Screening je důležitou součástí péče o novorozence – řadu onemocnění již můžeme úspěšně léčit
Novorozenecký screening v České republice funguje již od roku 1975. Národní screeningové centrum, Koordinační centrum novorozeneckého screeningu a další odborníci se shodují, že je třeba společně pracovat na tvorbě standardů pro sběr a hodnocení dat pro zvyšování kvality screeningu novorozenců. Nejen u onkologického, ale i u novorozeneckého screeningu je zařazení nových nemocí do screeningu velkým tématem.
Hlavními tématy 5. ročníku konference Prevon, která se konala 4. a 5. října 2022 v Praze, byly onkologický a novorozenecký screening a jejich role v prevenci vážných onemocnění. Shrnutí z oblasti onkologických screeningů jsme se věnovali v minulém článku (Zaměřeno na prevenci: odborná konference Prevon se v Praze konala již popáté; MT 21/2022, str. B1). Dnes si přiblížíme nejvýznamnější novinky a výsledky programů z oblasti novorozeneckého screeningu.
Význam hodnocení novorozeneckého screeningu v českém i evropském kontextu vzrůstá
Z širšího hlediska byly na konferenci Prevon diskutovány strategické záměry v oblasti novorozeneckého screeningu, mezinárodní kontext a nová role Národního screeningového centra ÚZIS a Registru reprodukčního zdraví. Podrobně byly diskutovány výsledky novorozeneckého laboratorního screeningu a nová koncepce jeho monitoringu a evaluace v kontextu kódování a informačních systémů pro vzácná onemocnění. Dále byly představeny první výsledky z pilotního programu screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců a z pilotního projektu časného záchytu familiární hypercholesterolémie u novorozenců. Neméně zajímavé bylo představení prvních výsledků programu screeningu sluchu novorozenců po nastavení jeho evaluace na centrální úrovni.
Jak uvedl vedoucí Národního screeningového centra Karel Hejduk: „Novorozenecký screening je součástí reprodukčního zdraví v širším kontextu a ÚZIS má nástroje, jak měřit zásadní ukazatele, které napomohou organizaci péče v této oblasti.“ Národní screeningové centrum chce ve spolupráci s odborníky posílit svoji roli v oblasti reprodukčního zdraví prostřednictvím nastavování indikátorů kvality, budování screeningových programů včetně kultivace sběru dat a metodické podpory zdravotníků. Další role Národního screeningového centra souvisí s hodnocením a pilotním testováním nových potenciálně vhodných přístupů k časnému odhalení onemocnění u novorozenců. Již probíhají pilotní screeningové projekty na menších tisících zapojených osob, ale i celorepublikový program screeningu SMA a SCID, který má i ve své pilotní fázi široký dopad. Cílem těchto programů je zhodnotit, zda je vhodné tyto přístupy zavést do systému zdravotní péče.
Strategie ČR v oblasti novorozeneckého screeningu
Ve správném nastavení metodiky a provádění screeningu je důležitá mezinárodní spolupráce, zejména pro možnost sdílení společných standardů a příkladů správné praxe. „Novorozenecký screening je odlišný například od onkologického screeningu – jedná se často o screening vzácných onemocnění, také nejsou vždy dostupné výsledky randomizovaných studií a často testujeme více onemocnění najednou. Screening není pouze samotný test, je to proces, který obsahuje laboratorní testování, kontaktování pozitivně testovaných, diagnostiku, léčbu onemocnění, ale i evaluaci pro nalezení příležitostí pro zlepšování kvality,“ zdůraznil Ondřej Májek, vědecký vedoucí Národního screeningového centra. Ze srovnání různých zemí EU vyplývá, že programy novorozeneckých screeningů jsou velmi variabilní, a je zřejmé, že neposkytují stejné příležitosti pro včasnou diagnostiku a léčbu pro občany různých zemí EU. Počty onemocnění, které jsou předmětem screeningu v jednotlivých státech, se liší a na úrovni Evropské unie chybí centrální autorita, která by se tímto stavem zabývala na mezinárodní úrovni. „Česká republika se aktivně účastní programů sdílení expertních zkušeností na mezinárodním poli a je jisté, že z této účasti můžeme do budoucna jenom profitovat,“ uvedl Viktor Kožich z Koordinačního centra pro novorozenecký laboratorní screening VFN.
Nová koncepce monitoringu a evaluace novorozeneckého screeningu v ČR
Na nové koncepci monitoringu a evaluace novorozeneckého screeningu aktuálně spolupracují experti z Národního screeningového centra ÚZIS se zapojenými laboratořemi a Koordinačním centrem novorozeneckého screeningu. „Klíčovými ukazateli jsou indikátory intenzity – pokrytí novorozenců screeningem, indikátory kvality odebraného vzorku a samozřejmě ukazatele hodnocení pozitivity testů samotných. V současnosti jsme navrhli první set ukazatelů, které bychom rádi vyhodnocovali v rámci novorozeneckého screeningu,“ uvedl Ondřej Ngo z Národního screeningového centra. „Projekt Informační systém pro vzácná onemocnění má za úkol vytvořit metodická doporučení pro nastavení vytěžování dat v oblasti vzácných onemocnění tak, abychom mohli co nejvíce využít data, která již v systému máme nyní,“ uzavřel část o datových systémech Miroslav Zvolský z Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace ÚZIS.
Novorozenecký screening je důležitou součástí péče o novorozence
„Novorozenecký screening se ročně týká 110 000–115 000 narozených dětí. Děti, které se neúčastní screeningu, jsou opravdu výjimečné případy jednotek dětí ročně a pokrytí screeningem je tak téměř 100%,“ uvedla Karolína Pešková z Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu VFN Praha. Novorozenecký screening se provádí 48–72 hodin po porodu a je naprosto zásadní v péči o narozené děti, neboť diagnostika v preklinickém stadiu umožňuje včasné zahájení léčby dítěte.
„Aktuálně je v rámci novorozeneckého laboratorního screeningu standardně vyšetřováno 18 nemocí a každý rok probíhá v rámci Koordinačního centra novorozeneckého screeningu hodnocení výsledků, které pak slouží k dalšímu rozhodování o korekcích a zavádění zlepšení,“ přibližuje Felix Votava z Kliniky dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV a dále podrobně diskutuje výsledky za posledních 12 let, kdy se narodilo přes 1,3 milionu živě narozených dětí.
Screening sluchu provádíme téměř u všech dětí
Ročně se v Česku narodí 100–200 dětí s těžkou sluchovou vadou. Díky screeningu sluchu je možné zachytit sluchovou vadu brzy a zahájit rehabilitaci sluchu a zlepšit podmínky pro rozvoj řeči. „I u sluchových vad hraje čas klíčovou roli. Důsledkem pozdní péče je uzavření sluchových center a poškození vývoje řeči, nezbytné je proto objevit vadu co nejdříve a zahájit léčbu,“ uvedl prof. Viktor Chrobok, přednosta Kliniky otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku Fakultní nemocnice Hradec Králové. Velmi pozitivní zprávou je, že pokrytí novorozenců screeningem sluchu setrvale roste a aktuálně je screening proveden téměř u 95 procent novorozenců. Od roku 2022 jsou výsledky screeningu sluchu novorozenců sbírány ve Zprávě o novorozenci, která je povinně předávána ze strany porodnic do Registru reprodukčního zdraví, a tvoří tak základní soubor pro hodnocení screeningového programu. Hodnocení rescreeningu a diagnostiky vad sluchu poté bude probíhat z dat Národního registru hrazených zdravotních služeb. Komplexní celorepublikové vyhodnocení screeningu sluchu dosud zajišťuje Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku Fakultní nemocnice Hradec Králové. Současně je zvažován speciální modul pro záznam vrozených vad sluchu v rámci Národního registru vrozených vad.
Dříve fatální onemocnění již můžeme úspěšně léčit
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je závažné dědičné nervosvalové onemocnění, které postihuje část nervového systému odpovědnou za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Děti postižené tímto onemocněním postupně ztrácejí schopnost samostatného pohybu. Onemocnění se projevuje pomalu narůstající slabostí svalů nohou, horšící se hybností rukou až po úplnou ztrátu pohyblivosti celého těla. Ještě v nedávné době se jednalo ve většině případů o fatální onemocnění. Vzhledem k tomu, že začala být dostupná léčba, bylo možné prosadit spuštění pilotního programu screeningu tohoto onemocnění. Pilotní program byl v ČR spuštěn 1. 1. 2022. Screening se provádí ze stejného vzorku jako standardní laboratorní novorozenecký screening, velkou výhodou je, že pro novorozence se nejedná o žádný odběr navíc. „I přes dobrovolnou účast v programu screeningu se jej účastní téměř 90 procent všech novorozenců,“ uvádí Karolína Pešková.
Hlavním přínosem novorozeneckého screeningu je možnost časného zahájení léčby SMA, která v posledních letech prošla zásadními změnami, a přinesla tak novou naději pro pacienty. V České republice jsou aktuálně dostupné a hrazené tři kauzální léky, jejichž nasazení společně se specializovanou rehabilitací může významným způsobem zmírnit projevy tohoto onemocnění. Novorozenecký screening tak dává nemocným naději na normální či téměř normální motorický vývoj a běžný život. „SMA byla ještě před pěti lety ve většině případů naprosto fatální onemocnění. Dnes je i díky tomuto pilotnímu programu screeningu možnost zahájení presymptomatické léčby, u velké části pacientů s šancí na téměř normální motorický vývoj,“ vyzdvihla vývoj medicíny v posledních letech doc. Jana Haberlová z Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha.
Dalším onemocněním, které je součástí pilotního programu screeningu, je těžká kombinovaná imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiency). SCID je velmi závažné dědičné onemocnění imunitního systému. „Děti narozené se SCID se obvykle po narození jeví jako zdravé, protože jsou chráněny protilátkami od své matky, při postupném úbytku mateřských protilátek jsou však následně vystaveny vysokému riziku závažných infekcí. Pokud je onemocnění včas odhaleno, zvyšuje se úspěšnost cílené léčby, kterou je neodkladná transplantace kostní dřeně a obnovení normální funkce imunitního systému,“ uvádí prof. Anna Šedivá, primářka Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha. V Evropě je tímto onemocnění postižen přibližně každý padesátitisící novorozenec. Vyšetření u novorozenců se realizuje vyšetřením DNA izolované ze suché kapky krve odebrané v rámci stávajícího novorozeneckého screeningu společně s SMA.
Po vyhodnocení pilotního programu SMA a SCID se rozhodne o případném rozšíření národního programu novorozeneckého laboratorního screeningu právě o tyto dvě nemoci.
Pacienti s familiární hypercholesterolémií jsou ohroženi předčasným úmrtím
Familiární hypercholesterolémie (FH) je nejčastějším metabolickým onemocněním s vysokou prevalencí v populaci. „Prevalence je 1 : 250 až 1 : 300, což v podmínkách České republiky znamená, že se narodí jedno dítě s touto nemocí denně,“ řekl prof. Tomáš Freiberger z Genetické laboratoře Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno. U většiny pacientů FH není bohužel diagnostikována nebo není léčena adekvátně. Přitom jde o velmi dobře definované onemocnění, které se dobře diagnostikuje a existuje pro ně účinná léčba. Neléčení pacienti mají ve srovnání se zdravými vrstevníky vyšší riziko předčasného úmrtí a infarktu myokardu, zejména v relativně mladším věku. Účelem screeningu onemocnění je odhalení onemocnění brzy po narození, což v případě potvrzení onemocnění umožní u dětí včas zahájit režimová opatření a nezbytnou léčbu, která povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí v produktivním věku. Vzhledem k typu dědičnosti onemocnění navíc můžeme předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem bude onemocnění dodatečně odhaleno minimálně u jednoho z rodičů, případně i u dalších příbuzných novorozence. V současné době je Národním screeningovým centrem realizován pilotní projekt časného záchytu FH, ve kterém se provádí screening u novorozenců z pupečníkové krve.
Další konference PREVON již na jaře a speciálně pro kraje
V loňském ročníku konference Prevon se povedlo komplexně představit novorozenecký screening včetně technických nástrojů pro zajištění sběru a hodnocení dat v mezinárodním kontextu a aktuální zkušenosti a výzvy v programech onkologického screeningu. Další konference Prevon, která se bude konat opět pod záštitou Ministerstva zdravotnictví, proběhne již na konci března 2023 a bude zaměřena opět na screeningové programy, tentokrát na jejich dostupnost a kvalitu v jednotlivých krajích České republiky.