Nemoc dvou synů se jí stala celoživotní motivací

Pat Furlongová je zakládající prezidentkou a ředitelkou Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), největší neziskové organizace ve Spojených státech zaměřené výhradně na Duchenneovu svalovou dystrofii (DMD). Jejím posláním je zlepšit léčbu, kvalitu života a dlouhodobý výhled pro všechny postižené DMD prostřednictvím výzkumu, obhajoby, vzdělávání a porozumění. Za svůj přínos nemocným s tímto onemocněním byla v roce 2014 jmenována mezi 50 nejlepšími myšlenkovými vůdci v oblasti léčivých přípravků pro vzácná onemocnění na Světovém kongresu o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění. Získala také ocenění Global Genes | RARE Champion of Hope Advocacy Award nebo Research! Cena za obhajobu Ameriky.

Než se Pat provdala za lékaře Toma Furlonga, vystudovala ošetřovatelství a pracovala na jednotce intenzivní péče, později vedla dialyzační jednotku a nemocniční vzdělávací centrum pacientů. Se dvěma dcerami a dvěma syny pokračovala ve své kariéře na částečný úvazek. Když lékaři v roce 1984 diagnostikovali mladšímu a záhy i staršímu synovi DMD, ponořila se do problematiky Duchenneovy svalové dystrofie a snažila se pochopit patologii poruchy, rozsah investic do výzkumu a mechanismy optimální péče.

V roce 1994 spolu s dalšími rodiči pacientů s DMD založili PPMD, aby změnili osud nemocných s touto diagnózou a nakonec našli lék. Dnes Pat nadále vede organizaci a je považována za jednu z předních autorit na DMD na světě. Je i aktivní členkou Národní zdravotní rady a výboru CTTI (Clinical Trials Transformation Initiative) a působí v radě pro monitorování bezpečnosti dat jak pro Rare Diseases Clinical Research Network, tak pro Cooperative International Neuromuscular Research Group.

Její synové prohráli bitvu s Duchen­neo­vou svalovou dystrofií v dospívání, kdy oba zemřeli na selhání srdce. Ona pokračuje v boji na jejich počest a za všechny rodiny postižené DMD.

• Jak jste v té velmi těžké době tehdy začínala?

Mnoha otázkami, ptala jsem se, jaká je dostupná léčba a péče pro chlapce s DMD, kolik do této oblasti federální vláda investuje, jaká data jsou o této nemoci k dispozici, kde jsou mezery, které je potřeba vyplnit, abychom mohli péči a léčbu o pacienty s Duchenneovou svalovou dystrofií zlepšit. Ptala jsem se pořád a všude…

• Co pro vás tehdy bylo největší výzvou?

Největší výzvou v oblasti DMD, když jsme začínali, bylo dát dohromady skupinu lidí, kde jsme všichni pracovali jako jeden tým, a přesvědčit je, že jedině tak budeme silnější. Jeden člověk nemůže udělat všechno, ale když nás bude víc, každý můžeme udělat něco…

• V čem vidíte největší výzvu v současnosti?

Ty jsou hned dvě. Jednak se snažíme docílit toho, aby děti byly diagnostikovány dříve. Proto aktivně prosazujeme novorozenecký screening. Doufáme, že bude v USA zaveden již do konce tohoto roku. S život modifikující léčbou, která je již na dosah, si Duchen­ne komunita uvědomuje potřebu identifikovat hochy s DMD, pro něž bude tato léčbě benefitem, co nejdříve je to možné, tedy ještě před tím, než dojde k rozvoji nevratné fibrózy a svalovému zhoršení.

Druhou výzvou je zajistit, aby měl každý přístup k péči a k moderní schválené léčbě, což není vždy snadné.

• Můžete porovnat péči o pacienty s DMD u vás v USA s tou v ČR?

Především, vy máte motolskou nemocnici, zajištující úžasnou dispenzární péči o dětské pacienty s DMD. U nás máme jiné modely péče. Zatímco např. ve vaší modelové nemocnici pacienti k jednotlivým specialistům docházejí, v naší nemocnici zůstávají na místě a specialisté docházejí za nimi. Ale oba modely fungují stejně dobře. Hlavním rozdílem, který vidím, je, že v USA máme schváleny již čtyři, vlastně pět nových moderních léků a koncem května 2023 budeme mít schválenu první genetickou léčbu. Kdežto v ČR je zatím schválen jen jediný lék, Takže myslím, že jsme na tom lépe, pokud jde o dostupnost léků a přístup k nim, i když ani to někdy není jednoduché a záleží na věku pacienta a pokročilosti jeho onemocnění. Nyní hledáme kombinaci, jak skloubit exon-skipping léky s genovou terapií a novými kortikosteroidy, které mají být také brzy schváleny, abychom zastavili progresi onemocnění.

• Jaké jsou podle vás největší změny, kterých jste v péči o chlapce s Duchenneovou svalovou dystrofií dosud dosáhli?

Myslím, že tou bylo vytvoření Standardů péče o pacienty s DMD. V oblasti advokacie pacientů nyní pracujeme po dobu 25 let a během této doby jsme se snažili přimět naši vládu vydělit dostatek peněz stranou, abychom dosáhli mezinárodní pozice pro rozvoj těchto standardů. Do té doby probíhala péče tak, že každý dělal, co si myslel, že je nejlepší. Nyní máme standardy péče, které byly publikovány v roce 2010 a následně updatovaná verze v roce 2018. Ty jsou pro každého základem, jak postupovat. A to je myslím tou největší změnou.

• Co považujete za zásadní milníky, kterými vaše organizace přispěla k rozvoji péče o pacienty s DMD?

Od prvních guidelines PPMD v roce 2014 došlo ke značnému rozvoji, FDA schválila pět léků, přes 30 společností pracuje v různých fázích vývoje na rozvoji terapie DMD, ke konci se blíží studie s genovou terapií. Naše doporučení se stala základním momentem pro více farmaceutických společností ke vstupu na výzkumné pole léků na DMD. Updatované guidelines z roku 2014 zahrnují propojení zkušeností z praxe s výsledky klinických studií. Nově obsahují pracovní skupinu pro zvážení klinických hodnocení zaměřených na oblast kardiologie a skupinu pro genovou terapii. V současné době existuje v USA 28 certifikovaných Duchenne center péče – 26 pediatrických, jedno pro dospělé a jedno smíšené.