Lékařská péče o chlapce s DMD je v ČR na světové úrovni

Na 7. září připadá Světový den povědomí o Duchenneově svalové dystrofii, v ČR si jej připomínáme od roku 2014. Datum 7. 9. bylo zvoleno proto, že dystrofinový gen má 79 exonů, tedy 79 dílků, které mohou změnit život.

Svalové dystrofie jsou skupinou onemocnění, která způsobují progresivní ztrátu svalové hmoty. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, kdy mutace genů zapříčiní poruchu tvorby proteinů stěžejních pro normální fungování svalů. Projevují se především postupně se zhoršující svalovou slabostí. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky zvyšuje identifikace konkrétního typu svalové dystrofie, zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů. Nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby pomocí genové terapie.

V České republice žije se svalovou dystrofií na 500 lidí, jednou z nejčastěji se vyskytujících je svalová dystrofie Duchenne. První symptomy se objevují v několika prvních letech života, onemocnění se vyskytuje s četností 1 : 3 000 narozených chlapců. Duchenne postihuje téměř výlučně chlapce, ovšem jiné dystrofie rozdíly v pohlaví nedělají. Zatímco dříve bylo vzácné, dožili‑li se nemocní dospělosti, dnes již nejsou výjimkou čtyřicátníci. S prodlužováním života je však nutný rozvoj péče o tyto dospělé, který u nás zatím chybí. Nedostává se ani terénních služeb, jako jsou fyzioterapeuti, psychologové nebo ergoterapeuti.

„Dnešní průměrný věk dožití je ve čtvrté dekádě a doufáme, že se bude dál a dál posouvat a že i my v ČR budeme kopírovat kvalitu života těchto pacientů v západní Evropě,“ říká MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice v Motole v Praze.

Sílící naděje na léčbu Duchenneovy svalové dystrofie

Jak MUDr. Haberlová vysvětluje, i přes neustálý značný pokrok v medicíně zatím neexistuje lék, který by nemoc dokázal vyléčit. „V posledních 10–15 letech dochází k obrovskému pokroku ve znalostech příčiny nemoci. Narůstá počet klinických studií a počet nově registrovaných léků. Aktuálně je v ČR dostupná léčba srovnatelná se světem. Máme zde dvě skupiny léků, jednou jsou vysoce inovativní léky, které jsou schopny nějakým způsobem kompenzovat genetickou odchylku tím, že mění přepis genetické informace. Jsou tedy schopny výrazněji modifikovat průběh nemoci. Tato genová terapie, která je zároveň velmi finančně nákladná, je nyní dostupná pro 10–30 procent pacientů s Duchenneovou svalovou dystrofií,“ popisuje lékařka. Jak dodává, v motolském centru mají lékaři kolem 20 procent pacientů, kteří jsou v klinické studii experimentální léčby, jež je v některých zemích již schválena jako registrovaný lék. Avšak ani možnost této nové léčby nemocné nevyléčí. Jak MUDr. Haberlová zdůrazňuje, jakákoli i kauzální genová léčba nemoc nevyléčí, pouze zpomalí progresi. Proto je zde stále extrémně potřebná multioborová symptomatická péče.

Pro většinu chlapců s DMD je určena druhá skupina léků, které buď mírní odbourávání svalů, tedy terapie kortikosteroidy, nebo symptomatická léčba mírnící příznaky nemoci. I tyto léky mají svůj smysl, významně zvyšují kvalitu života a prodlužují věk dožití. „Za lékaře můžeme za dětskou část FN v Motole říci, že dnes jsme schopni českým dětským pacientům nabídnout světový standard kvality péče. Všichni se upíráme k naději genové léčby, jako je tomu u některých jiných onemocnění, která by vyřešila příčinu, a tím i onemocnění. Naděje zde je, léky jsou již v klinických studiích, ale je to otázka ještě dalších let. V budoucnu to reálné bude. Je ale třeba si uvědomit, že pokud léčíme symptomatické pacienty, jsme schopni i touto extrémně inovativní genovou terapií nemoc zastavit, ale ne vyléčit. Pokud již pacienti mají nevratně postižené svaly, které se změní ve vazivo, nikdo to zatím navrátit nedokáže,“ popisuje MUDr. Haberlová s tím, že každý rok přicházejí další nové možnosti léčby, jak farmakologické, tak i přístrojové atd. Jak ale zároveň upozorňuje, i když množství klinických studií významně narůstá, jejich otevření v ČR mohou bránit zejména kapacitní důvody, tedy nedostatek prostor, personálu, ale i financí, které mohou otevření studií u nás zabránit. Náš systém je tedy postupně třeba na tuto novou situaci adaptovat.

Zásadní role Parent Projectu

Tím, že jde o chronické onemocnění, je zapotřebí sociální podpory. Jde u nás o nové věci a i zde hrají obrovskou roli pacientské organizace. Respektovanou pacientskou organizací známou aktivním řešením problémů pacientů je Parent Project, založený rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku. V ČR působí od roku 2001, kdy zakládající členové navázali na fungování stejnojmenné organizace v USA, která byla založena v roce 1994. Hlavním zájmem organizace je zlepšování kvality života pacientů prostřednictvím zkvalitnění sociální a zdravotní péče, šíření povědomí o nemoci, sledování novinek ve výzkumu i v péči v zahraničí. Organizace poskytuje všem členům poradenství a individuální konzultace a umožňuje sdílení informací.

„V této aktivitě nesmíme polevit, musíme se neustále posouvat, vzdělávat a obhajovat. Chceme, aby existovala terénní péče hrazená z veřejného zdravotního pojištění, stejně tak jako hrazená asistence a další sociální a zdravotní služby, které odlehčí pečujícím a pomohou zkvalitnit život celé rodiny,“ vysvětluje předsedkyně pacientské organizace Parent Project z. s. Ing. Jitka Reineltová.

Spolek realizuje terénní práci s rodinou, úzce spolupracuje s odborníky ze všech relevantních oborů, organizuje pobytové akce a konference a zaštiťuje klinické studie v ČR. „Péče o lidi se svalovou dystrofií je velmi náročná a vyčerpávající, nejen fyzicky, ale také psychicky. Jedná se o progresivní onemocnění, to znamená, že jakmile si zvyknete na nějaký stav, například že dítě přestane chodit, přijde další a závažnější,“ vysvětluje problémy, se kterými se potýkají rodiny, kde se vyskytuje svalová dystrofie, předsedkyně Reineltová.

Polovina dystrofiků vyžaduje nepřetržitou péči

Výsledky průzkumu dostupnosti péče a kvality života pacientů s DMD, finanční náročnost nemoci a dopad na pracovní produktivitu pečujících prezentovala MUDr. Karolína Podolská, 1. LF UK a VFN v Praze, která se chce v budoucnu specializovat na dospělé pacienty s DMD a v rámci Parent Projectu se koordinací přechodu dětských pacientů do dospělé péče zabývá.

Průzkumu se zúčastnilo 63 rodin, což je pětina populace pacientů s DMD v ČR. Ukázalo se, že průměrně 20 procent celkového příjmu rodiny jde na potřeby člena rodiny s DMD. „Bohužel jsme se dozvěděli, že 65 procent pečujících je nezaměstnaných, a to především kvůli nutné péči o pacienta s DMD, průměrná doba denní péče je 16 hodin denně, ale 49 procent rodin uvedlo, že nemocný vyžaduje 24hodinovou péči,“ popisuje MUDr. Podolská.

Žádný z dotázaných, kromě jednoho, který je v ústavní péči, nežije samostatným životem. Všichni žijí s rodinou, což vypovídá o tom, že situace pro vedení samostatného života nebo např. možnosti studia na vysoké škole v ČR nejsou zdaleka ideální. Podle 80 procent dotázaných diagnóza jednoznačně zhoršila kvalitu života, jako nejvíce problematickou oblast uvádějí komunikaci o nemoci nebo plánování aktivit. Osobními problémy, které nemocné nejvíce trápí, jsou nejčastěji bolesti nohou, únava a nemožnost ovlivnit tělesnou hmotnost.

O dostupnosti péče v ČR svědčí údaj, že 93 procent nemocných je vyšetřováno nervosvalovým specialistou alespoň jednou ročně. S péčí je spokojeno 80 procent dotázaných, přes 85 procent pacientů cvičí několikrát týdně a průměrně jednou za 14 dní se vidí s fyzioterapeutem. Naopak nelichotivé jsou výsledky průzkumu v oblasti dopadu na pracovní produktivitu pečujících. Kromě ovlivnění pracovní produktivity má nemoc vliv i na běžné denní činnosti. „Dopad nemoci není rozhodně jen zdravotní, ale i psychický, sociální a finanční, a nedotýká se jen pacienta, ale celé rodiny,“ shrnuje závěry průzkumu MUDr. Podolská.

Svalová dystrofie postihuje i mozek

Tématem letošního Světového dne DMD se stal mozek. Jak připomněla MUDr. Haberlová, svalová dystrofie není jen onemocnění svalů, jde o systémové onemocnění postihující i mozek, a to jak prenatálně, tak i v průběhu života.

„Bohužel bílkovina dystrofin, která chybí ve svalech lidí s DMD, schází také v mozku a má vliv i na vývoj mozku již prenatálně. Dříve se udávalo, že k poškození mozku dochází u třetiny nemocných, dnes již víme, že jde o polovinu. Padesát procent chlapců má tedy nějaké problémy, které se odvíjejí od poruchy funkce mozku. Tou nejčastější jsou poruchy kognice (až středně těžká mentální retardace), dále poruchy učení, pozornosti, poruchy chování nebo porucha autistického spektra. Pro mnoho rodin pak tyto problémy znamenají větší zátěž než pohybová omezení,“ vysvětluje MUDr. Haberlová. Jak dodává, např. v kombinaci mentální retardace s autismem řeší rodina v určité fázi nemoci především tyto problémy. „Kromě řešení obav z budoucnosti, kdy rodiče vědí, že jejich dítě má nevyléčitelné onemocnění, řeší každodenní starosti s těžce handicapovanými pacienty. Právě tato oblast je zatím prozkoumána nedostatečně a léčba je pouze obecná. Tyto menší poruchy, které často v prvním kontaktu nemusejí být patrné, je třeba diagnostikovat a snažit se co nejvíce zlepšit kvalitu života těchto rodin,“ dodává.

Neocenitelnou součástí péče je proto i pomoc psychologa. Psycholožka Parent Projectu Mgr. Simona Dejdarová se ve své praxi setkává s rodinami, které hledají pomoc nejen pro své děti, u nichž se nedostatek dystrofinu v mozku projevuje, ale velmi často i pro další rodinné příslušníky, jejichž život je tímto projevem ovlivněn. Jak vysvětluje, některé děti hůře vnímají a chápou vlastní emoce i emoce druhých lidí, což vede k řadě nedorozumění, konfliktů a někdy i sociální izolaci a depresivním stavům. Děti i jejich rodiče pak potřebují dostatek informací a profesně i lidsky kvalitní přístup odborníků ve škole a školských zařízeních.

„I když jsou psychologové součástí všech týmů pečujících o pacienty s DMD, přesto jsou oblasti psychologické a psychoterapeutické péče, které nejsou pokryty systémovou zdravotní ani sociální péčí státu,“ říká Mgr. Dejdarová s tím, že právě v těchto oblastech pak funguje Parent Project, který díky finanční podpoře dárců nabízí péči, jež státem poskytována zatím není.

Nejzávažnější formy nemoci jsou pak spojeny s obtížemi, které bývají diagnostikovány jako různé formy dysfázie či poruch autistického spektra. Děti se někdy ani nenaučí mluvit, některé z nich řeči nerozumějí nebo jen s obtížemi. Jejich kontakt se světem lidí i věcí je zvláštní, často nesrozumitelný. Je patrné, že nejen u těchto dětí, ale i u rodičů a sourozenců to vede k obrovské tenzi, frustraci, vyčerpání a časem i k různým formám duševních poruch. „Život se svalovou dystrofií je každodenní boj, rodiče dětí sdružení v Parent Projectu bojují nejen za své děti, ale za všechny děti a dospělé s nervosvalovým onemocněním. Snažíme se jako organizace bojovat tam, kde jako jednotlivec nemáte šanci,“ uzavírá Ing. Reineltová.

Zdroj: MT