Potencionální polygenní rizikové skóre k predikci předčasné manifestace ischemické choroby srdeční
Skupina badatelů vytvořila polygenní rizikové skóre vypočtené ze 182 jednoduchých nukleotidových polymorfismů, jejichž spojitost s ICHS byla již dříve prokázána. S použitím dat z UK Biobank, která obsahuje vzorky krve, moči a slin od půl milionu jedinců k určení genotypu, badatelé vypočetli genetické riziko pro ICHS u 96 účastníků s předčasnou manifestací ICHS (77 mužů, věk v době diagnózy: muži ≤ 40 let, ženy ≤ 45 let) a u 111 283 jedinců bez ICHS (kontroly).
Průměrné rizikové skóre bylo vyšší u jedinců s předčasnou manifestací ICHS než u kontrol (11,21 vs. 10,88; p= 3,21x 10¯9). Po adjustaci s ohledem na pohlaví, věk, kouření, poměr obvodu pasu a boků, diabetes mellitus, hypertenzi a pozitivní rodinnou anamnézu srdečního onemocnění, každé zvýšení o jednu směrodatnou odchylku v rizikovém skóre bylo spojeno s 1,78krát větším rizikem předčasné manifestace ICHS.
Badatelé také vypočetli genetické riziko lokální kohorty 30 lidí (20 mužů) s předčasnou manifestací ICHS. Stejně jako v případě skupiny UK Biobank měla i tato kohorta pacientů zvýšené střední rizikové skóre ve srovnání s kontrolami (11,23; p=0,001).
Komentář
Zobecnění výše uvedených objevů je otazné, jelikož kohorta UK Biobank zahrnuje „zdravé dobrovolníky“, kteří se liší od obecné britské populace v mnoha proměnných – sociodemografických, fyzických, spojených se životním stylem a zdravotním stavem. Nicméně tento výzkum poukazuje na potenciál genetického screeningového testování k určení jedinců s vyšší pravděpodobností rozvoje předčasně manifestované ICHS. Takto identifikovaní jedinci by mohli být vedeni ke změně životního stylu nebo medikamentózní léčbě s cílem redukce rizika rozvoje onemocnění. Další důležitou problematikou je určení jedinců, kteří by měli být takto screeningově testováni, a jaké intervence by měly být použity u pozitivně testovaných jedinců.
Zdroj:
Zdroj: MT
