Nová diagnostická kritéria u roztroušené sklerózy
Roztroušená skleróza (RS) je zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému (CNS) s autoimunitními a neurodegenerativními rysy v patogenezi. V důsledku zánětlivých dějů dochází jednak k demyelinizaci, jednak k zániku nervových vláken a neuronů CNS. Jde o nejčastěji se vyskytující netraumatické neurologické onemocnění u mladých lidí.
Příznaky závisejí na lokalizaci zánětlivých lézí v CNS. Klinicky se RS projevuje poruchami zraku, hybnosti (centrální parézy), citlivosti, rovnováhy a koordinace, sfinkterů, v pozdějších stadiích i poruchami polykání a artikulace. K nespecifickým příznakům patří únava, deprese a kognitivní poruchy. Některé příznaky jsou nespecifické, jiné však velmi typické, např. oboustranná internukleární oftalmoplegie nebo Lehrmitteův příznak (elektrický výboj podél páteře při anteflexi hlavy).
RS má prevalenci v ČR dle recentních údajů 170/100 000 obyvatel, s rostoucí incidencí (nyní 11,7/100 000 obyvatel). První příznaky se objevují mezi 20. až 40. rokem věku. U 85 % pacientů s RS probíhá onemocnění prvních 10 let formou atak a remisí (tzv. relaps remitující RS – RRRS) a přechází pak ve stadium chronické progrese s trvalým nárůstem invalidity (sekundárně progredující RS – SPRS). První taková ataka se nazývá klinicky izolovaný syndrom (CIS). U 10 až 15 % pacientů narůstá invalidita od počátku nemoci, jde o formu primárně progresivní (PPRS). U 3 % pacientů probíhá RS maligně s časnou invalidizací i mezi atakami. Onemocnění se vyskytuje dvakrát častěji u žen než u mužů.
Včasná diagnóza rozhoduje
Diagnóza RS je založena na principu diseminace v prostoru (DIS) a čase (DIT). Schumacherova kritéria z roku 1965 byla čistě klinická. V roce 1983 je nahradila kritéria Poserova, která zohlednila paraklinické parametry, zavedené do diagnostiky v sedmdesátých letech minulého století. Sloužila zejména pro účely klinických studií, brzy se však ujala i v klinické praxi. Důležitý byl pojem „laboratorně podporovaná definitivní RS“. V roce 2000 se mezinárodní panel expertů dohodl na zcela nové koncepci diagnostických kritérií, známých jako McDonaldova kritéria (2001 a 2005), která využívala vyšetření magnetickou rezonancí (MR), evokovaných potenciálů a nálezu oligoklonálních pruhů v mozkomíšním moku.
Poznatek, že včasná diagnóza, nejlépe ve fázi CIS, vede k rozhodujícímu ovlivnění dalšího průběhu onemocnění nasazením protizánětlivých léků 1. volby (interferon beta, glatirameracetát, ev. natalizumab) vedl v roce 2010 k nutnosti vytvoření zcela nových diagnostických kritérií, opět konsensem mezinárodního panelu odborníků. Ke stanovení diagnózy RS je nutné vyloučit jiné možné diagnózy a prokázat DIS a DIT. Mezi nejčastější diagnózy, jež z diferenciálně diagnostického hlediska připadají v úvahu, patří některé demyelinizační choroby (neuromyelitis optica, izolovaná optická neuritida, idiopatická transversální myelitida, akutní diseminovaná encefalomyelitida), autoimunitní choroby (sarkoidóza, Sjögrenův syndrom, Wegenerova granulomatóza, Behçetův syndrom), infekční onemocnění (progresivní multifokální leukoencefalopatie, HIV, HTLV1), hereditární choroby (adrenomyeloneuropatie, CADASIL, hereditární spastická paraparéza), lymfom CNS, migréna a cerebrovaskulární onemocnění.
Je nutný velmi detailní rozbor anamnézy. Nezbytné je cíleně v minulosti pátrat po možných atakách, např. optické neuritidě, poruchách citlivosti, které bývají častým iniciálním příznakem. Atakou se rozumí pacientem udávané symptomy nebo objektivní nález typický pro akutní zánětlivou demyelinizační příhodu v nepřítomnosti zvýšené tělesné teploty nebo infekce. Ačkoli by nová ataka měla být objektivizována neurologickým vyšetřením, i anamnestické údaje se symptomy typickými pro RS mohou poskytnout důkaz předchozí demyelinizační příhody. Současné či proběhlé paroxysmální symptomy musejí trvat nejméně 24 hodin. Před stanovením jisté diagnózy RS musí být alespoň jedna ataka potvrzena objektivním neurologickým nálezem (v podmínkách ČR musí být k zahájení léčby léky 1. volby i přeléčena vysokými dávkami methylprednisolonu), zrakovými evokovanými potenciály (VEP) u pacientů udávajících předchozí postižení zraku nebo MR nálezem, odpovídajícím demyelinizaci v oblasti anamnestických neurologických symptomů.
Pokud jsou registrovány dvě nebo více atak a je objektivní průkaz dvou nebo více lézí nebo objektivní průkaz jedné léze s přijatelným anamnestickým průkazem předchozí ataky, dostačuje ke stanovení diagnózy klinická symptomatika. V tomto případě jsou však další vyšetření (MR mozku a krční míchy a vyšetření likvoru) žádoucí. V případě výskytu dvou nebo více atak a objektivním klinickém průkazu jen jedné léze je požadován průkaz DIS nebo další ataka z jiné lokalizace. V případě CIS a objektivním průkazu dvou nebo více lézí je nutná DIT nebo druhá klinická ataka, při objektivním průkazu jen jedné léze je nutná DIS nebo další ataka z jiné lokalizace a zároveň DIT nebo druhá klinická ataka. Požadavkem na stanovení diagnózy PPRS je rok progrese nemoci (retrospektivně nebo prospektivně) a nejméně dvě následující kritéria: DIS (diseminace v prostoru) v mozku prokázaná pomocí průkazu jedné T2 léze v periventrikulární, juxtakortikální nebo infratentoriální oblasti; DIS v míše prokázaná pomocí více než dvou T2 lézí nebo pozitivní CSF (mozkomíšní mok).
Jaké jsou potřeba nálezy na magnetické rezonanci (MR) mozku? Průkazem DIS je nález ≥ 1 T2 léze nejméně ve dvou ze čtyř oblastí CNS: periventrikulární, juxtakortikální, infratentoriální nebo míšní. Pro demonstraci diseminace v prostoru není nutné, aby některá z lézí vychytávala gadolinium.
Jestliže má pacient klinicky kmenový nebo míšní syndrom, symptomatické léze se nepočítají do počtu lézí. DIT znamená nález nové T2 a/nebo gadolinium vychytávající léze na další MR oproti prvnímu MR skenu bez ohledu na načasování prvního skenu nebo současnou přítomnost asymptomatických gadolinium vychytávajících lézí a nevychytávajících lézí v jakoukoli dobu. Pozitivní CSF je nález oligoklonálních IgG pruhů v likvoru (které nejsou v séru) nebo zvýšený IgG index.
Jde o odvrácení nevratných změn
Typický nález na MR je patrný z obr. Nové MR techniky umožňují vyšší senzitivitu např. detekce lézí lokalizovaných v oblasti mozkové kůry. Rozvíjejí se další diagnostické metody umožňující sledovat vývoj nemoci, např. optická koherenční tomografie (OCT).
Revidovaná McDonaldova kritéria umožňují rychlejší diagnostiku RS, se stejnou nebo vyšší specificitou a/nebo senzitivitou v porovnání s kritérii předchozími. Diagnostický proces se tak zjednodušuje. Tato kritéria jsou zejména důležitá u pacientů s typickým CIS nebo progresivní neurologickou symptomatikou v případě PPRS. Včasné zahájení terapie vede k odvrácení rizika ireversibilních změn v CNS, které pacienta invalidizují a nutí vynakládat velké finanční prostředky v oblasti sociálních dávek a nerealizovaného příjmu z hrubého národního důchodu.
Zdroj: Medical Tribune