Stránky jsou určené odborníkům ve zdravotnictví.
Neděle 25. říjen 2020 | Svátek má Beáta
  |  Politika  |  Komentáře  |  Finance  |  Kongresy  |  Z regionů  |  Tiskové zprávy  |  Legislativa  |  Rozhovory  |  COVID-19  |  

INFORMACE

PŘIHLÁŠENÍ
Registrovaný e-mail:
Heslo:
 

Léčit SMA dříve? Potřebujeme novorozenecký screening

Foto: II. konference dětské paliativní péče

Léčit SMA dříve? Potřebujeme novorozenecký screening

Medical Tribune 25/2019
09.12.2019 10:09
Zdroj: MT
Autor: red
„Neurologie zažila převrat, oproti minulosti jsme nyní schopni léčit příčinu spinální muskulární atrofie,“ říká MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., lékařka na Klinice dětské neurologie Fakultní nemocnice v Motole v Praze.
  • Co je podstatou onemocnění označovaného jako spinální muskulární atrofie (SMA)?

SMA je vrozené neurodegenerativní onemocnění míšních motoneuronů. Pacientům se netvoří jedna bílkovina potřebná na fungování motoneuronů. které postupně odumírají, a tím u nich vzniká progresivní svalová slabost. Příznaky jsou klinicky vidět, až když dojde k druhotnému postižení svalů, předtím lze SMA odhalit genetickým vyšetřením.

  • Kolika dětí se tato závažná diagnóza týká?

Onemocnění má čtyři klinické fenotypy. U nejtěžšího a zároveň nejčastějšího prvního má pacient obtíže od šestého měsíce věku, nikdy není schopen se sám posadit ani postavit. Každý rok se narodí asi deset dětí s SMA (zhruba na sto tisíc porodů), z toho 50 až 60 procent je typ jedna. Druhá nejčastější forma – typ 2 – představuje 30 až 35 procent nemocných. První obtíže se u nich projeví do roka a půl, což vede k tomu, že jsou schopni se sami posadit, ale nikdy nejsou schopni se sami postavit a nikdy samostatně nechodí. U typu tři se objevují první příznaky po nástupu chůze (později ji ale postupně ztratí), u typu 4 se první obtíže objeví v dospělosti.

  • Co pro léčbu pacientů s SMA znamená nusinersen?

Z pohledu neurologického znamená převrat. Ještě nedávno tito pacienti předčasně umírali, byli na ventilátorech, trpěli těžkými motorickými handicapy, v pozdních fázích byli schopni komunikovat pouze očima a nemohli ani polykat. Než přišel nusinersen na trh, existovala pouze symptomatická léčba, ale neléčila se příčina nemoci. Toto je první lék, který je schopen zmírnit její příčinu. Pokud nebudeme pacienta s typem 1 léčit, v 80 procentech trpí ve dvou letech dechovou nedostatečností a pokud jej nenapojíme na ventilátor, zemře. Když je nyní začínáme léčit – a čím dříve, tím lépe –, nebudou s vysokou pravděpodobnost v časném dětském věku potřebovat permanentní ventilační podporu.

  • Jak lék funguje?

Pomocí jiného genu než toho, který je porušen primárně, vytvoří chybějící bílkovinu nutnou na přežití nervových buněk. Ovlivňuje tedy přepis genetické informace, ale DNA nemění, takže se musí celoživotně dodávat, aby se zajistilo, že chybějící bílkovina bude stále tvořena. Pacienti jej dostávají formou lumbální punkce do míšního kanálu jednou za čtyři měsíce, přičemž na začátku jsou třeba čtyři úvodní dávky.

  • Jak dlouho se už využívá?

Nusinersen byl registrován ve Spojených státech amerických v prosinci 2016, a jelikož už data z klinických studií byla viditelně překvapivá, vyvolal velkou vlnu naděje pacientů po celém světě. Hned byly zahájeny Early access programy, v jejichž rámci se jeden český pacient začal léčit již v březnu 2017. Na trh v celé Evropské unii se pak dostal v květnu 2017.

  • Jaké s ním máte zkušenosti?

V tuto chvíli už máme data z téměř z dvou a půl roku jeho používání. Je třeba přitom zdůraznit, že lék začali dostávat pacienti, kteří už měli obtíže. Ve většině případů vidíme jasný efekt, že se zlepšili motoricky, což lze doložit i videi a fyziotesty. Pacienty s příznaky už nezbavíme obtíží, ale jsme schopni zastavit zhoršování jejich stavu a oživit určitý počet nervových buněk, které „byly na půl cesty“, to znamená, že měly sníženou funkci, ale ještě zachovanou vitalitu. Pak u nich dochází ke stabilizaci, efekt už není tak výrazně pozitivní jako na začátku. Podstatné ovšem je, že nusinersen prodlužuje věk dožití, zlepšuje kvalitu života a snižuje se pravděpodobnost, že nemocní budou v časném věku potřebovat permanentní umělou ventilaci. Z našeho pohledu lékaře je ovšem zásadní začít léčit co nejdříve, to znamená diagnostikovat pacienty ještě ve fázi, kdy nemají klinické obtíže.

  • Proč?

Díky klinickým studiím máme data ukazující, že pokud začneme léčit děti presymptomaticky, je průběh nemoci nesrovnatelně mírnější, než když léčíme pacienty symptomatické. Třeba u typu 1 je většina presymptomatických pacientů schopná stoje, někteří i chůze, což je opravdu zásadní změna. Potřebujeme tedy najít pacienty co nejdříve, ve fázi, kdy se u nich ještě neobjevily druhotné změny na svalech, abychom udrželi motoneurony při životě od počátku. Pokud začínáme léčit typ 1 symptomaticky, stráví pacient velmi pravděpodobně život na vozíku, pokud presymptomaticky, nebude s vysokou pravděpodobností vozík minimálně v dětském věku permanentně potřebovat.

  • Vzhledem k tomu, že se dnes SMA diagnostikuje ve chvíli, když už dítě nějaký příznak má, potřebujeme tedy novorozenecký screening…

Vlastně díky tomu, že se objevil nusinersen, má novorozenecký screening opravdu velký smysl, protože je potřeba léčit děti, u kterých se příznaky ještě neobjevily. Ve Spojených státech byl už takový screening uzákoněn, ve většině evropských zemí probíhá prostřednictvím pilotních projektů.

  • A u nás?

Odborná společnost dětské neurologie už o něj více než rok usiluje. Bohužel narážíme na legislativu, která říká, že pokud má pacient absolvovat genetický test, musí předtím proběhnout pohovor s klinickým genetikem. A je samozřejmě nemožné, aby takový pohovor probíhal se všemi prvorodičkami. Usilujeme proto o výjimku v zákoně pro screening SMA. Vidíme i určitou vstřícnost ze strany ministerstva a zdravotních pojišťoven, ale změna legislativy je vždy běh na dlouhou trať. Metodika už by měla být hotova. Jeden test v zahraničí stojí čtyři eura, to je z pohledu nákladovosti přijatelná položka, což potvrdila i VZP. Z hlediska ekonomického je totiž jasné, že začneme‑li léčit nemocné dříve, ušetříme systému tím, že pacienti budou žít s významně menším handicapem.

  • Jsou fáze, když už léčbu nemá cenu nasazovat?

Tato diskuse probíhá, ale myslím, že je dána především cenou léku. Kdyby byl levný, nebylo by o čem mluvit. Pokud je zachovaný jakýkoli motoneuron, má z medicínského pohledu smysl za něj bojovat. U pacientů s nejtěžším typem SMA, kterým je už čtrnáct patnáct let, jsou zcela imobilní a mají zachovanou pouze jemnou motoriku horních končetin, je efekt obtížněji prokazatelný. Přesto si myslím, že i u nich léčba má smysl. Máme nyní zkušenost s jedním takovým pacientem, který po roce léčby stále může používat počítač, což je z jeho pohledu velmi podstatný prvek kvality života, protože neztrácí svou jedinou možnost komunikace s okolím.

  • Jsou známy nějaké kontraindikace či nežádoucí účinky?

Můžeme se opírat o pětileté zkušenosti s lékem – včetně klinických studií – a prozatím se zdá, že nežádoucí účinky nejsou významné. U pacientů s těžkou skoliózou, kteří prodělali třeba operační řešení, nemusí být snadný přístup do míšního kanálku, ale i to lze vyřešit. Zatím jsme neměli žádného pacienta, kterému bychom lék nemohli podat.

  • Léčí se děti, ale jaký máte názor na léčbu dospělých?

Jsem dětský neurolog, takže tuto problematiku nechávám neurologům pro dospělé pacienty. Problém je, že nemáme dostatek klinických dat o efektu léčby dospělých pacientů z klinických studií. Probíhá diskuse, v některých západoevropských zemích je léčba dospělých pacientů povolena. Je potřeba se domluvit – a to není věcí lékařů –, do jaké míry je systém ochoten financovat možné zlepšení kvality života, když víme, že léčba je finančně náročná a jeden pacient stojí okolo 5,5 milionu korun ročně. Ve Velké Británii třeba došlo k dohodě, že budou léčeni všichni pacienti s typem 1 až 3, u nichž je zkrácená doba dožití či riziko ztráty samostatné chůze. U typu 4, kdy se objevují první potíže v dospělosti, nejde o život či riziko ztráty chůze, „pouze“ se zhoršuje kvalita chůze. Musíme si také říci, že brzy budeme mít první pacienty, kteří začali užívat nusinersen jako teenageři a teď dosáhnou věku 18 let.

  • Změnil nový lék nějak i organizaci péče?

Dříve chodili pacienti v místě bydliště k neurologům a péče o ně nebyla centralizována. A najednou se tato potřeba vynořila, protože existuje odpovídající léčba. V ČR existují čtyři centra, dvě v Praze, jedno v Brně a jedno v Ostravě, přičemž centra ve FN v Motole a FN Brno mají evropskou akreditaci pro vzácná neuromuskulární onemocnění. Nyní je třeba tuto centralizaci podpořit, protože je smysluplná a šetří peníze systému. Potřebují větší prostory i více personálu, aby mohla nabízet odpovídající péči pro všechny potřebné pacienty. Uvědomme si, že se nestarají pouze o děti s SMA, ale i dalšími neuromuskulárními nemocemi. Jde tedy o stovky, či spíše tisíce pacientů.



Copyright © 2000-2020 MEDICAL TRIBUNE CZ, s.r.o. a dodavatelé obsahu (ČTK).
All rights reserved.  Podrobné informace o právech.  Prohlášení k souborům cookie.  

Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?

Tyto stránky jsou určeny odborným pracovníkům ve zdravotnictví. Informace nejsou určeny pro laickou veřejnost.

Potvrzuji, že jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, čili osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky vydávat.
Beru na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost.
Pro vstup na webové stránky je potřeba souhlasit s oběma podmínkami.
ANO
vstoupit
NE
opustit stránky