AI má pomoci cílit onkologickou prevenci podle individuálního rizika

Česká republika má tři dlouhodobě etablované screeningové programy zaměřené na karcinom prsu, děložního hrdla a kolorekta, k nimž přibyly programy časného záchytu karcinomu plic a prostaty. Doc. Halámková jejich současné postavení zasadila také do kontextu vývoje mortality. U karcinomu prsu se podle prezentovaných dat za více než dvě desetiletí snížila o více než 30 procent a u kolorektálního karcinomu téměř o polovinu. Současně upozornila, že samotná existence dostupného programu ještě neznamená, že jeho potenciál bude skutečně využit.

„V České republice, co se týká screeningu, nemáme problém s technologiemi a ani dostupnost není špatná, ve srovnání s ostatními státy je velmi dobrá. Bohužel máme problém s motivací obecné populace screening skutečně absolvovat,“ uvedla. Za další slabé místo označila komplexní poradenství v primární prevenci, na němž by se podle ní vedle praktických lékařů měli podílet také další ambulantní specialisté.

Vedle účasti populace ale doc. Halámková otevřela i otázku samotného nastavení screeningu. Lidé zařazení do stejného programu totiž mohou mít výrazně odlišné individuální riziko vzniku nádoru. Právě jeho zohlednění má podle ní určovat další směřování onkologické prevence.

Od screeningu pro všechny k riziku jednotlivce

Současný populační přístup, který doc. Halámková pracovně označila jako „screening 1.0“, stojí na jednotných věkových hranicích, obdobných intervalech, stejných vyšetřovacích metodách a předem stanovených algoritmech. Jeho předností jsou podle ní jednoduchost, standardizace a dostupnost, které umožňují jeho klinické využití. Současně ale upozornila, že populační riziko neodpovídá automaticky riziku konkrétního člověka.

Posun ke „screeningu 2.0“ má proto podle doc. Halámkové vycházet z rizikové stratifikace. Už základní rozdělení populace na nízké, střední a vysoké riziko může pracovat s věkem, pohlavím, rodinnou anamnézou, genetickými faktory, životním stylem či komorbiditami a postupně také s dalšími biomarkery.

„Inteligentní screening nemůže odpovídat pouze na otázku ‚ano, nebo ne‘. Bude odpovídat na otázky, kdo by měl být screenován, kdy by screening měl začít, čím by měl být člověk screenován, jak často by měl screening probíhat a co dál po screeningu,“ popsala doc. Halámková. Jednou stanovené riziko přitom podle ní nelze považovat za neměnné. „Screening by také měl být dynamickým procesem. Riziko, které máme v současné době, nemusí za pět let vůbec platit,“ vysvětlila.

Rizikově stratifikovaný přístup se dostal také do evropských odborných doporučení. Doc. Halámková odkázala na expertní podklady SAPEA, zveřejněné v roce 2022. Vývoj nástrojů pro odhad individuálního rizika ilustrovala Gailovým modelem z roku 1989, založeným na skórování rizika karcinomu prsu, a pozdějším modelem Tyrer-Cuzick, označovaným také jako IBIS, který podle prezentovaných údajů zahrnoval rozšířenou rodinnou anamnézu a hormonální faktory. Na tuto vývojovou linii ve své přednášce navázala současnými nástroji, které při hodnocení rizika pracují také s genetickými a dalšími osobními faktory.

Odhad rizika propojuje více typů informací

Konkrétním příkladem je CanRisk. Pro odhad rizika karcinomu prsu a ovaria využívá modely BOADICEA, zatímco riziko karcinomu prostaty počítá samostatný model CanRisk-Prostate. Do hodnocení mohou vstupovat rodinná anamnéza, genetické varianty, polygenetická riziková skóre a další osobní rizikové faktory. Britský konsensus z roku 2024 označil CanRisk za preferovaný validovaný nástroj pro hodnocení rizika karcinomu prsu při rozhodování o sledování a indikaci genetického testování.

Otázkou ovšem zůstává, zda lze takovou stratifikaci převést do organizovaného populačního screeningu. Kanadský projekt PERSPECTIVE I&I podle doc. Halámkové ověřoval zavedení multifaktoriálního hodnocení rizika do screeningu karcinomu prsu, včetně jeho proveditelnosti a nároků na zdravotní systém. Publikované analýzy projektu se zabývaly také využitím zdrojů a náklady v jednotlivých rizikových skupinách.

„Nemusí být ani výrazně nákladnější, protože finanční prostředky, personální kapacity a termíny vyšetření se přesouvají od nízce rizikových k vysoce rizikovým,“ vysvětlila doc. Halámková.

Rizikově stratifikovaný screening je předmětem i dalších studií. Doc. Halámková zmínila evropskou randomizovanou studii MyPeBS, která porovnává standardní screening karcinomu prsu s personalizovanou strategií, v níž se frekvence vyšetření řídí individuálním rizikem. Mezi další příklady zařadila americkou studii WISDOM zaměřenou na porovnání rizikově orientovaného screeningu s pravidelným mamografickým screeningem.

Propojení rostoucího množství klinických, genetických a dalších údajů ve velkých populačních souborech podle doc. Halámkové zároveň otevírá prostor pro využití umělé inteligence.

Umělá inteligence se posouvá od detekce k predikci

V některých screeningových metodách má umělá inteligence podle doc. Halámkové konkrétní uplatnění už dnes. V mamografii upozornila na prospektivní nasazení AI v Německu u více než 460 000 žen, do něhož se zapojilo 119 radiologů. Podle prezentovaných dat se zvýšil záchyt karcinomu, aniž by vzrostl podíl žen odesílaných k doplňujícímu vyšetření. U AI asistované kolonoskopie podle ní některé studie ukazují zvýšení míry záchytu adenomů o 10 až 16 procentních bodů. V cervikálním screeningu se AI využívá při hodnocení cytologie a kolposkopických obrazů a může zvyšovat senzitivitu záchytu lézí CIN2+.

Ve všech těchto příkladech AI pomáhá především s rozpoznáním nálezu, který už je k dispozici. Jinou možnost ukazují modely Sybil a Sybil-Epi pro karcinom plic. Sybil využívá hluboké učení k odhadu šestiletého rizika vzniku karcinomu plic z jediného LDCT snímku. Sybil-Epi k obrazovým datům přidává klinické a epidemiologické údaje a podle výsledků uvedených doc. Halámkovou predikci dále zpřesňuje.

„Takže dnes máme umělou inteligenci, která dokáže detekovat, a máme dokonce i umělou inteligenci, která dokáže predikovat,“ shrnula doc. Halámková.

Predikce individuálního rizika přitom není jediným směrem, kterým se možnosti časného záchytu rozšiřují. Vývoj se zaměřuje také na krevní testy schopné vyhledávat signály více různých nádorových onemocnění současně.

Jeden odběr krve může hledat desítky nádorů

Takzvané multi-cancer early detection testy neboli MCED se snaží z jednoho krevního odběru zachytit signály více různých nádorových onemocnění. Podle doc. Halámkové mohou využívat například cirkulující nádorovou DNA, metylační signatury nebo další biomarkery a rozšířit možnosti časného záchytu i na nádory, pro které dnes neexistuje etablovaný screening. Zároveň upozornila, že jejich senzitivita pro časná stadia zatím zůstává limitující.

Vývoj v této oblasti ilustrovala studií PATHFINDER 2, prezentovanou v roce 2026 na ASCO. Do studie bylo zařazeno 35 878 osob ve věku 50 let a více, pro hodnocení výkonnosti testu bylo analyzovatelných 32 007 účastníků s dvanáctiměsíčním vyhodnocením. Pozitivní výsledek MCED testu mělo 287 z nich a u 173 byl do 12 měsíců potvrzen nádor. Pozitivní prediktivní hodnota dosáhla 60,3 procenta a specificita 99,6 procenta. Při započtení nádorů zachycených testem Galleri byl počet nádorů zachycených screeningem 6,5krát vyšší než při samotných screeningových programech doporučovaných USPSTF v kategoriích A a B. Doc. Halámková v této souvislosti mluvila o možném budoucím využití MCED jako doplňku stávajících screeningových postupů, například u populace s vyšším rizikem. Galleri přitom zatím není schválen FDA pro populační screening a jeho žádost o premarket approval má 23. září 2026 projednat poradní výbor FDA.

Příznivé výsledky PATHFINDER 2 ale doplňují data z randomizované studie NHS-Galleri se 142 924 účastníky. Ta nesplnila primární cíl, kterým bylo statisticky významné snížení výskytu 12 předem definovaných nádorů ve stadiích III a IV. Ve skupině s každoročním MCED testováním však bylo po třech letech o 14 procent méně nádorů diagnostikovaných ve stadiu IV a o 16 procent více nádorů ve stadiích I a II.

Odlišný přístup představuje krevní test Guardant Shield, zaměřený pouze na kolorektální karcinom, který FDA schválila v roce 2024 pro screening osob s průměrným rizikem ve věku 45 let a více. Ve studii ECLIPSE dosahovala jeho senzitivita pro kolorektální karcinom ve stadiích I až III 87,5 procenta, zatímco u pokročilých prekancerózních lézí činila jen 13,2 procenta.

Slabší záchyt prekancerózních lézí doc. Halámková zasadila do srovnání s kolonoskopií. „Tento test nám ale zase tolik nepomáhá, protože u kolorektálního karcinomu preferujeme kolonoskopii jako vyšetření, které umožňuje nejen nádor zachytit, ale také odstranit prekancerózní lézi a vzniku nádoru předejít,“ vysvětlila.

Výsledky obou typů krevních testů tak otevírají další otázku, kterou se doc. Halámková v přednášce zabývala: Co musí nová technologie prokázat, aby měla místo v běžné klinické praxi?

Přesnost algoritmu ještě nezaručuje klinický přínos

Za jednu z podmínek zavedení nových technologií do běžné péče označila doc. Halámková jejich prospektivní validaci. „Nestačí pouze retrospektivní analýza dat, potřebujeme prospektivní studie, abychom zjistili, zda skutečně přinášejí nejen nákladovou, ale také medicínskou efektivitu,“ zdůraznila.

Připraven musí být podle ní také zdravotní systém, včetně odpovídající infrastruktury, proškoleného personálu a prostředků potřebných k zavedení nových postupů. S využíváním rozsáhlých souborů zdravotních dat souvisejí i právní a etické otázky. Pacient by měl být citlivě informován o zjištěném zvýšeném riziku a zároveň by mělo být respektováno jeho právo takovou informaci nevědět.

Důležitá je rovněž reprezentativnost dat, na nichž jsou algoritmy vyvíjeny. Model natrénovaný na jedné skupině lidí může podle doc. Halámkové v jiné populaci fungovat hůře. Vedle rizika zkreslení a potřeby férovosti AI systémů upozornila také na regulatorní požadavky, jimž budou muset nové nástroje před vstupem do klinické praxe vyhovět.

Technická výkonnost přitom ještě nevypovídá o skutečném dopadu na zdraví pacienta. „Pokud máme nějaký signál, ještě to neznamená, že jeho záchyt sníží úmrtnost nebo morbiditu pacienta,“ upozornila doc. Halámková. Pro zavádění nových technologií proto považuje za podstatné prokázání jejich klinické užitečnosti.

V následné diskusi se pozornost přesunula od technologických možností k podmínkám, za nichž by personalizovaná prevence mohla fungovat v českém systému. Zazněly praktické bariéry účasti ve screeningu, možné využití elektronických nástrojů a automatizovaného informování i větší zapojení zdravotních pojišťoven. Debata se dotkla také identifikace rizikových skupin, genetického vyšetřování, dlouhodobých kohort a biobankingu, tedy infrastruktury potřebné k tomu, aby bylo možné riziko nejen odhadovat, ale také dlouhodobě sledovat a ověřovat nové preventivní postupy.

Doc. Halámková v této souvislosti upozornila, že část hereditárních nádorových predispozic může v populaci zůstávat nerozpoznána. Za jednu z cest k přesnější stratifikaci označila genetické informace a polygenetická riziková skóre. V debatě o výzkumném zázemí zároveň zaznělo, že Centrum onkologické prevence pracuje s kohortami různých rizikových skupin a počítá také s dlouhodobým sledováním některých pacientů přecházejících z dětské onkologie do péče pro dospělé a s možností uchovávat jejich biologický materiál pro další výzkum.

„Umělá inteligence sama o sobě systém chytrým neudělá. Potřebujeme kvalitní, reprezentativní a bezpečná data, validované algoritmy a lidi, kteří s nimi budou pracovat. Teprve jejich propojením můžeme vytvořit lepší, inteligentnější prevenci zaměřenou na konkrétního člověka,“ shrnula doc. Halámková.

Technologie mají být prostředkem, ne cílem

Ve výhledu do dalších let doc. Halámková zmínila možnost testovat screeningové technologie rychleji a bezpečněji ve virtuálním prostředí i využití nositelných biosenzorů, mikrojehličkových náplastí nebo elektrochemických senzorů, které by mohly průběžně poskytovat data k analýze. Další možností jsou digitální dvojčata, která by podle ní mohla modelovat budoucí vývoj zdravotního stavu při různém životním stylu nebo dodržování preventivních doporučení.

„Jsme svědky tří revolucí. Jednou je revoluce rizika – dokážeme riziko lépe stratifikovat. Jsme svědky revoluce dat – dokážeme data lépe získávat a lépe spojovat. A umělá inteligence potom dokáže v těchto datech hledat vzorce, které by člověku zůstaly skryté,“ shrnula doc. Halámková. Podle ní však tyto změny nemají vést jen k lepšímu screeningu, ale k personalizované onkologické prevenci.

„Největší revolucí nebude nový algoritmus, nový přístroj ani nový screeningový test. Největší revolucí musí být vnímání člověka jako jednotlivce, jako individua, nikoli jako průměru,“ zdůraznila.

V konečném důsledku se tak podle doc. Halámkové mění i měřítko úspěchu onkologie. „Úspěch české a obecně i celosvětové onkologie ve 21. století nebude měřen počtem pacientů, které dokážeme úspěšně léčit, ale počtem těch, kteří léčbu vůbec nikdy potřebovat nebudou,“ uzavřela.