Carpe „DIEM“ – nová česká metoda změní světový výzkum genomů

Tým vědců z Ústavu biologie obratlovců AV ČR vyvinul novou metodu polarizace genomů. Snadnější analýzu genomů ocení odborníci napříč různými obory. „Diagnostic Index Expectation Maximisation“ neboli DIEM umožní jednodušší, přesnější i rychlejší analýzu genomů, na kterou byly dosud potřeba dny až týdny a počítače s obrovskou výpočetní kapacitou.

Metoda polarizace genomu DIEM je výsledkem 15 let výzkumu a znamená úspěch, ze kterého mohou těžit vědci po celém světě a napříč mnoha obory. Metodu ocení například archeologové při svých pátráních po genech neandertálců v genomu moderního člověka nebo biologové, kteří budou moci sledovat výhodné úseky genomů a dále je využít jako biomarkery. „Metoda polarizace genomu – DIEM nám umožňuje v genomech rychle a efektivně nalézt místa, kde nedochází k toku genů mezi druhy. Tedy místa, která jsou zodpovědná za speciaci, vznik nových druhů,“ říká autor metody Stuart J. E. Baird z Ústavu biologie obratlovců AV ČR (ÚBO AV ČR). Metoda současně umožňuje najít také místa, kde k toku genů dochází. Podle Natálie Martínkové z ÚBO AV ČR se tato místa uplatňují v procesu adaptace. „Taková místa mohou mít totiž důležitou roli, aby se organismus přizpůsobil nějakým vnějším podmínkám,“ vysvětluje Natália Martínková, která se do výzkumu DIEM zapojila před dvěma lety.

Kde se berou genetická vylepšení

Jak DIEM funguje v praxi? Metoda například umožňuje podívat se na to, které části z genomu neandertálců jsou stále přítomny v genomu současných lidí. „O některých genech neandertálců se ví, že u lidských nositelů způsobují větší náchylnost k různým onemocněním,“ říká Natália Martínková. Pomocí této metody lze ovšem odkrýt také genetické výměny, které vedly k vylepšení. Například vědci díky DIEM přišli na to, že dva druhy myší si poměrně nedávno vyměnily část své genetické informace. Některé populace myši západoevropské (Mus musculus domesticus) díky této genetické výměně získaly odolnost na pesticidy. A myš středozemní (Mus spretus) „vyhrála“ v této výměně geny, které u ní zvýšily citlivost čichu. „Oba druhy myší tak získaly geny, které vylepšují jejich vlastnosti, a tedy schopnost přežití v prostředí pozměněném člověkem,“ vysvětlila Natália Martínková.

Vedle již zmíněných archeologů a biologů ocení podle autorů novou metodu například i ekologové, kteří budou mít možnost tyto úseky v genomech využít jako biomarkery dřívějších expanzí. Stuart J. E. Baird považuje svou metodu DIEM dokonce za revoluční. „Stejně jako mikroskopie s polarizačním světlem způsobila revoluci v geologii, metoda polarizace genomů nám dává zcela nový způsob, jak nahlížet na genetiku života,“ shrnuje Baird.

Zpracování obřích genomů. Zn.: rychle a efektivně

Zájem vědců o vznik druhů trvá už celá staletí. Teprve v roce 1983, kdy byla objevena polymerázová řetězová reakce (PCR), a s následujícím nástupem molekulární genetiky však dostali vědci nástroje potřebné ke studiu vývoje jednotlivých druhů či celých skupin. „Díky molekulární genetice jsme například zjistili, že se v České republice nachází hybridní zóna ježků, slepýšů anebo myší. Tedy že se zde potkávají dva různé druhy nebo poddruhy,“ vysvětluje Baird. Výzkumníci také vypočítali, kdy došlo k oddělení těchto druhů a kde všude lze tento konkrétní druh nalézt. Díky metodám „next generation sequencing“ – masivně paralelního sekvenování – dostali vědci nástroj, jak zkoumat celé genomy, což jim umožnilo získat více přesnějších informací o evoluci organismů. Podle Natálie Martínkové je problém genomů především ten, že jsou obrovské. „Například myší genom má 2 716 965 481 párů bází, genom lidský je jen asi o deset procent delší,“ vysvětluje Martínková. Někdy vědci říkají, že jeden genom obsahuje tolik textu jako menší městská knihovna. „Donedávna byly na analýzy genomů, které trvaly i několik dní či týdnů, potřeba počítače s obrovskou výpočetní kapacitou nebo byly analýzy pouštěny přes vzdálené servery,“ dodává Baird, podle kterého jsou díky DIEM analýzy nyní přesnější a mnohem rychlejší. To, co dřívější technologii trvalo dny či týdny, dokázal DIEM v řádu hodin. „DIEM zpolarizoval třicet osm milionů genetických znaků za necelé tři hodiny. Takové množství údajů jsme existujícími metodami ani nezkoušeli. Zkusili jsme sto dvacet tisíc znaků, které DIEM počítal asi tři čtvrtě hodiny, zatímco na stejném osmiletém počítači to existující metodě trvalo třináct hodin,“ upřesnila Natália Martínková.

Publikuj, či zhyň!

Věda je velmi soutěžní prostředí a upřednostňuje rychlé, téměř instantní výsledky. Vědci se tak musejí o peníze na své projekty utkávat v národních či mezinárodních soutěžích. Peníze pak úspěšné týmy získají na v průměru tři až pět let. A to je doba, během které musejí vyprodukovat a opublikovat výsledky ve vědeckých mezinárodních časopisech. „Vědci, kteří se systému vymykají, to nemají lehké, ale i přesto mohou uspět. Příběh vzniku nové metody na analýzu genomu je příkladem nestandardního postupu,“ uvádí ve své zprávě ÚBO AV ČR a připomíná, že Stuart J. E. Baird na metodě pracoval přes 15 let a za celou tu dobu nedostal grant, protože vývoj metody byl rizikový. O podporu vývoje DIEM se tak musel postarat v posledních letech samotný ústav. „Bez podpory vedení a kolegů bych nikdy neměl kapacitu DIEM dokončit,“ uzavírá Stuart J. E. Baird.