Vzácná onemocnění v souhrnu nejsou vzácná

Ve dnech 2. až 3. prosince 2014 proběhla v Praze v hotelu Dorint mezinárodní konference pod záštitou Evropské unie, Ministerstva zdravotnictví a Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Motole.

Uspořádání této konference představuje uznání dlouholeté práce mezioborového týmu z tohoto centra, které spolupracuje s klinikami, jež se v prakticky všech našich fakultních nemocnicích věnují péči o pacienty se vzácnými onemocněními. Tato onemocnění pokrývají všechny diagnostické skupiny a jejich společným znakem je jejich velmi nízká populační prevalence – méně než 1 : 2 000 obyvatel.

Tato onemocnění zahrnují například metabolická onemocnění, všechny dětské nádory, cystickou fibrózu, svalové dystrofie, genetické syndromy, autoimunitní onemocnění nebo střádavá onemocnění. V současné době se uvádí, že existuje přibližně 6 000 těchto chorob, kterými v různých fázích života trpí až 20 milionů lidí v Evropské unii.

Lidé se vzácnými onemocněními však mají jedno společné, jsou často přehlíženi a špatně či pozdě diagnostikováni. Ne nadarmo se říká, že úroveň zdravotního systému se pozná podle toho, jak zvládá marginalizované skupiny nemocných… Navíc vzhledem k tomu, že u „ultravzácných“ onemocnění je pouze několik pacientů v dané zemi, je naprosto nezbytná mezinárodní spolupráce. Konference se proto zabývala přehledem projektů, které byly ve střední a východní Evropě financovány v rámci Druhého programu EU v oblasti zdraví (2008–2013). Odborníci a zástupci pacientských sdružení na ní hodnotili dosavadní vývoj a promýšleli možnosti budoucí spolupráce.

V jednotlivých prezentacích se především ukázalo, že jsou výrazné odlišnosti mezi jednotlivými zeměmi, které jsou dány především prohlubujícími se rozdíly v ekonomickém vývoji těchto zemí. Dále se negativně projevují velmi častá a nesystémová politicko‑organizační rozhodnutí, kde podobně jako v České republice se v poměrně rychlém sledu měnily politické reprezentace, což vedlo k nekoncepčním či protichůdných „zásahům“ v oblasti diagnostiky a léčby vzácných onemocnění.

Některé země mají zásadní problémy a jsou prakticky na začátku, jako například Rumunsko či Bulharsko, zatímco například Srbsko či Maďarsko jsou velmi dobře rozvinuté. V Polsku zase váznou úhrady léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, přičemž Rakušané spíše spolupracují s Německem. Slovinsko optimálně sází na širokou mezinárodní spolupráci v diagnostice. Vlády EU kromě toho schválily řadu doporučení pro opatření v této oblasti, která potvrdila, že je nutné zavádět národní strategie nebo plány, které však nedostaly řádné finanční pokrytí. V oblasti výzkumu je tedy jedině možné spoléhat na evropské výzkumné prostředky, přičemž v letech 2008 až 2013 Evropská komise vyhradila na vzácná onemocnění přibližně 30 milionů eur. Aktivity Národního koordinačního centra jsou převážně financovány z Norway Grants.

Česká republika vychází z mezinárodního srovnání relativně dobře hlavně z hlediska genetické diagnostiky a úhrad léčivých přípravků pro vzácná onemocnění. Nicméně i u nás máme velké rezervy v oblasti sociální péče o chronicky nemocné, nedostatečné centralizace péče a zdravotnické legislativy, kde stále ještě není ukotven pojem „vzácné onemocnění“. Velmi pozitivní je naopak spolupráce lékařů s pacientskými sdruženími reprezentovanými Českou asociací pro vzácná onemocnění.

ANKETA

Co konkrétního by se mělo stát, aby se pacientům se vzácnými onemocněními žilo lépe?

Ing. René Břečťan,

viceprezident České asociace pro vzácná onemocnění

V první řadě je to nezbytnost legislativních úprav a vůbec vůle představitelů státu a administrativy k těmto změnám. Je třeba, aby se do českého právního řádu dostaly pojmy jako „vzácné onemocnění“, „léčivé přípravky pro vzácná onemocnění“, „pacientské organizace“. To jsou nezbytné předpoklady, pokud stát – jak řada jeho představitelů a politiků prohlašuje – chce opravdu podpořit nezbytnou a významnou roli pacientských organizací ve zdravotním systému, podpořit a procesně zjednodušit proces péče a léčby vzácných onemocnění. To je jedna oblast, kterou se snažíme prosadit.

Pro vzácná onemocnění je samozřejmě zásadní včasná a účinná dostupnost léků na tyto nemoci, abychom po schválení jejich registrace na úrovni EU zajistili co nejrychleji jejich dostupnost, a tedy i cenovou úhradu pro české pacienty. V řadě zemí se i na tomto procesu podílejí pacientské organizace, respektive jsou v určité fázi součástí řízení. Ale jelikož léky pro vzácná onemocnění jsou k dispozici jen pro velmi malý počet diagnóz, tak pro téměř všechny vzácné onemocnění je nezbytná kvalitní, multidisciplinární péče. Zde konkrétně od ministerstva zdravotnictví očekáváme skutečnou podporu ve vzniku tzv. vysoce specializovaných center péče. S tím souvisí i nutnost nastavení celého procesu včetně způsobu úhrad, financování těchto center, která ve finále mohou do zdravotního systému přinést úspory. Poskytování kvalitní komplexní péče, respektive ustanovování center, jak bylo vytyčeno v Národním akčním plánu pro vzácná onemocnění, ideálně na centrové bázi, s využitím nejlepších zahraničních zkušeností, je v současné době nejpalčivějším tématem.

Velkým tématem je i včasná diagnostika, kde potřebujeme především zvýšit povědomí o vzácných onemocněních a jejich symptomech u lékařů tzv. prvního kontaktu. Týká se to jak dětských praktických lékařů, tak lékařů pro dospělé, protože řada vzácných onemocnění je získaná nebo se projevují až v dospělém věku.

MUDr. Kateřina Kubáčková,

Onkologická klinika 2. LF UK a FN v Motole

- urychlit vstup léků pro vzácná onemocnění na český trh

- definovat centra pro léčbu vzácných onemocnění, kde bude léčba dostupná a hrazená plátci

- zvýšit povědomí o existenci vzácných chorob

- ukotvit v české lékové legislativě pojem léčivých přípravků pro vzácná onemocnění

- vytvořit specifický legislativní rámec pro stanovení ceny a úhrady léčivých přípravků pro vzácná onemocnění

- zapojení zástupců pacientů do rozhodovacích procesů na úrovni lékového regulátora a MZ ČR

Prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.,

přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN

Pro pacienty trpící vzácnou nemocí, u nichž dosud nebyla diagnóza stanovena, vidím jako důležité vytvořit v každém kraji multidisciplinární poradnu pro vzácné nemoci. Smyslem by bylo sdružit specialisty různých odborností do jednoho týmu, umožnit diskusi nad pacienty s nejasnými diagnózami a díky takto rozšířené expertize zacílit další vyšetřovací postup. Krajské poradny by hrály klíčovou úlohu při zlepšení diagnostiky u pacientů s nejasnými syndromy a byly by v kontaktu s vysoce specializovanými centry pro navazující diagnostiku a léčbu. Pro pacienty s prokázanou vzácnou nemocí považuji za důležité zlepšit sociální péči, na konferenci mě zaujal koncept centra Frambu a přál bych našim pacientů vybudování takovéhoto komplexního programu.

MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.,

vedoucí neuromuskulárního programu Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol

Stručná odpověď na tuto otázku by mohla znít – najít účinnou léčbu a zlepšit kvalitu zdravotní péče.

Smyslem projektů, které koordinuje EU komise expertů pro vzácná onemocnění (EUCERD), je zviditelnit vzácné choroby v systému zdravotní péče i ve výzkumu, vytvořit registry a síť specializovaných center a tím připravit podmínky pro finanční podporu výzkumu i zdravotní péče o tyto nemocné. V České republice byla národní strategie pro vzácné nemoci formalizována v roce 2010 a konkrétním výstupem bylo ustavení několika expertních center (např. cystická fibróza či metabolické choroby). Existuje ovšem řada vzácných nemocí, např. nervosvalových či revmatických, kde je péče neuspokojivá. Odborné lékařské společnosti sice vypracovaly standardy léčby, spustily národní registry a formálně ustavily síť center, ale jejich prostorové, personální a finanční zajištění chybí. Jsou součástí systému zdravotní péče jednotlivých nemocnic a jsou závislé na ekonomické kondici nemocnice nebo ústavu. Představuji si, že konkrétní kroky ke zlepšení této situace spočívají v lepší spolupráci s Odborem zdravotních služeb MZ ČR, zdravotními pojišťovnami, pacientskými organizacemi a institucemi EU. Právě možnost čerpat finance na tyto účely z evropských fondů může sehrát klíčovou roli pro faktické naplnění úlohy center pro vzácné nemoci v ČR. Můžeme připravit konkrétní podklady (registry počtu nemocných, kalkulovat náklady na péči, specifikovat personální a prostorové podmínky), ale potřebujeme k tomu naslouchající partnery, kteří nás podpoří na úrovni MZ ČR či ZP. Od zástupce MZ ČRjsme slyšeli o možnosti využít finanční prostředky EU, ale k tomu je potřeba mít koncepci již schválenou MZ ČR. Dále se ukazuje, že významnou roli mohou sehrát pacientské organizace, které jsou partnery ve výzkumu i ve zdravotní péči v řadě zemí, např. Velká Británie, Francie či USA.

Zdroj: Medical Tribune