Spinraza léčí SMA u dětí i dospělých. Metaanalýza shrnuje její přínosy

Novou naději nejen pro nejmenší pacienty, ale i pro dospělé s SMA představuje léčba Spinrazou, která je již několik let dostupná také v ČR. Výrazné zlepšení motorických schopností se projevuje zejména u mladších pacientů, dostupná data (např. komplexní metaanalýza G. Coratti) však prokazují účinnost léku u všech věkových skupin i typů SMA. MUDr. Zdenka Bálintová z Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Brno poukazuje na to, že léčba Spinrazou vede i u dospělých nejen ke stabilizaci stavu, ale i k návratu některých motorických dovedností. Popisuje i případ pacienta se SMA typu 3, u nějž díky Spinraze došlo k návratu schopnosti chodit s oporou.

• Vyšla studie Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis (G. Coratti), jak vnímáte její postavení v současné evidenci léčby SMA?

Současná medicína je medicínou založenou na důkazech, snažíme se tedy při rozhodování o léčbě jednotlivých pacientů vycházet z hodnověrných publikovaných dat. V oblasti vzácných onemocnění nebývají k dispozici data v takovém rozsahu, jako u běžných onemocnění. V SMA se většina raných studií zaměřila na typ 1 a 2. Platí za již prokázané, že čím časněji se léčba zahájí, tím lepší jsou výsledky. Dokonce víme, že u léčby presymptomatických pacientů je pro 95% z nich vysoce pravděpodobné, že budou samostatně chodit a jejich vývoj bude velmi podobný vývoji zdravých dětí. V léčbě starších dětí, pubescentů a dospělých jsme tuto jistotu neměli, důkazy přibývaly postupně. Tento fakt také zohledňovala doporučení odborných společností, postupně zvyšující věk pacientů léčených Spinrazou. Během posledních dvou let byly publikovány významné práce ze západoevropských registrů dokazující pozitivní efekt léčby nusinersenem i u dospělých pacientů. Váhu těmto důkazům dalo i nedávné doplnění Souhrnu údajů o přípravku (SmPC) v tomto směru a Spinraza se tak stává jedinou léčebnou modalitou pro léčbu SMA, která má v SmPC uvedena data pro léčbu dospělých pacientů (RWE).

Práce G. Corattiové představuje ucelenou syntézu důkazů v podobě metaanalýzy a je nejkomplexnější přehled publikovaných dat z reálné praxe o motorických funkcích dětských pacientů a dospělých s SMA typu 2 a 3, kteří dostávají Spinrazu. Metaanalýza představuje systematický a metodologicky transparentní způsob přehledu literatury. Z několika set publikací se na základě přísných statistických parametrů (míra heterogenity) do Coratti metaanalýzy dostalo 30 prací. Z oblasti dětské populace to bylo sedm, z dospělé patnáct. Šest a deset, to je pak počet publikací mapujících přirozenou historii onemocnění z dětské resp. dospělé populace (některé práce se věnovali jak dětské tak dospělé populaci).  Tato studie ukazuje, že účinnost přípravku SPINRAZA byla potvrzena pozitivními změnami ve všech měřeních motorických funkcí použitých v různých studiích.

• Studie se zabývá přínosy léčby nusinersenem pro motorické funkce pacientů, v čem a jak léčba tyto funkce ovlivňuje?

Výsledky studie jsou přehledně shrnuty v grafech porovnávajících výsledky v léčených a neléčených skupinách.  Motorické škály byly použité HFMSE, RULM, respektive 6MWT, což jsou standardní metody vyšetření pacientů se SMA, které velmi dobře vypovídají i o schopnostech a dovednostech pacientů v oblasti sebeobsluhy, hygieny a dalších praktických činnostech denní rutiny. Z doby, kdy ještě neexistovala účinná léčba máme data, ukazující tzv. přirozenou historii onemocnění, tedy křivku poklesu motorických funkcí v čase. Obě zkoumané skupiny pacientů (typ SMA 2 a SMA 3) vykazují s postupem svalové atrofie pokles motorických funkcí měřených výše uvedenými škálami. A metaanalýza Giorgie Corattiové jednoznačně potvrzuje pozitivní efekt léčby Spinrazou potvrzený zlepšením motorických dovedností u všech podskupin (kohort) pacientů.

• Jsou zřejmé nějaké rozdíly v přínosech léčby mezi věkovými kohortami nebo v závislosti na typu SMA?

V SMA i v neurologii obecně platí, že jednou ztracený neuron je navždy ztracený neuron. Panovala domněnka, že pacientům s rozvinutou chorobou můžeme nabídnout maximálně zpomalení, nebo zastavení progrese onemocnění, což není u neurodegenerativních onemocnění málo. Nicméně data, která přináší reálná klinická praxe ukazují, že nemalá část pacientů může očekávat krom stabilizace onemocnění i  zlepšení motorických funkcí a dovedností. A jak ukazuje tato metaanalýza,  tento pozitivní efekt léčby je viditelný napříč všemi věkovými skupinami i typy SMA.

• Jaké máte zkušenosti s léčbou SMA u pacientů, které léčíte vy?

Zavedením nových léku v terapii SMA způsobilo úplný převrat. Jak již bylo zmíněno, čím dříve je terapie zahájena, tím lepší jsou výsledky. Nyní již máme téměř pětiletou klinickou zkušenost s léčbou pacientů.  V praxi vidíme výrazné zlepšení motorických dovedností hlavně mladších pacientů. I u dětí s očekávaným velmi těžkým průběhem nemoci po zahájení terapie dochází k rychlému zlepšení celkového zdravotního stavu, progresi v motorickém vývoji, přírůstky hmotnosti. U starších pacientů dochází nejen ke stabilizaci stavu, ale i návratu některých motorických dovedností. U jednoho pacienta se SMA III typu došlo při léčbě Nusinersenem k návratu schopnosti chodit s oporou.

• Jak vnímají pacienti přínosy léčby nusinersenem?

Pro pacienty přinesla léčba Nusinersenem novou naději. Rodiče se přestali bát o život svých dětí. V minulosti pacienti se SMA postupně ztráceli motorické funkce a byli celodenně odkázaní na pomoc rodiny. Na léčbě pacienti velmi dobře prosperují, i po několika letech dosahují další motorických dovedností. I do budoucna se jeví, že by tyto děti byli schopné samostatně bydlet a pracovat. Již nyní navštěvuje většina pacientů běžnou školu. Jsou mezi nimi i pacienti studující na středních dokonce i vysokých školách. Zavedení léčby výrazně ovlivnilo v pozitivním směru kvalitu života samotných pacientů, ale celých rodin.