Stránky jsou určené odborníkům ve zdravotnictví.
Čtvrtek 12. prosinec 2019 | Svátek má Simona
  |  Politika  |  Komentáře  |  Finance  |  Kongresy  |  Z regionů  |  Tiskové zprávy  |  Legislativa  |  Rozhovory  |  

INFORMACE

PŘIHLÁŠENÍ
Registrovaný e-mail:
Heslo:
 

Fabryho choroba v zájmu kardiologů

Fabryho choroba v zájmu kardiologů

Medical Tribune 23/2019
19.11.2019 14:11
Zdroj: MT
Autor: kol
I v případě vzácných onemocnění přinášejí výzkum a inovativní léky nové naděje pro nemocné. Patří sem i vzácné onemocnění Fabryho choroba.

Fabryho choroba byla tématem mezinárodní konference Nové horizonty Fabryho choroby, organizované Českou kardiologickou společností, jíž se 1. a 2. listopadu v Praze zúčastnily desítky odborníků z Evropy i USA.


Zvýšení úrovně léčby přineslo v ČR i zavedení centrové specializované péče, jejíž vybudování si sice zpočátku žádá čas, energii a vyšší finance, ale dnes je již zřejmé, že to vše se vyplatí. Kvalitou centrové péče o pacienty s Fabryho chorobou (FCH) se Česká republika řadí k vyspělým evropským zemím, jako je Velká Británie či Francie, jejímiž centry pro léčbu tohoto onemocnění se čeští odborníci nechali inspirovat.

„Počet pacientů, kteří k nám přicházejí, narůstá. Zatímco ještě před několika lety nebyla léčba snadná a její dostupnost byla předmětem dlouhých vyjednávání, nyní jsme v situaci, kdy nemáme větší překážky v dostupnosti potřebné léčby, za což jsme velmi rádi,“ uvedl prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., přednosta II. interní kliniky – kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze, kde se lékaři soustřeďují zejména na kardiovaskulární manifestaci FCH. Součástí tohoto pracoviště je v současné době jediné centrum pro Fabryho chorobu v České republice. Sledováno je zde na dvě stě pacientů, čímž se řadí ke světové špičce. Nejnovější terapií zde léčí téměř stovku pacientů, kteří dostávají specifickou terapii buď v rámci běžně hrazené léčby, nebo v rámci stále probíhajících klinických studií. Lékaři úzce spolupracují s dalšími specializovanými pracovišti VFN, např. s Klinikou dětského a dorostového lékařství či s Neurologickou klinikou.

„Analýza posledních dat spektra zdravotní péče poskytované naší nemocnicí ukazuje, že patnáct až dvacet procent veškeré péče o naše pacienty je unikátní. Tudíž péče a zájem o vzácná onemocnění, nejspecifičtější problémy a unikátní témata je naší povinností a misí. Tato konference, toto onemocnění a celá problematika tedy perfektně zapadá do spektra naší poskytované péče, jejíž prioritou je zabývat se těmi nejobtížnějšími stavy a problémy dnešní medicíny. Proto jsem rád, když mohu podpořit tak excelentní práci, jakou pro pacienty s Fabryho chorobou vykonává tým prof. Linharta,“ uvedl při zahájení konference ředitel VFN prof. MUDr. David Feltl, Ph.D.

Fabryho choroba je vzácné onemocnění postihující odhadem jednoho ze 40 000 narozených mužů a zhruba dvojnásobek žen. Jde o dědičné onemocnění, které je vázáno na chromozom X, takže muži, kteří mají jen jeden chromozom X, jsou postiženi daleko více než ženy, které mají dva chromozomy X. Ženy s postižením obou chromozomů jsou spíše raritou. Fabryho choroba je způsobena mutací genu pro α‑galaktosidázu A (GLA). Mutované formy genu GLA vedou k nedostatku lysozomální α‑galaktosidázy A. Porucha metabolismu glykosfingolipidů, zejména Gb3, vede k jejich hromadění v lysozomech, a to především v nervovém systému, ledvinách, srdci a v buňkách tvořících výstelku krevních cév. Následkem akumulace střádaného materiálu pak dochází k poškození orgánů a manifestaci celé řady příznaků. Fabryho choroba může mít projevy kardiovaskulární, neurologické, nefrologické, dermatologické, oftalmologické i gastrointestinální. Vzhledem k rozsáhlé manifestaci symptomů bývala často opomíjenou diagnózou – donedávna byla více než čtvrtině nemocných stanovena diagnóza chybná. Pokrok v diagnostice a léčbě situaci postupně mění.



Přínos odborných setkání pro vzácná onemocnění

„Za nejzajímavější součást práce v oblasti Fabryho choroby považuji společný výzkum, shromažďování dat z velkých databází, jejich analýzu a sdílení poznatků s kolegy. I když jsou naše databáze daleko od toho být ideální, jsou jedinými daty, která u vzácných onemocnění, kde je obtížné shromáždit velký počet pacientů, máme,“připomněl prof. Linhart s tím, že ačkoli se o kardiovaskulárních symptomech FCH hovoří často, stále se stává, že onemocnění není diagnostikováno včas. I proto by se podle něho měl screening na FCH začlenit do praxe zejména u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií.

Předmětem zájmu odborníků na konferenci byla i patofyziologická témata, jejichž záměrem bylo ujasnit řadu dosud diskutovaných a stále nepoznaných oblastí. Pozornost lékaři věnovali i diagnostickým metodám, které v posledních letech velmi pokročily, a proveden byl jakýsi up-to-date současných léčebných metod, kterých poměrně rychle přibývá. Hovořilo se o genetické léčbě, o substrát redukční terapii i nových enzymech. Důležité poznatky zazněly z oblasti screeningu za použití biomarkerů lyso-Gb3, hezkým závěrem byla nejnovější data o genetické léčbě a výsledcích léčby s novými enzymy, které dávají další naději zejména pacientům, kteří netolerují stávající terapie.

Čtěte také


Copyright © 2000-2019 MEDICAL TRIBUNE CZ, s.r.o. a dodavatelé obsahu (ČTK).
All rights reserved.  Podrobné informace o právech.  Prohlášení k souborům cookie.  

Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?

Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost.

Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat.
Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.
Pro vstup na webové stránky je potřeba souhlasit s oběma podmínkami.
ANO
vstoupit
NE
opustit stránky