Pacienti s Duchenneovou svalovou dystrofií dnes žijí i dvojnásobně déle

8 minut čtení 23. 9. 2019 kol Vyšlo v titulu Medical Tribune

Světový den Duchenneovy svalové dystrofie si od roku 2014 připomínáme každoročně 7. září. Svalové dystrofie jsou vzácná genetická onemocnění, která postihují jen velmi malý zlomek populace. Diagnóz, které souvisejí se svalovou dystrofií, je mnoho a každá postihuje jen zlomek lidí. I proto je určení diagnózy často během na dlouhou trať, většina lékařů se s nimi totiž za celý život nesetká. Duchenneova svalová dystrofie je jednou z častěji se vyskytujících. Objevuje se asi 1 případ na 5 000 dětí, v ČR jí trpí 350–500 pacientů. Duchenneova dystrofie postihuje téměř výlučně chlapce, ovšem jiné dystrofie rozdíly nedělají.

Zatímco dříve délka dožití těchto pacientů nepřesahovala většinou dvacet let věku, dnes lze zejména díky správně vedené preventivní a symptomatické péči progresi onemocnění zpomalit. Nemocní se tak dožívají čtvrté i páté dekády života a zvyšuje se jejich naděje na to, že se dočkají léku. V ČR zůstává většina pacientů žít u rodičů, nemáme totiž zatím podmínky pro to, aby, jako je tomu v řadě západních zemí, žili samostatný život, ač si to velmi přejí.

Podle Ing. Jitky Reineltové, předsedkyně pacientské organizace Parent Project, se ale péče v ČR postupně vyspělým zemím vyrovnává, a to hlavně díky multidisciplinární péči a vznikající centrové péči pro nervosvalová onemocnění. Obrovským pomocníkem je právě Parent Project, organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se Duchenneovou/ Beckerovou svalovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku. Spolek sdružuje pacienty, jejich rodiče a další rodinné příslušníky a v ČR působí od roku 2001. Jeho hlavním cílem je zlepšování kvality života pacientů prostřednictvím zkvalitnění sociální a zdravotní péče, šíření povědomí o nemoci, sledování novinek ve výzkumu i v péči v zahraničí. Organizace realizuje terénní práci s rodinou, úzce spolupracuje s odborníky ze všech relevantních oborů, organizuje pobytové akce a konference, zaštiťuje klinické studie v ČR a je i silným partnerem při jednáních s ministerstvem zdravotnictví. Jedním z posledních úspěchů je např. zajištění úhrady kašlacího asistenta, pomůcky, která umožňuje pacientům zvládat respirační onemocnění v domácím prostředí.

„Péče o dítě se svalovou dystrofií je extrémně náročná. Psychicky i fyzicky. Rodiče neustále běhají mezi lékaři a terapiemi, ve dne v noci polohují, masírují ochablé svaly, protahují zkrácené šlachy. A to vše s vědomím, že stav dítěte se bude jen zhoršovat,“ popisuje Ing. Reineltová, sama také matka dítěte s Duchennemovou dystrofií. Ulehčit rodičům v nesmírně obtížné práci má nová kampaň „Darujte kávu, darujte pohodu“. V ní může veřejnost prostřednictvím dárcovské DMS nebo příspěvkem na transparentní účet přispět na osobní asistenci, která alespoň na chvíli umožní rodičům vydechnout. Mnozí rodiče totiž dosud nikdy neokusili možnost svěřit péči někomu jinému a na chvíli si dovolit vypnout…

Klíčový význam centrové péče

Zvyšovat kvalitu života nemocných i jejich rodin pomáhají i speciální neuromuskulární centra, jež pomalu vznikají při fakultních nemocnicích. „Základem léčby pacientů s neuromuskulárními nemocemi je multioborový přístup, pacienti často nepotřebují jenom neurologa, ale i kardiologa, plicního lékaře, rehabilitačního lékaře, ortopeda, psychologa, sociálního pracovníka atd. Z tohoto důvodu pacienti profitují z centrové péče, která nabízí možnost vyšetření více odborníky na jednom místě. Neuromuskulární centra v ČR jsou dvojí úrovně, jednak dvě centra evropské sítě pro vzácná neuromuskulární onemocnění, tzv. ERN NMD centra – FN v Motole a FN Brno, a dále centra akreditovaná odbornou společností – devět center pro dospělé pacienty a čtyři centra pro dětské pacienty,“ vysvětluje specialistka na nervosvalová onemocnění MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice v Motole, Praha. Právě toto pracoviště je známé péčí na světové úrovni. „Aktuálně jsme zažádali o akreditaci světovou pacientskou organizaci Parent Project (WDO). Tato akreditace by měla potvrdit vysoký standard nejen inovativní, ale zejména i symptomatické léčby. Výsledek akreditace bude znám v říjnu 2019,“ prozrazuje MUDr. Haberlová s tím, že pacientům mohou nabídnout i inovativní léčbu formou klinických studií.

Jak uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch, od začátku letošního roku probíhají ve spolupráci s ÚZIS a VZP přípravy na pilotní projekt, jehož cílem je mapování a podpora péče v oblasti vzácných onemocnění ve čtyřech vybraných pracovištích akreditovaných v Evropských referenčních sítích. „Přínos těchto center je především v soustředění pacientů s jednotlivými skupinami vzácných onemocnění do jednoho místa, kde se jim může věnovat odborník, který disponuje dalším personálním i technickým vybavením,“ uvedl. Samotný pilotní projekt bude zahájen od ledna 2020. Právě pro oblast svalové dystrofie je do pilotního projektu zapojena Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole. Od 1. ledna 2020 začnou zdravotní pojišťovny hradit pilotním pracovištím péči nad rámec paušálu pomocí vykazovaného dispenzárního kódu pro vzácná onemocnění. To by měl být jeden z kroků posouvajících současný stav, kdy nejsou nemocnice nijak motivovány o pacienty se vzácnými chorobami pečovat.

Nejčastější příčinou morbidity a mortality pacientů se svalovou dystrofií jsou dýchací problémy, které mohou končit respiračním selháním a umělou plicní ventilací. „Díky tomu, že v posledních letech máme mnohé nové podpůrné prostředky, a díky centralizované péči se kvalita i délka života pacientů znatelně zlepšily,“ popisuje MUDr. Tereza Doušová, dětská pneumoložka Pediatrické kliniky FN v Motole.

Vedle multioborové spolupráce lékařů je stále častěji zdůrazňována důležitost sociální složky péče, která zatím chybí a suplují ji převážně pacientské organizace. „My sice řešíme medicínský problém, ale tito pacienti potřebují i velkou sociální podporu. Kvalita života těchto pacientů není dána jen úrovní medicíny, ale hlavně sociální pomocí v každodenním životě,“ dodala MUDr. Haberlová.

Naděje v léčbě

Svalové dystrofie jsou skupinou onemocnění způsobujících progresivní ztrátu svalové hmoty. Jedná se o geneticky podmíněná onemocnění, kdy mutace genů zapříčiní poruchu tvorby proteinů stěžejních pro normální fungování svalů. Projevují se především postupně se zhoršující svalovou slabostí. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky zvyšuje identifikace konkrétního typu svalové dystrofie, zlepšuje se kvalita symptomatické péče a nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby.

Svalové dystrofie zatím nelze vyléčit. Medicína dokáže pouze zlepšovat stav pacientů. Naděje v tomto směru skýtá nová genová terapie. „Díky pokroku medicíny se v posledních deseti letech možnosti diagnostiky a léčby významně mění, takže dnes již máme možnost inovativní léčby. U neuromuskulárních nemocí je to taková léčba, která upravuje genetickou poruchu a výjimečně i formou genové léčby zcela odstraňuje příčinu nemoci. Jedná se o zcela výjimečnou léčbu, kterou jsme si před pěti lety ještě neuměli vůbec představit,“ popisuje MUDr. Haberlová.

V současné době je dokončována novela zákona, která má urychlit a zjednodušit vstup vysoce inovativních léků a léků na vzácná onemocnění do systému úhrad tak, aby pacienti měli včasný přístup k efektivní léčbě, která jim může pomoci. „U léků na vzácná onemocnění, které nemohou při rozhodování o úhradě splnit podmínku nákladové efektivity, navíc navrhujeme, aby byla zohledněna také měkká kritéria, jako je závažnost onemocnění, zlepšení kvality života pacienta a reálně očekávaný přínos léčby. A právě do tohoto rozhodovacího procesu chceme zapojit také zástupce pacientů,“ vysvětlil ministr Vojtěch.

Podle Ing. René Břečťana, místopředsedy ČAVO a výkonného výboru Parent Projectu, se očekává, že centra budou poskytovat kvalitní komplexní služby pro všechny pacienty s Duchenneovou systrofií v ČR. Měla by zabezpečit péči i o dospělé pacienty, která je u nás na rozdíl od dětské péče stále ještě nedostatečná. „Trochu nám vadí, že pro nemocnice jsou vznikající centra spíše přítěží, a přejeme si, aby se naopak stala prestižní záležitostí,“ dodává.

Za důležitou považuje možnost účasti na klinických studiích. „Pokud jde o nějakou zcela novou léčbu, ta asi na horizontu není, ale plně věřím genové terapii a úpravám genomu, kde již probíhá dost studií, a my budeme usilovat, aby se některé z nich dostaly i do ČR. Terapie měnící gen by se mohla stát univerzální terapií a fungovat pro všechny pacienty, ale studie, které jsou zatím na dosah, jsou zaměřeny pouze na určité skupiny nemocných. Snažíme se, aby to, co je k dispozici, bylo dostupné i u nás,“ popisuje Ing. Břečťan s tím, že v současné době je k dispozici jediný lék (translarna) vhodný pro určitou část nemocných (pouze chodící chlapci ve věku od dvou let), který mají v ČR k dispozici všichni nemocní, kteří z něho mohou benefitovat. Jedná se o 14 chlapců. Probíhající jednání na půdě Evropské lékové komise se snaží o rozšíření indikace i o nechodící pacienty.

Za poslední rok je významným posunem v péči zejména novelizace zákona č. 48/1997 Sb., která v budoucnu umožní pacientům se vzácným onemocněním snazší a rychlejší přístup k inovativní léčbě. „Dalším důležitým krokem vpřed je samozřejmě vznik center, který ale trochu drhne a postupuje pomaleji, než jsme očekávali. Třetí věcí je i rýsující se užší propojení sociální a zdravotní péče, která zatím spočívá převážně na bedrech pacientských organizací,“ hodnotí vývoj posledních měsíců Ing. Břečťan.