Přeskočit na obsah

Fabryho choroba v zájmu kardiologů

Fabryho choroba byla tématem mezinárodní konference Nové horizonty Fabryho choroby, organizované Českou kardiologickou společností, jíž se 1. a 2. listopadu v Praze zúčastnily desítky odborníků z Evropy i USA.


Zvýšení úrovně léčby přineslo v ČR i zavedení centrové specializované péče, jejíž vybudování si sice zpočátku žádá čas, energii a vyšší finance, ale dnes je již zřejmé, že to vše se vyplatí. Kvalitou centrové péče o pacienty s Fabryho chorobou (FCH) se Česká republika řadí k vyspělým evropským zemím, jako je Velká Británie či Francie, jejímiž centry pro léčbu tohoto onemocnění se čeští odborníci nechali inspirovat.

„Počet pacientů, kteří k nám přicházejí, narůstá. Zatímco ještě před několika lety nebyla léčba snadná a její dostupnost byla předmětem dlouhých vyjednávání, nyní jsme v situaci, kdy nemáme větší překážky v dostupnosti potřebné léčby, za což jsme velmi rádi,“ uvedl prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., přednosta II. interní kliniky – kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze, kde se lékaři soustřeďují zejména na kardiovaskulární manifestaci FCH. Součástí tohoto pracoviště je v současné době jediné centrum pro Fabryho chorobu v České republice. Sledováno je zde na dvě stě pacientů, čímž se řadí ke světové špičce. Nejnovější terapií zde léčí téměř stovku pacientů, kteří dostávají specifickou terapii buď v rámci běžně hrazené léčby, nebo v rámci stále probíhajících klinických studií. Lékaři úzce spolupracují s dalšími specializovanými pracovišti VFN, např. s Klinikou dětského a dorostového lékařství či s Neurologickou klinikou.

„Analýza posledních dat spektra zdravotní péče poskytované naší nemocnicí ukazuje, že patnáct až dvacet procent veškeré péče o naše pacienty je unikátní. Tudíž péče a zájem o vzácná onemocnění, nejspecifičtější problémy a unikátní témata je naší povinností a misí. Tato konference, toto onemocnění a celá problematika tedy perfektně zapadá do spektra naší poskytované péče, jejíž prioritou je zabývat se těmi nejobtížnějšími stavy a problémy dnešní medicíny. Proto jsem rád, když mohu podpořit tak excelentní práci, jakou pro pacienty s Fabryho chorobou vykonává tým prof. Linharta,“ uvedl při zahájení konference ředitel VFN prof. MUDr. David Feltl, Ph.D.

Fabryho choroba je vzácné onemocnění postihující odhadem jednoho ze 40 000 narozených mužů a zhruba dvojnásobek žen. Jde o dědičné onemocnění, které je vázáno na chromozom X, takže muži, kteří mají jen jeden chromozom X, jsou postiženi daleko více než ženy, které mají dva chromozomy X. Ženy s postižením obou chromozomů jsou spíše raritou. Fabryho choroba je způsobena mutací genu pro α‑galaktosidázu A (GLA). Mutované formy genu GLA vedou k nedostatku lysozomální α‑galaktosidázy A. Porucha metabolismu glykosfingolipidů, zejména Gb3, vede k jejich hromadění v lysozomech, a to především v nervovém systému, ledvinách, srdci a v buňkách tvořících výstelku krevních cév. Následkem akumulace střádaného materiálu pak dochází k poškození orgánů a manifestaci celé řady příznaků. Fabryho choroba může mít projevy kardiovaskulární, neurologické, nefrologické, dermatologické, oftalmologické i gastrointestinální. Vzhledem k rozsáhlé manifestaci symptomů bývala často opomíjenou diagnózou – donedávna byla více než čtvrtině nemocných stanovena diagnóza chybná. Pokrok v diagnostice a léčbě situaci postupně mění.



Přínos odborných setkání pro vzácná onemocnění

„Za nejzajímavější součást práce v oblasti Fabryho choroby považuji společný výzkum, shromažďování dat z velkých databází, jejich analýzu a sdílení poznatků s kolegy. I když jsou naše databáze daleko od toho být ideální, jsou jedinými daty, která u vzácných onemocnění, kde je obtížné shromáždit velký počet pacientů, máme,“připomněl prof. Linhart s tím, že ačkoli se o kardiovaskulárních symptomech FCH hovoří často, stále se stává, že onemocnění není diagnostikováno včas. I proto by se podle něho měl screening na FCH začlenit do praxe zejména u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií.

Předmětem zájmu odborníků na konferenci byla i patofyziologická témata, jejichž záměrem bylo ujasnit řadu dosud diskutovaných a stále nepoznaných oblastí. Pozornost lékaři věnovali i diagnostickým metodám, které v posledních letech velmi pokročily, a proveden byl jakýsi up-to-date současných léčebných metod, kterých poměrně rychle přibývá. Hovořilo se o genetické léčbě, o substrát redukční terapii i nových enzymech. Důležité poznatky zazněly z oblasti screeningu za použití biomarkerů lyso-Gb3, hezkým závěrem byla nejnovější data o genetické léčbě a výsledcích léčby s novými enzymy, které dávají další naději zejména pacientům, kteří netolerují stávající terapie.

 

 

 

Čtěte také

Zdroj: MT

Sdílejte článek

Doporučené

Nový NZIS a jeho role v hodnocení kvality

4. 7. 2022

Národní zdravotnický informační systém už přináší zajímavá data o kvalitě péče. Prostor pro zlepšení je ve vybudování toku informací zpátky k…

Fórum: Aplikace pro zdraví

29. 6. 2022

Mobilní zdravotní aplikace nelze považovat za plnohodnotnou náhradu klasické zdravotní péče, jsou ale užitečným doplňkem odborné péče. Za covidu…