximální tolerované dávce. Do druhé linie je povolán ezetimib v kombinaci se statinem. Pro osoby s velmi vysokým rizikem, u nichž tato léčba selhává, se doporučuje využití inhibitorů PCSK9. Pro jedince ve středním riziku se doporučují hodnoty nižší než 2,6 mmol/l a s nízkým rizikem méně než 3 mmol/l.
Pilotní projekt časné detekce FH: CzeCH‑IN (Check Cholesterol In Newborns)
Pediatři jsou od roku 1992 při preventivní prohlídce v pěti letech povinni od rodičů podrobně zjistit kardiovaskulární rodinou anamnézu, a pokud je pozitivní, vyšetřit u dítěte krevní tuky včetně cholesterolu. To samé se ještě opakuje ve 13 letech. Přesto se hledají další způsoby, jak zvýšit úspěšnost záchytu dětí a následně celých rodin s výskytem FH. Loni byl proto zahájen pilotní projekt, který je součástí akčního plánu Národní strategie Zdraví 2020. Jeho cílem je zjistit senzitivitu a specificitu vyšetření LDL cholesterolu v pupečníkové krvi u vzorku 10 000 novorozenců pro stanovení diagnózy FH a ověřit, zda jde o vhodný postup pro celoplošný screening. Projekt má za úkol také stanovit nejefektivnější kombinaci biochemického a molekulárněgenetického vyšetření k efektivnímu screeningu. Projekt byl zahájen v listopadu 2018 a ukončen bude v říjnu 2021.
Týden FH letos už počtvrté upozornil na vážná rizika
Nemocní s FH mají už od roku 2014 vlastní pacientskou organizaci Diagnóza FH, z. s. Ta si klade za cíl jednak podporu pacientů a jejich blízkých, ale také osvětu veřejnosti v oblasti KV rizik. „Každoročně proto pořádáme naši největší osvětovou akci s názvem Týden FH, který se koná vždy v září u příležitosti Světového dne FH. Spočívá v měření cholesterolu a edukaci v českých firmách a institucích. Jeho cílem je odhalit podezření na FH nebo jiné závažné dyslipidémie a šířit povědomí o rizicích vysokých hodnot cholesterolu v krvi. Zaměstnanci mají během několika minut možnost zjistit své výsledky a konzultovat je s lékařem. Na místě je vždy přítomna i nutriční terapeutka připravená se zájemci probrat změnu jejich jídelníčku. Letos se již jednalo o čtvrtý ročník a zájem byl opět mimořádný. Podařilo se vyšetřit a edukovat více než 570 osob a další měření budou následovat ještě v listopadu. Celkem šest osob bylo zachyceno s podezřením na FH a u dalších dvou je tato možnost také. Na podrobné vyšetření do specializovaného centra se ale objednalo více klientů kvůli podezření na jiné závažné dyslipidémie,“ informuje Mgr. Zdeňka Cimická, předsedkyně organizace Diagnóza FH, z. s. V rámci Týdne FH proběhly také dvě přednášky a edukací strávil tým odborníků celkem 36 hodin.
Důraz byl při Týdnu FH kladen také na vhodný jídelníček v prevenci hypercholesterolémie. Základem úpravy stravy je zejména omezení spotřeby tuků s vyšším podílem nasycených mastných kyselin a upřednostňování tuků s převahou mastných kyselin nenasycených, dostatečná konzumace ovoce a zeleniny a preference výrobků z celozrnných obilovin. „Prakticky to znamená omezit konzumaci živočišných tuků, ale také uzenin, velmi tučných mléčných výrobků, tučného masa, jemného a trvanlivého pečiva, zejména toho s polevou či náplní,“ radí Věra Boháčová, DiS., nutriční terapeutka. Dodává, že při edukacích často naráží na používání nevhodných tuků: „Při vaření se mají používat kvalitní rostlinné oleje, ty, které jsou za běžných podmínek tekuté – například řepkový či olivový. Naopak doporučuji vyhýbat se těm tuhým, jako je kokosový, který obsahuje 90 procent nasycených mastných kyselin.“ Na studenou kuchyni je podle V. Boháčové vhodné upřednostňovat roztíratelné rostlinné tuky. Zeleninou či ovocem je vhodné doplnit každé denní jídlo, může být samozřejmě i jeho součástí. Chléb, pečivo, těstoviny, rýži je výhodné konzumovat v celozrnné variantě. Problémem dietní léčby bývá dlouhodobá compliance pacientů. „Všechna doporučení by měla být pacientovi předána formou praktických doporučení s ověřením, že vše správně pochopil. Při sestavování vhodného jídelníčku, které patří do rukou odborníka – nutričního terapeuta, je důležité přihlížet nejen k aktuálnímu zdravotnímu stavu, ale také k časovým, finančním a dalším možnostem pacienta. V neposlední řadě by mělo odborné doporučení vycházet z jeho stravovacích zvyklostí a brát v úvahu i chuťové preference. Pak je možné zajistit co nejlepší dodržitelnost doporučení. Ideálním řešením je úpravu jídelníčku kombinovat s pravidelnou pohybovou aktivitou a nekouřit,“ uzavírá Věra Boháčová.
Zdroj: MT