Díl II: Motorické příznaky, které by neměly být přehlédnuty
Cyklus kazuistik – nejčastější příznaky roztroušené sklerózy
Roztroušená skleróza mozkomíšní je velice variabilní onemocnění, projevuje se různými příznaky, i klinický průběh je nevyzpytatelný. U pacientky, která je diskutována v kazuistice, byla roztroušená skleróza (RS) diagnostikována v roce 2009 ve věku 30 let, přestože první příznaky lze zpětně datovat až do roku 1997. S léčbou proto bylo započato až ve stadiu, kdy nález na magnetické rezonanci byl výrazný.
V osobní anamnéze pacientka neměla žádné chronické onemocnění ani nebyla pravidelně dispenzarizována v žádné z odborných ambulancí. Do centra pro léčbu demyelinizačních onemocnění (MS centra) byla doporučena pro došetření pravostranné hemiparézy v roce 2009. Bylo provedeno vyšetření mozkomíšního moku, kde byla přítomna oligoklonální syntéza imunoglobulinů izolovaně v CNS (nález byl hodnocen jako typický pro roztroušenou sklerózu). Protilátky proti boreliím nebyly přítomny ani v séru, ani v likvoru. Byla doplněna magnetická rezonance (MR) mozku a krční míchy, kde byly nalezeny již pokročilé demyelinizační změny charakteristické pro RS, léze byly lokalizovány supratentoriálně i infratentoriálně, diagnózu podpořila i dvě ložiska v krční míše. Aplikace kontrastní látky neprokázala sycení ložisek. S ohledem na doplňující anamnestická data (viz dále) byla stanovena diagnóza remitentní‑relabující formy RS.
Symptomy v průběhu 12 let
Při doplnění anamnézy bylo zjištěno, že pravděpodobný první příznak RS, kterým byla diplopie, měla pacientka již v roce 1997. Problém řešila se svým registrujícím gynekologem, byla vysazena hormonální antikoncepce a došlo k ústupu obtíží. S vysokou pravděpodobností ale diplopie s HAK vůbec nesouvisela a spontánní odeznění diplopie bylo jen obvyklým vývojem RS v počáteční fázi choroby. Další epizoda diplopie se objevila až v roce 2005, kdy již byla pacientka vyšetřena neurologem, bylo provedeno CT mozku, EEG i EMG (vše s negativními nálezy), došlo opět k ústupu obtíží, MR mozku či vyšetření mozkomíšního moku nebylo doplněno. Dalším symptomem byla v roce 2008 neurčitá slabost pravé dolní končetiny, kterou pacientka dominantně lokalizovala na koleno. I přes absenci bolestí byla pacientka odeslána a léčena ortopedem pro instabilitu kolene. Další rok již došlo k manifestaci pravostranné hemiparézy a pacientka byla odeslána do MS centra a kompletně došetřena. Motorická symptomatologie patří v RS k nejzávažnějším a nejvíce invalidizujícím příznakům. Může se projevit hemiparézou, paraparézou, ale i izolovanou monoparézou.
Již dlouhou dobu trvající onemocnění u pacientky potvrzovalo nejen již rozsáhlé postižení na MR, ale i fixovaný neurologický deficit, který u nově diagnostikovaných pacientů často nevídáme. V neurologickém nálezu byla patrná nejistá chůze, významné snížení vibračního čití na obou dolních končetinách a frustní pravostranná hemiparéza. Pacientka udávala mírný kognitivní deficit a sfinkterovou dysfunkci s častými močovými urgencemi.
Problémy s opožděnou léčbou
Opožděná diagnostika RS vede i ke komplikacím se zahájením imunomodulační léčby. U pacientů, kteří jsou diagnostikováni po prvním relapsu onemocnění, můžeme zahájit biologickou léčbu ihned (při předpokladu vyloučení jiných příčin a potvrzení závažnosti vstupního relapsu). Jedná se o pacienty ve fázi CIS (klinicky izolovaného syndromu) s rizikem rozvoje definitivní RS. Několik klinických studií prokázalo oddálení dalšího relapsu (a tedy i definitivní diagnózy) při časném zahájení imunomodulační léčby již po prvním relapsu. Naopak u pacientů s definitivní formou RS je v indikaci biologické léčby požadována aktivita onemocnění s dvěma relapsy ve dvou letech nebo třemi relapsy ve třech letech, což může paradoxně zahájení léčby ještě oddálit.
RS je autoimunitní onemocnění, kde patologicky nastavený imunitní systém ničí obaly nervových vláken (myelin). Je prokázáno, že autoimunitní zánětlivý proces probíhá často i v období klinického klidu. Prognosticky je tedy velmi důležité zahájit léčbu co nejdříve, tudíž nepřehlédnout první příznak choroby, jelikož další se může objevit až za řadu let. V mezidobí nadále probíhá destruktivní autoimunitní proces a zhoršuje se celková prognóza nemocného. U RS často relapsová symptomatologie odezní bez léčby, tak jako tomu bylo u této pacientky a jejích dvou epizod diplopie. Ústup příznaků je samozřejmě známkou pozitivního vývoje, ale bohužel snižuje motivaci pacientů i ošetřujících lékařů k dalšímu došetřování.
Zdroj: Medical Tribune