Společný přístup urychlí a zlevní diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění

Na mezinárodní konferenci věnované vzácným onemocněním se sešlo v Praze ve dnech 25. a 26. října 2022 několik desítek odborníků z celé Evropy. Diskutovali o dílčích krocích, které chce české předsednictví v Radě EU podniknout směrem k vypracování koordinované strategie pro vzácná onemocnění. Ta by měla lépe reagovat na skutečné potřeby pacientů, jejich rodin a společnosti jako celku, a to jak na národní, tak i na mezinárodní úrovni.

V rámci tohoto setkání byl vypracován tzv. Call to Action, který byl rozeslán všem členským státům s žádostí o vyjádření podpory. „Velmi si cením debaty s kolegy odborníky z celé Evropy. Právě zásluhou našeho předsednictví jsme měli možnost v rámci této platformy sdílet naše zkušenosti v oblasti léčby, screeningu a následné péče. Ačkoli se jednotlivé státy ve standardizaci liší, cíl zůstává stejný, a to nabídnout jednotlivcům a rodinám plnohodnotný život s veškerou formou podpory, kterou jim zdravotnictví může nabídnout,“ řekl ministr zdravotnictví Vlastimil Válek.

Vzácné onemocnění či vzácná choroba je chronické a trvalé onemocnění s nízkým výskytem v populaci, podle evropské klasifikace postihuje méně než jednoho člověka na 2 000 obyvatel. Nejčastěji se projevují brzy po narození a postihují čtyři až pět procent novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory). Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 procent vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. V případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému. Zatím bylo popsáno přes 8 000 vzácných chorob. V každé zemi je tudíž jen minimum odborníků, kteří se konkrétní nemocí zabývají. Na odborné úrovni se proto jedná o propojení jednotlivých pracovišť, která pacienty léčí, aby mohla lépe sdílet data nebo nejnovější léčebné postupy. „Jde o to, aby byly dostupné informace i léčba. Dostupnost diagnostiky a léčby se v různých evropských zemích liší i kvůli odlišným zdravotním systémům… Samozřejmě jsou různé systémy pojištění, kde to může být různě hrazeno. Náš patří mezi ty nejvstřícnější,“ uvedl ministr.

Vypracování podobného dokumentu trvá obvykle několik let, s tématem vzácných nemocí přišla za minulého předsednictví Francie a pokračovat by v jeho přípravě mělo i následující Švédsko. Cílem je, aby již vytvořená síť spolupráce mezi členskými státy ještě více prohlubovala vzájemnou koordinaci péče a dostupnost potřebných léčiv.

Podle náměstka ministra Mgr. Jakuba Dvořáčka patří Česká republika v rámci léčby vzácných onemocnění mezi nejlepší evropskou špičku. „Pyšnit se můžeme vynikající infrastrukturou, zavedeným systémem péče a expertizou. Jsem rád, že o tyto cenné zkušenosti jsme se mohli s kolegy podělit, a i my máme stále co zlepšovat. Jak screening, tak implementace a celková péče o tyto pacienty je extrémně náročná. Aby to vše mohlo fungovat, je potřeba, aby to fungovalo v celé EU,“ dodal náměstek Dvořáček. Jak vysvětlil, pokud je s diagnózou určitého vzácného onemocnění v jedné zemi čtyři nebo pět pacientů, nemá smysl budovat pro ně nové centrum, ale využít network, který se vytváří po celé Evropě. Zároveň je potřeba si uvědomit, že jako ČR nemáme tu nejlepší vyjednávací pozici s dodavateli zdravotnických technologií, léků nebo diagnostiky. „My jsme v zásadě pro to příliš malá země. Proto vize společného plánu pro vzácná onemocnění je využít sílu Evropy k tomu, abychom posílili sami sebe, aby se nám lépe vyjednávalo, abychom zvýšili dostupnost léčiv, screeningu a byli schopni využívat zdroje, které jsou napříč celou Evropou. A hlavně do budoucna abychom byli schopni společně věci plánovat a utvářet, protože pacientů s jednotlivými diagnózami je sice velmi málo, ale celkem je jich mnoho. Vzhledem k obrovské fragmentaci proto dává velký smysl to utvářet celoevropsky,“ vysvětlil Mgr. Dvořáček s tím, že proto je tak obrovský tlak na využití společných zdrojů, společného financování, ale zároveň vzniká značné množství nové evropské legislativy. V té se bude formovat to, jak péče bude fungovat v následujících letech, i to, jak bude fungovat výzkum nebo klinická hodnocení.

Právě nyní je ta nejdůležitější doba, kterou je potřeba extrémním způsobem využít a všechny klíčové záležitosti naformulovat s využitím dobré české praxe i praxe evropských zemí, které jsou ještě mnohem dál než my. Ideálně, obdobně jako je tomu u onkologie, je i zde snaha nastavit systémy ve všech zemích velmi podobně a dosáhnout toho, že péče bude stejně kvalitní.

Vzhledem k tomu, že čím vzácnější onemocnění, tím méně je pacientů, může existovat i jen jediné centrum v celé Evropě. „Vezmeme-li onemocnění, které má pouze 50 pacientů v celé Evropě, nedává smysl vytvářet 27 center, ale jedno centrum… Některé technologie jsou extrémně drahé a jejich přínos minimální. Pro nás je zásadní, abychom financovali to, co má opravdu prokázanou evidenci a pacientům pomáhá. K tomu je zase důležité propojení s celou Evropou, protože vzhledem k nízkému počtu pacientů se obtížně sbírají data, která prokáží, že péče a léčba funguje tak dobře, jak je prezentováno v klinických hodnoceních. Evropský plán má extrémně pomáhat tomu, aby bylo vše nastaveno velmi blízko jednotlivým národním opatřením,“ uvedl pro MT Jakub Dvořáček.

Navzdory významnému pokroku v péči o pacienty se vzácnými onemocněními, který umožňuje dosavadní podoba nařízení Evropského parlamentu a Rady o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění a pediatrické použití, řada lidí žijících se vzácným onemocněním nemá dostatečně rychlý přístup k léčivým přípravkům. Připravovaná revize těchto legislativních předpisů ze strany Evropské komise jako součást implementace Strategie EU pro léčivé přípravky zlepší a urychlí přístup pacientů k bezpečným, účinným a cenově dostupným léčivům a podpoří inovace ve farmaceutickém odvětví v rámci EU.

V Evropské unii by se proto velmi vyplatilo sdílení dat o léčbě vzácných onemocnění a společný nákup léků. Zásadní je také včasná diagnóza, zejména u dětí. Jak uvedl ministr Válek, proto na jednání ministrů zdravotnictví v Bruselu v prosinci 2022 Česko předloží návrh na vznik strategického dokumentu podobného dřívějšímu onkologickému plánu. „Není žádná země v Evropě, která by byla tak velká, aby pro ni taková úzká spolupráce nebyla výhodná. Do budoucna by i cenu těchto léků mohly snižovat společné nákupy za celou Evropskou unii, protože by bylo možné objednávat větší množství,“ zdůraznil ministr.

V ČR máme 44 organizací vzácných onemocnění a dalších více než sto pacientů se vzácnou chorobou, pro něž u nás žádná organizace neexistuje. V České republice má vzácnou nemoc více než 600 000, celosvětově 300 milionů lidí, extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 000 osob. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije pěti let a pouze u necelých pěti procent vzácných diagnóz je známa léčba. Jak zdůrazňují odborníci, předpokladem kvalitní a úspěšné péče je multidisciplinární přístup vyžadující tým specialistů, ideálně ve specializovaných centrech. Proto již vznikla referenční síť center (ERN) pro vzácná onemocnění. Zde jsou onemocnění rozčleněna na 24 diagnostických skupin, do kterých se zapojilo přes 600 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť z více než 300 nemocnic a 26 členských států. Součástí je i několik pracovišť z ČR.