Obstrukční HCM a komplexní management pacientů tématem odborného sympozia

„Cesty pacientů s HCM se různí a začínají každá jinak, nicméně přibližně polovina pacientů přichází pro symptomy,“ řekl úvodem svého sdělení MUDr. Michael Jenšovský z Kardiologické kliniky 2. LF UK a FN Motol. „Nejčastěji se jedná o námahovou dušnost nebo bolesti na hrudi, přibližně třetina pacientů však žádné obtíže nemá a je u nich náhodně zachycen šelest nebo EKG abnormality. Nezanedbatelná část pacientů je vyšetřována také v rámci rodinného screeningu.“

Jak diagnostikovat HCM

„Základním vyšetřením zůstává EKG, které je patologické asi u 90 % pacientů, ale je třeba myslet i na zbývajících 10 %, tedy že normální EKG diagnózu HCM nevylučuje. Existují i některé specifické změny, např. fenotyp s hlubokými invertovanými T-vlnami, hluboké negativní Q kmity a změny ST úseků nebo T-vln. Další abnormality mohou upozornit na některou z fenokopií hypertrofické kardiomyopatie,“ řekl MUDr. Jenšovský a doplnil, že všichni pacienti by měli být vyšetřeni iniciálně a následně každé jeden až dva roky, u příbuzných pacientů s HCM doporučení uvádějí interval tři až pět let.Zásadní roli v diagnostice hraje echokardiografie, u níž je důležité správné měření rozměrů, které má význam nejen pro stanovení diagnózy HCM, ale například i pro stratifikaci rizika náhlé srdeční smrti. Nezbytné je také aktivně pátrat po latentní obstrukci výtokového traktu levé komory (LVOT) nebo jejím zvýraznění, například pomocí Valsalvova manévru. V současné době však neexistuje standardizovaná metoda jeho provedení, i když snahy o standardizaci existují, a to například ve studiích s inhibitory myozinu.„Standardní součástí diagnostiky by dnes měla být magnetická rezonance srdce, která pomáhá přesněji hodnotit rozměry levé komory i strukturální abnormality asociované s HCM, přispívá k diferenciální diagnostice fenokopií HCM a významnou roli má při diagnostice apikálního aneuryzmatu a přítomnosti trombů v tomto aneuryzmatu. Dále se uplatňuje v odhadu rizika náhlé srdeční smrti pomocí kvantifikace a lokalizace pozdního sycení gadoliniem,“ vysvětlil MUDr. Jenšovský. Jako složitější problematiku vidí monitoraci arytmií, a to zejména nesetrvalé komorové tachykardie a fibrilace síní. U pacientů s HCM se fibrilace síní vyskytuje velmi často jako komplikace základního onemocnění a v průběhu života ji prodělá přibližně čtvrtina pacientů. Monitorace arytmií se provádí opět každé jeden až dva roky u asymptomatických pacientů a při symptomech častěji.

Co pacientům nabízejí centra pro kardiomyopatie

Diagnostika a léčba kardiomyopatií, které jsou spojeny s vysokým rizikem náhlé srdeční smrti, není jednoduchá, a totéž se týká i sledování nemocných léčených moderní terapií. Ve specializovaných centrech se díky diagnostickým zkušenostem týmu a léčebným možnostem dostanou k moderní léčbě včas. Centra pacientům poskytují expertní echokardiografii, věnují se komplikovaným situacím, diferenciální diagnostice mezi HCM a atletickým srdcem, diagnostice a léčbě fenokopií nebo sledování syndromických forem HCM. Multioborová péče zajišťuje expertní stanoviska radiologů, klinických genetiků, arytmologů a dalších lékařských odborností.Centra se podílejí i na managementu arytmií, například pomocí katetrizačních ablací, a také na péči o pacienty v pokročilých stadiích HCM včetně moderních terapií srdečního selhání. Velmi důležitá je i léčba obstrukce druhé linie, kde centrum pomáhá vybrat vhodnou terapii, ať už septální redukční výkon, nebo léčbu inhibitory myozinu.MUDr. Jenšovský uvedl, že pokud je pacient důkladně sledován, ideálně včetně péče terciárního centra, má velmi dobrou prognózu. Současná mortalita pacientů sledovaných v referenčních centrech je velmi nízká a srovnatelná s běžnou populací. V některých kohortách je dokonce nižší než v běžné populaci.

Komplexní management pacienta s obstrukční hypertrofickou kardiomyopatií

Kazuistiku dokumentující význam cílené léčby inhibitorem myozinu mavakamtenem u symptomatického pacienta s obstrukční hypertrofickou kardiomyopatií s vysokým rizikem náhlé srdeční smrti prezentovala MUDr. Monika Sovová Fialová z II. interní kardioangiologické kliniky FN Hradec Králové.

Třicetiletého pacienta přivedly k vyšetření bolesti na hrudi a dušnost. Provedená vyšetření potvrdila hypertrofickou kardiomyopatii s obstrukcí, HCM SCD Risk Score téměř 6 %. Pacient podstoupil implantaci kardioverteru-defibrilátoru (ICD) a během několika měsíců (září 2025 až leden 2026) byla vytitrována maximální dávka mavakamtenu, tedy 15 mg denně. Při kontrole v březnu 2026 byl pacient již bez subjektivních potíží, echokardiografické vyšetření doložilo zachovalou systolickou funkci levé komory, méně významnou mitrální insuficienci a významný pokles gradientů ve výtokovém traktu levé komory. Léčba mavakamtenem vedla nejen k hemodynamickému zlepšení, ale především ke zlepšení kvality života pacienta, který při poslední kontrole uvedl: „Mám zpátky svůj život.“

Když zabere až mavakamten

I u pacientů po septální redukční terapii může dojít k recidivě obstrukce a symptomů. Léčba mavakamtenem může přinést výrazný benefit i tam, kde předchozí intervence nepřinesly dostatečný efekt. Kazuistiku pacienta s obstrukční hypertrofickou kardiomyopatií, u něhož se skutečné klinické zlepšení dostavilo až po nasazení mavakamtenu, prezentovala MUDr. Mária Bakošová z I. interní kardioangiologické kliniky FN u sv. Anny Brno.

Pacient byl poprvé vyšetřen pro dušnost a tlaky na hrudi při námaze ve funkční třídě NYHA (klasifikace dle New York Heart Associatiaon) II–III. Echokardiografie prokázala extrémní hypertrofii levé komory se SAM (systolický přední pohyb) fenoménem a významnou obstrukcí LVOT s gradientem 74 mm Hg v klidu a až 108 mm Hg po Valsalvově manévru. Magnetická rezonance potvrdila rozsáhlou hypertrofii i pozdní sycení gadoliniem, genetické vyšetření následně odhalilo mutaci v genu MYBPC3. Pacient zůstával symptomatický navzdory maximální dávce metoprololu, proto byla provedena alkoholová septální ablace, která vedla jen k přechodnému zlepšení a poklesu gradientu na 29 mm Hg. Následně se však objevily nesetrvalé komorové tachykardie a pro vysoké riziko náhlé srdeční smrti byl implantován ICD. V roce 2025 došlo k návratu symptomů a opětovnému vzestupu gradientu v LVOT až k 70 mm Hg. Bez efektu zůstala optimalizace ICD i maximální dávky betablokátoru. Zásadní klinické zlepšení přineslo až nasazení mavakamtenu v dávce 2,5 mg denně. Při kontrole v březnu 2026 klesl gradient v LVOT na 25 mm Hg při zachované ejekční frakci a pacient udával výrazné zlepšení tolerance zátěže, vymizení dušnosti i bolestí na hrudi. Funkční třída NYHA se zlepšila na NYHA I a zlepšil se také výsledek šestiminutového testu chůzí.

Inhibitory myozinu významně mění terapeutické možnosti u pacientů s obstrukční hypertrofickou kardiomyopatií. Díky centralizované péči, moderním zobrazovacím metodám a cílené terapii je dnes možné účinně ovlivnit symptomy, snížit riziko komplikací a vracet pacientům kvalitní a aktivní život i v klinicky komplikovaných situacích.