ROZHOVOR: Na PNH by měli myslet i nehematologové

Paroxysmální noční hemoglobinurie představuje vzácné onemocnění, které u některých pacientů může dlouho probíhat asymptomaticky a projevit se až fatální trombózou. Jaké jsou v praxi cesty, jak takto ohrožené nemocné identifikovat?

Klíčové je na tuto diagnózu aktivně upozorňovat. Problém většiny vzácných onemocnění spočívá v tom, že se o nich lékaři učí během studia či přípravy k atestaci, ale následně je mohou zapomenout, a to jednoduše proto, že se s nimi v běžné praxi nesetkají. Je tedy nesmírně důležité nemoc stále připomínat, aby na ni lékaři mysleli.

Hematologové tuto problematiku znají. Ostatní odbornosti, jako jsou angiologové, praktičtí lékaři, neurologové nebo internisté, kteří se mohou setkat s důsledky onemocnění, tedy atypicky lokalizovanými trombózami mozkových splavů či viscerálními trombózami v dutině břišní, na paroxysmální noční hemoglobinurii často nepomyslí. Situaci navíc ztěžuje i to, že v českých nemocnicích chybějí informační systémy, které by umožňovaly snazší vyhledávání rizikových pacientů. Proto je zásadní, aby na nemoc pamatovali lékaři všech odborností.

Jaké symptomy, jaké laboratorní nálezy by lékaře při diferenciální diagnostice mohly na tuto možnost navést?

V klidové fázi onemocnění nemusí mít pacient téměř žádné potíže, mohou být přítomny jen diskrétní odchylky v krevním obraze. S postupným rozvojem nemoci se mohou objevit obtíže, jako jsou poruchy polykání či bolesti břicha související se změnami, které s sebou nemoc nese. Tyto symptomy sice bývají popisovány jako častější ráno nebo v noci, ale ve skutečnosti na denní dobu vázány nejsou. V pokročilejších stadiích se pak objevují příznaky trombózy v mozku, břišní dutině nebo i jinde, protože trombózy se mohou vyskytnout prakticky kdekoli.

V laboratorním obraze je typická hemolytická anémie z rozpadu červených krvinek, často s výrazně zvýšenou aktivitou laktátdehydrogenázy. Může být přítomen i pokles krevních destiček nebo bílých krvinek. Takové nálezy by měly vést lékaře-nehematology k tomu, aby konzultovali hematologa. Atypická lokalizace trombózy je přitom jedním z nejvýznamnějších varovných signálů. Pokud internisté, angiologové nebo neurologové diagnostikují takovou trombózu, měli by vždy přizvat hematologa, který nález lépe zhodnotí a správně interpretuje související laboratorní výsledky.

Co to nemocnému přinese, když je nasměrován do centra? Jak se vyvíjejí nejnovější terapeutické možnosti tohoto onemocnění?

Zásadní změna nastala s dostupností inhibitorů komplementu, které dokážou výrazně zlepšit a stabilizovat prognózu nemocných. I při této léčbě může docházet k průlomným stavům nastartovaným infekcí, nicméně pacienti se při této terapii zpravidla cítí výrazně lépe – často doslova „rozkvetou“. Starší generace inhibitorů, zaměřená na komplementový faktor C5, je účinná u většiny pacientů. U některých však přetrvává hemolýza a anémie, a právě u nich pomáhají modernější přípravky, které působí v proximální části komplementu. Některé jsou v tabletové formě, takže pacienti polykají tabletku a mají se dobře, v podstatě nemusejí nic jiného dělat. Jiné se podávají jako subkutánní infuze.